x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

59 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie ;

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditatie Diagnosis of hereditary angioneurotic edema (F12, SERPING1 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie Diagnosis of hereditary angioneurotic edema (F12, SERPING1 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditatie Diagnosis of angioneurotic edema by C1 inhibitor deficiency (SERPING1 gene)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie Diagnosis of Hereditary Angioedema type 1, 2 and 3 (SERPING1 and F12 (exon 9) gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
DUITSLAND

Bayern
WÜRZBURG

Accreditatie Diagnosis of hereditary angioneurotic edema (C1NH gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accreditatie Diagnosis of the hereditary angioedema types 1 and 2. Indirect method (SERPING1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

Meer informatie
DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditatie Diagnosis of hereditary angioedema type 3 (F12 gene: T309K and T309R)
Diagenom GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditatie Diagnosis of hereditary angioneurotic edema (SERPING1 gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditatie Diagnosis of hereditary angioedema type 3 (F12 gene)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
DUITSLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditatie Diagnosis of hereditary angioneurotic edema (SERPING1 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
DUITSLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Accreditatie Diagnosis of hereditary angioneurotic edema (SERPING1 gene: sequencing / MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
DUITSLAND

Bayern
WÜRZBURG

Accreditatie Diagnosis of hereditary angioneurotic edema (SERPING1 gene: sequencing / MLPA)
Universität Würzburg - Biozentrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie Diagnosis of hereditary angiodema type 1 and 2 (SERPING1 gene)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie Molecular diagnosis of Hereditary Angioedema type 1 (SERPING1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditatie Molecular diagnosis of Hereditary Angioedema type 1 - HAE1 (SERPING1 gene)
University Hospital of Wales
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
VERENIGD KONINKRIJK

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditatie Molecular diagnosis of Hereditary Angioedema type 3 - HAE3 (Gene: F12 - coagulation factor XII (Hageman factor)
University Hospital of Wales
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie Diagnosis of hereditary angioedema (SERPING1, F12 genes)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

Accreditatie Diagnosis of hereditary angioneurotic edema (F12, PLG, SERPING1 genes)
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie Diagnosis of hereditary angioneurotic edema (F12, SERPING1 genes: sequencing, MLPA)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie Molecular diagnosis of Hereditary Angioedema type 3 (F12 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditatie Diagnosis of susceptibility to renin-angiotensin-aldosterone system-blocker-induced angioedema (XPNPEP2 gene)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Accreditatie Diagnosis of hereditary angioneurotic edema (F12, SERPING1 genes)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditatie Diagnosis of PLG-related hereditary angioedema with normal C1Inh (PLG gene)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie Diagnosis of hereditary angiodema (cord blood ; SERPING1 gene)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
DUITSLAND

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Accreditatie Diagnosis of hereditary angioneurotic edema (SERPING1 gene: sequencing / MLPA)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
DUITSLAND

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Accreditatie Diagnosis of hereditary angioedema (F12 gene)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
SLOWAKIJE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Accreditatie Molecular diagnosis of hereditary angioedema (SERPING1 gene: all exons including intron bounderies, sequencing and MLPA)
Onkologicky ustav sv. Alzbety s.r.o.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie Diagnosis of hereditary angioedema type 3 (F12 gene)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie Diagnosis of hereditary angioneurotic edema (F12, SERPING1 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
DUITSLAND

Berlin
BERLIN

Accreditatie Diagnosis of hereditary angioneurotic edema (F12, SERPING1 genes)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
DUITSLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of hereditary angioneurotic edema (C1NH gene)
Praxis Dres. Gencik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of hereditary angioedema type 2 (SERPING1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of hereditary angioedema type 3 (F12 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of hereditary angioedema type 3 (F12 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of hereditary angioedema (F12, SERPING1 genes)
IMEGEN - Delegación Valencia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary angioedema (SERPING1 and F12 genes)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
SPANJE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of hereditary angioedema, types 1 and 2 (SERPING1 gene / sequencing)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of hereditary angioneurotic edema (SERPING1 gene: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Hereditary angioedema, type 1 (SERPING1 gene: sequencing of the entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of hereditary angioedema (F12, SERPING1 genes)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary angioedema (F12 and SERPING1 genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of hereditary angioedema type 3 (F12 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of hereditary angioedema types 1 and 2 (SERPING1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of immunodeficiency (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie
ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical and molecular diagnosis of hereditary angioedema
Azienda Ospedaliera "Luigi Sacco"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

Meer informatie
ITALIË

SICILIA
PALERMO

Biochemical and molecular diagnosis of hereditary angioedema
Azienda Universitaria Policlinico - Università degli Studi di Palermo
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

Meer informatie
TSJECHIË

South Moravia
BRNO

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of angioneurotic edema (SERPING1 gene)
Center for cardiovascular surgery and transplantation
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Diagnosis of inherited oestrogen-associated angioedema and hereditary type III angioedema
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Immunologie

Meer informatie
FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Diagnosis of angioedema with C1 inhibitor anomaly
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Immunologie

Meer informatie
GRIEKENLAND

LARISA
LARISSA

Molecular diagnosis of hereditary angioedema (SERPING1 gene sequencing)
University of Thessaly (UTH)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

Meer informatie
SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of hereditary angioedema (SERPING1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of hereditary angioedema type 3 (F12 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of angioedema with enzyme activities for identification of kinin formation and catabolism abnormalities (Enzymatic kinin investigation)
Hôpitaux Paris Centre - site Cochin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of type I and II hereditary angioedema (enzyme assay ; SERPING1 exon sequencing then MLPA)
Hôpitaux Paris Centre - site Cochin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of type III hereditary angioedema (enzyme assay ; sequencing of exon 9 and intron 9-10 of F12 gene)
Hôpitaux Paris Centre - site Cochin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of renin-angiotensin-aldosterone system-blocker-induced angioedema (APP enzymatic activity ; gene XPNPEP2)
Hôpitaux Paris Centre - site Cochin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

Meer informatie
FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of angioedema associated with renin-angiotensin-aldosterone system-blockers (enzyme assays of:CPN, DPPIV and ACE activities)
Hôpitaux Paris Centre - site Cochin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

Meer informatie
POLEN

Kraków
KRAKOW

Biochemical diagnosis of Hereditary Angioedema (C1inh, C4, C3, C1q concentration and functional C1inh)
Szpital Uniwersytecki w Krakowie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

Meer informatie
SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary angioedema (F12, SERPING1 genes)
Hospital San Pedro
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Meer informatie