Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

7 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de l'hémochromatose (gène HFE: mutations C282Y et H63D)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Wilson (gène ATP7B)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la dystrophie myotonique de Steinert
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Inne
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de l'ataxie de Friedreich (gène FXN1; Southern Blot)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Inne
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la myopathie myotonique proximale (gène CNBP; Southern Blot)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Inne
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

'Diagnostic de la maladie de Wilson : dosage du cuivre sérique, plasmatique, urinaire et hépatique; céruloplasmine sérique; zinc sérique et urinaire'
Hospices Civils de Lyon - Groupement Hospitalier EST
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna