Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

43 Resultaat/Resultaten

Lijst van geteste ziekten (109)

217p11.2 microduplicatiesyndroom
22q11.2 deletiesyndroom
Absence-epilepsie in de kindertijd
Alfa-thalassemie - X-gebonden intellectuele achterstand-syndroom
Arthrochalasia syndroom van Ehlers-Danlos
Ataxie-teleangiëctasie
Atypisch syndroom van Rett
Auto-immune polyendocrinopathie type 1
Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand
Autosomaal recessieve niet-syndromale intellectuele achterstand
Bloomsyndroom
Brachytelefalangeale chondrodysplasia punctata
Cerebro-palato-cardiaal syndroom van Hamel
Congenitale alveolaire capillaire dysplasie
Congenitale cataracten - faciale dysmorfie - neuropathie-syndroom
Continue piekgolven tijdens de slaap
Craniofaryngioom
DYRK1A-gerelateerd intellectuele achterstandsyndroom door microdeletie van 21q22.13q22.2
Dravetsyndroom
Dyschondrosteose van Léri-Weill
Epileptische encefalopathie en intellectuele achterstand met vroege aanvang door GRIN2A-mutatie
Erfelijke cryohydrocytose met verminderd stomatine
Ernstige encefalopathie met microcefalie met neonatale aanvang
Ernstige intellectuele achterstand - progressieve postnatale microcefalie - stereotiepe handbewegingen op de middellijn-syndroom
Ernstige intellectuele achterstand - progressieve spastische diplegie-syndroom
Ernstige intellectuele achterstand - taalachterstand - strabisme - grimasserend gezicht - lange vingers-syndroom
FRAXE intellectueel defect
Fragiele X-syndroom
Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen - plus
Goedaardige familiale infantiele epilepsie
Goedaardige familiale neonatale-infantiele epileptische aanvallen
Infantiele convulsies en choreoathetose
Intellectuele achterstand - dun haar - brachydactylie
Intellectuele achterstand - ernstige spraakachterstand - milde dysmorfie-syndroom
Intellectuele achterstand - expressieve afasie - faciale dysmorfie-syndroom
Intellectuele achterstandsyndroom door een puntmutatie in DYRK1A
KBG-syndroom
Kattenoogsyndroom
Klassiek glucosetransporter type 1-deficiëntiesyndroom
Mesomele dysplasie van Langer
Microftalmie, Lenz-type
Miller-Diekersyndroom
Monosomie 22q13
Monosomie 5p
Neurodegeneratie geassocieerd met bèta-propellerproteïne
Neurologische aandoeningen geassocieerd met aminoacylase 1-deficiëntie
Onbepaalde epileptische encefalopathie met vroege aanvang
Ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie-syndroom door MED13L-deficiëntie
PMP22-RAI1 contiguous gene duplicatiesyndroom
Paroxysmale inspanningsgeïnduceerde dyskinesie
Partiële chromosoom Y-deletie
Paternale uniparentale disomie van chromosoom 7
Prader-Willisyndroom door maternale uniparentale disomie van chromosoom 15
Proximale spinale spieratrofie
Resistentie tegen thyroïdhormoon door een mutatie in thyroïdhormoonreceptor-alfa
Retinoblastoom
Rolandische epilepsie
Rolandische epilepsie - spraakdyspraxie-syndroom
Rubinstein-Taybisyndroom door EP300-haplo-insufficiëntie
Shox-gerelateerde kleine gestalte
Syndromale X-gebonden intellectuele achterstand als gevolg van JARID1C-mutaties
Syndroom van Allan-Herndon-Dudley
Syndroom van Angelman door paternale uniparentale disomie van chromosoom 15
Syndroom van Barth
Syndroom van Bartsocas-Papas
Syndroom van Borjeson-Forssman-Lehmann
Syndroom van Carpenter-Waziri
Syndroom van Christianson
Syndroom van Chudley-Lowry-Hoar
Syndroom van Coffin-Siris
Syndroom van Cornelia de Lange
Syndroom van Holmes-Gang
Syndroom van Juberg-Marsidi
Syndroom van Kagami-Ogata door paternale uniparentale disomie van chromosoom 14
Syndroom van Keutel
Syndroom van Landau-Kleffner
Syndroom van Pitt-Hopkins
Syndroom van Prader-Willi
Syndroom van Renpenning
Syndroom van Rett
Syndroom van Schinzel-Giedion
Syndroom van Silver-Russell als gevolg van maternale uniparentale disomie van chromosoom 7
Syndroom van Smith-Fineman-Myers
Syndroom van Smith-Magenis
Syndroom van Temple door maternale uniparentale disomie van chromosoom 14
Syndroom van West
Syndroom van Wiedemann-Steiner
Syndroom van Williams
Syndroom van Wolf-Hirschhorn
Tetrasomie 12p
Trichorinofalangeaal syndroom type 1 en 3
Trisomie Xq28
Tubereuze sclerose complex
Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie
X-gebonden creatinetransporterdeficiëntie
X-gebonden intellectuele achterstand - psychose - macro-orchidie-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand door GRIA3-mutaties
X-gebonden intellectuele achterstand met marfanoïde habitus
X-gebonden intellectuele achterstand, Cabezas-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Golabi-Ito-Hall-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Najm-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Porteous-type
X-gebonden intellectuele achterstand, Sutherland-Haan-type
X-gebonden lissencefalie met abnormale genitaliën
X-gebonden niet-syndromale intellectuele achterstand
Xp11.22p11.23 microduplicatiesyndroom
Zeldzame chromosomale anomalie
Zeldzame genetische tumor
Zeldzame genetische ziekte
Door te klikken op de bovenstaande links zal u doorverwezen worden naar de overeenkomstige pagina van de ziekte of het gen

DIAGNOSTISCHE TEST UITGEVOERD IN HET LABORATORIUM (43)

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of deletion 5p
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Pallister-Killian syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of cat-eye syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Williams syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Angelman syndrome by methylation studies of 15q11-q13 region by M-PCR (UBE3A gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Prader-Willi syndrome by methylation studies of 15q11-q13 region by specific M-PCR (SNRPN gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, FISH

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Miller-Dieker syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Smith-Magenis syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (TBX1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of partial chromosome Y deletion (USP9Y gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 homozygous deletion)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 15 (SNRPN and MEG3 genes)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : Microsatellietanalyse

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Fragile X syndrome FRAXA and FRAXE (FMR1 and AFF2 genes)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of tuberous sclerosis (Panel)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of West syndrome (ARX gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (PHF6 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Renpenning syndrome (PQBP1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of X-linked lissencephaly with agenesis of the corpus callosum, XLAG syndrome (ARX gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Search for ARX gene mutation in case of nonspecific mental retardation
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Allan-Herndon-Dudley syndrome (SLC16A2 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Search for ACSL4 gene mutation in case of nonspecific mental retardation
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome (CTDP1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of brachytelephalangic chondrodysplasia punctata (ARSE gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Barth syndrome (TAZ gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of idiopathic short stature (SHOX gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasic type (COL1A1 and COL1A2 genes)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of congenital alveolar capillary dysplasia (FOXF1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Keutel syndrome (MGP gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Bloom syndrome (classic karyotype)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of ataxia-telangiectasia (classic caryotype)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Bartsocas-Papas syndrome (RIPK4 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID44)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome type 1 and 3 (TRPS1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of peripheral resistance to thyroid hormones (THRA gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency (ACY1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of syndromic X-linked intellectual disability due to JARID1C mutation (KDM5C gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of X-linked intellectual disability, Cabezas type (CUL4B gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of autosomal dominant non-syndromic intellectual disability (SYNGAP1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing