Wyszukaj badanie diagnostyczne
186 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
=
;
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Dépistage néonatal de la phénylcétonurie
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnostic de la phénylcétonurie
CHU d'Angers
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
NORMANDIE
CAEN
Diagnostic de la phénylcétonurie (acides aminés/HPLC)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Diagnostic de la phénylcétonurie
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnostic de la phénylcétonurie
Laboratoire Cerba
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnostik der Phenylketonurie (PAH-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnostik der Phenylketonurie (PAH-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Phenylketonurie (PAH-Gen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de hiperfenilalaninemias
Hospital Clínic de Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la fenilcetonúria
Hospital Clínic de Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnostic de la phénylcétonurie
CHU de Nice - Hôpital Pasteur
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnostic de l'hyperphénylalaninémie
CHU de Nice - Hôpital Pasteur
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular diagnosis of Phenylketonuria (PAH gene)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
ESTONIA
Tartu
TARTU
Molecular and immunological diagnosis of phenylketonuria (PAH gene)
Tartu University Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de la phénylcétonurie
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HOLANDIA
Limburg
MAASTRICHT
Molecular diagnosis of Phenylketonuria (PAH gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
HOLANDIA
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Phenylketonuria (PAH gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
ESTONIA
Tartu
TARTU
Diagnosis of amino acid disorders: quantitative amino acid analysis (HPLC)
Tartu University Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Avon
BRISTOL
Molecular diagnosis of Phenylketonuria (PKU) by sequencing of the entire coding region (PAH gene)
Southmead Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Biochemical and molecular diagnosis of phenylketonuria (PAH gene)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Dépistage néonatal de la phénylcétonurie
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Amino Acids and PUFA)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de la phénylcétonurie
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Dépistage néonatal de la phénylcétonurie
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic de la phénylcétonurie
Institut Fédératif de Biologie
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Sachsen
LEIPZIG
Diagnostik der Phenylketonurie
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der Phenylketonurie (PAH-Gen)
Labor Lademannbogen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der Phenylketonurie (PAH-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of Phenylalanine and Tyrosine Metabolism Disorders (Analyte: Phenylalanine, Tyrosine and Pterins)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Neugeborenenscreening : Diagnostik der Phenylketonurie (Aminosäuren und Acylcarnitine im Trockenblut)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Molekulare Diagnostik der Phenylketonurie (PAH-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Diagnostik der Phenylketonurie (PAH-Gen)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Phenylketonuria (PAH gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
MARTINSRIED
Diagnostik der Phenylketonurie (PAH-Gen)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Phenylketonurie (PAH-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der Phenylketonurie (PAH-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Diagnostic de la phénylcétonurie (gène PAH)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
BRETAGNE
BREST
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de hepatopatías (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Phenylketonuria (PAH gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Dépistage néonatal de la phénylcétonurie
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON
Dépistage néonatal de la phénylcétonurie
CHRU de Besançon - Hôpital Saint-Jacques
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la phénylcétonurie
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Diagnostic de la phénylcétonurie (HPLC des acides aminés)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Antrim and Newtownabbey
BELFAST
Molecular diagnosis of Phenylketonuria by cequencing of the entire coding region of gene (s) / copy number analysis (PAH gene)
Belfast City Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
NORWEGIA
Vestlandet
BERGEN
Molecular diagnosis of phenylketonuria (PAH gene)
Haukeland University Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
SZWAJCARIA
Suisse Romande
LAUSANNE
Screen of amino acids (free) in plasma, urine and liquor
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
South Yorkshire
SHEFFIELD
Biochemical diagnosis of PKU and Tyrosinaemia (Analyte: Phenylalanine / Tyrosine)
The Sheffield Children's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
South Yorkshire
SHEFFIELD
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative and Qualitative amino acids)
The Sheffield Children's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Biochemical diagnosis of PKU and Tyrosinaemia (Analyte: Phenylalanine / Tyrosine)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Strathclyde
GLASGOW
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
Royal Hospital for Sick Children
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Strathclyde
GLASGOW
Biochemical diagnosis of PKU and Tyrosinaemia (Analyte: Phenylalanine / Tyrosine)
Royal Hospital for Sick Children
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater Manchester
MANCHESTER
Biochemical diagnosis of the disorders of Amino Acid Metabolism (Analyte: Amino Acids, qualitative and quantitative)
St Mary's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater Manchester
MANCHESTER
Biochemical diagnosis of PKU & Tyrosinaemia (Analyte: Phenylalanine & tyrosine)
St Mary's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik von Aminosäurestoffwechselstörungen (Aminosäuren im Urin/Plasma/Liquor)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Midlands
BIRMINGHAM
Biochemical diagnosis of Phenylalanin or Tyrosine metabolism disorder (Analyte: Phenylalanine/Tyrosine)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Avon
BRISTOL
Biochemical diagnosis of Phenylalanin or Tyrosine metabolism disorder (Analyte: Phenylalanine/Tyrosine)
Bristol Royal Infirmary
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Biochemical diagnosis of Phenylalanin or Tyrosine metabolism disorder (Analyte: Phenylalanine/Tyrosine)
Addenbrooke's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HOLANDIA
Utrecht
UTRECHT
Biochemical diagnosis of Amino Acid Metabolism and Transport Defects (Analyte: Amino Acids in plasma (D- and L-Amino Acids), urine and CSF (D- and L-Amino Acids), quantitative)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (by aminoacid analysator & tandem MS : serum, urine, CSF)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Hyperphenylalaninemia/PKU (phenylalanine, tyrosine, aminoacids: tandem MS, blood spots)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
BELGIA
LIEGE
LIEGE
Diagnosis of Aminoacidopathies (by LC-MS-MS: serum, urine, CSF)
CHU Sart Tilman - Liège
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Phenylketonurie (PAH-Gen)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
KANADA
Ontario
OTTAWA
Molecular Diagnosis of Inborn Error of Metabolism - 75 gene NGS Panel
Children's Hospital of Eastern Ontario
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Niedersachsen
RONNENBERG
Neugeborenenscreening und Verlaufskontrolle: Diagnostik der Phenylketonurie (Tandemmassenspektrometrie)
Screening-Labor Hannover
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
SZWECJA
Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG
Biochemical diagnosis of amino acid metabolism diseases (amino acid in plasma/cerebrospinal fluid/urine)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
KANADA
Ontario
HAMILTON
Biochemical Analysis of Amino Acids (UPLC plasma)
McMaster University Medical Centre
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular and biochemical diagnosis of Phenylketonuria (PAH gene; Amino Acids)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des troubles du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la phénylcétonurie
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Dépistage néonatal de la phénylcétonurie
CHU d'Angers
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Diagnosi biochimica e molecolare della fenilchetonuria (gene PAH)
Policlinico Umberto I
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della fenilchetonuria (gene PAH)
Laboratorio Genoma
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
HISZPANIA
País Vasco
BARAKALDO
Diagnóstico bioquímico de fenilcetonuria y déficit de dihidropteridina reductasa
Hospital Universitario Cruces - Osakidetza
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la fenilcetonuria (gen PAH)
Hospital Clínic de Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosi della fenilchetonuria (gene PAH)
Biotecnologie Avanzate Srl
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
DANIA
Sjælland
GLOSTRUP
Prenatal and postnatal molecular and biochemical diagnosis of phenylketonuria (PAH gene: mutation screening ; carrier analysis ; phenylalanine and tyrosine in plasma and serum)
Kennedy Center
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnostik der Phenylketonurie (PAH-Gen; Referenzlabor für EMQN)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la fenilcetonuria (gen PAH)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
TURCJA
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of phenylketonuria (PAH gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
TURCJA
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of phenylketonuria (PAH gene)
BURC Genetics Diagnostic Center
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
HISZPANIA
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnóstico de la fenilcetonuria (gen PAH)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosi della fenilchetonuria
Biotecnologie Avanzate Srl
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HISZPANIA
Andalucía
MÁLAGA
Diagnóstico de la fenilcetonuria (gen PAH)
IMEGEN - Delegación Málaga
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
POLSKA
Poznań
POZNAŃ
Diagnostyka molekularna fenyloketonurii (gen PAH)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
POLSKA
Warszawa
WARSZAWA
Diagnostyka molekularna fenyloketonurii (gen PAH)
Instytut Matki i Dziecka
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnostik der Phenylketonurie (PAH-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
País Vasco
DERIO
Cribado neonatal de fenilcetonuria (MS/MS)
Genetadi Biotech S.L.
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Phenylketonurie (PAH-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der Phenylketonurie (PAH-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la fenilcetonuria (gen PAH)
Igenomix Spain
Zastosowanie
: Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der Phenylketonurie (PAH-Gen)
Centogene AG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnostik von Aminosäurestoffwechselstörungen (Aminosäuren in Plasma, Serum, Urin, Liquor)
Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik von Aminosäurestoffwechselstörungen (Aminosäuren im Urin/Serum)
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Diagnosi molecolare postnatale della fenilchetonuria (analisi del gene PAH mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de la fenilcetonuria (gen PAH)
Bioarray
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Fenilalanin hidroxiláz hiány molekuláris genetikai diagnosztikája (PAH gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de enfermedades metabólicas con epilepsia (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
VENETO
VERONA
Dosaggio degli amminoacidi plasmatici (LC/MS/MS) e acidi organici urinari (GC/MS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la fenilcetonuria (gen PAH)
DNA Data
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
NORMANDIE
CAEN
Dépistage néonatal de la phénylcétonurie
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
Dépistage néonatal de la phénylcétonurie
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES
Dépistage néonatal de la phénylcétonurie
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Dépistage néonatal de la phénylcétonurie
Centre régional de dépistage néonatal
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
BRETAGNE
BREST
Diagnostic de la phénylcétonurie
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Dépistage néonatal de la phénylcétonurie
CHU de Nantes - Hôpital mère-enfant
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica delle aminoacidopatie (analisi dei metaboliti)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi molecolare della fenilchetonuria (gene PAH)
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Phenylketonurie (PAH-Gen)
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della fenilchetonuria (gene PAH)
Croce Rossa Italiana
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Biochemische Diagnostik der Phenylketonurie
Klinikum Schwabing, Städt. Klinikum GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
CALABRIA
CATANZARO
Diagnosi molecolare della fenilchetonuria (gene PAH)
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
SICILIA
TROINA
Diagnosi molecolare della fenilchetonuria (gene PAH)
IRCCS OASI Maria Santissima
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Screening neonatale biochimico della fenilchetonuria e delle iperfenilalaninemie
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Diagnosi biochimica della fenilchetonuria, tipica e atipica
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
SARDEGNA
CAGLIARI
Diagnosi biochimica e molecolare della fenilchetonuria, tipica e atipica (gene PAH)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Diagnóstico bioquímico da fenilcetonúria
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FINLANDIA
Finland
HELSINKI
Biochemical diagnosis of phenylketonuria
Clinical Research Institute HUCH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Biochemische Diagnostik von Aminoacidopathien
Medizinische Universität Innsbruck
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Bayern
BAD STEBEN
Diagnostik der Phenylketonurie
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
GRECJA
ATTIKI
ATHENS
Biochemical genetics diagnosis of phenylketonuria : quantitation of amino acids
Institute of Child Health
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
CYPR
Cyprus
LIMASSOL
Neonatal screening of phenylketonuria
Centre for preventive paediatrics
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
BUŁGARIA
South-West region
SOFIA
Molecular diagnosis of phenylketonuria (PAH gene)
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
CZECHY
South Moravia
BRNO
Postnatal and prenatal molecular diagnosis of phenylketonuria (PAH gene)
University hospital Brno
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
TOSCANA
FIRENZE
Diagnosi biochimica e molecolare della fenilchetonuria (gene PAH)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
CZECHY
Capital City Prague
PRAHA
Prenatal and postnatal molecular diagnosis of phenylketonuria (PAH gene)
Genomac International s.r.o.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
SŁOWACJA
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Prenatal and postnatal diagnosis of phenylketonuria (PAH gene)
Genexpress Ltd.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
FRANCJA
NORMANDIE
ROUEN
Diagnostic de la phénylcétonurie
CHU de Rouen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Dépistage néonatal de la phénylcétonurie
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
LITWA
DZUKIJA
VILNIUS
Biochemical diagnosis of amino acid disorders : amino acid identification by thin layer chromatography
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
LITWA
DZUKIJA
VILNIUS
Biochemical neonatal screening for phenylketonuria
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WĘGRY
Közép-Magyarország
BUDAPEST
Molecular diagnosis of phenylketonuria by PCR-RFLP (PAH gene)
Semmelweis University Hospital - 2nd Department of Paediatrics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
WŁOCHY
MARCHE
FANO
Diagnosi biochimica della fenilchetonuria
Ospedale Santa Croce
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
CALABRIA
CATANZARO
Diagnosi biochimica della fenilchetonuria (dosaggio chimico fluorimetrico quantitativo)
Azienda Ospedaliera "Mater Domini"
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi biochimica della fenilchetonuria e delle iperfelinalaninemie
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Neugeborenenscreening : Diagnostik der Phenylketonurie
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnostik der Phenylketonurie (Phenylalanin im Trockenblut)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
BUŁGARIA
South-West region
SOFIA
Molecular diagnosis of Phenylketonuria (PAH gene)
GENICA
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
SZWECJA
Stockholms läns landsting
STOCKHOLM
Molecular diagnosis of Phenylketonuria (PAH gene)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Diagnostik von Aminosäurestoffwechselstörungen (Aminosäuren im Urin/Plasma/Liquor)
Universitätsmedizin Göttingen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Diagnostik der Phenylketonurie
Universitätsmedizin Göttingen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
IZRAEL
ISRAEL
RAMAT GAN
Molecular diagnosis of PhenylKetonuria (PAH, Mutation analysis, PGD)
Sheba Medical Center
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
HOLANDIA
Utrecht
BILTHOVEN
Newborn screening: Tandem-MS diagnosis of Phenylketonuria (Analyte: Phenylalanine and ratio Phenylalanine/Tyrosine)
RIVM - Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HOLANDIA
Overijssel
ZWOLLE
Tandem-MS screening of phenylketonuria (phenylalanine, tyrosine)
Isala Zwolle
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HOLANDIA
Noord-Brabant
TILBURG
Tandem-MS diagnosis of phenylketonuria (phenylalanine, tyrosine)
St. Elisabeth Ziekenhuis
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HOLANDIA
Zuid-Holland
CAPELLE AAN DEN IJSSEL
Tandem-MS diagnosis of phenylketonuria (phenylalanine, tyrosine)
IJsselland Ziekenhuis
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
Diagnostik von Aminosäurestoffwechselstörungen
Universitätsklinikum Düsseldorf
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik von Aminosäurestoffwechselstörungen
Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
St Thomas' Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Biochemical diagnosis of Phenylalanin or Tyrosine metabolism disorder (Analyte: Phenylalanine/Tyrosine)
St Thomas' Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la fenilcetonuria (análisis por HPLC)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Lothian
EDINBURGH
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
Royal Hospital for Sick Children
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Biochemical diagnosis of Phenylalanin or Tyrosine metabolism disorder (Analytes: Phenylalanine/Tyrosine)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Biochemical diagnosis of Phenylalanine hydroxylase deficiency - PAH (Analytes: Pterins, Biopterins and Neuropterins)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Biochemical diagnosis of Phenylketonuria (Analyte: Pterins, Biopterins and Ubiquinone-10)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
GRECJA
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of phenylketonuria (PAH gene sequencing)
Institute of Child Health
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
SERBIA
Serbia
BELGRADE
'Molecular diagnosis of phenylketonuria (PAH gene: R408W, L48S, R261Q, R261X, IVS10-11G>A and R158Q mutation screen by PCR-RFLP; analysis of 13 exons and their flanking introns by DGGE)'
Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (teste do pezinho)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Diagnosi biochimica della fenilchetonuria (pterine urinarie e pterine su spot, dosaggio fenilalanina e tirosina, profilo aminoacidi e acilcarnitine su spot)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
POLSKA
Kraków
KRAKÓW
Diagnostyka molekularna fenyloketonurii (gen PAH)
Uniwersytecki Szpital Dzieciecy w Krakowie
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
NIEMCY
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnostik von Aminosäurestoffwechselstörungen (Aminosäuren im Urin/Plasma/Liquor)
Medizinische Hochschule Hannover
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
GRAND-EST
REIMS
Dépistage néonatal de la phénylcétonurie
CHU de Reims - American Memorial Hospital
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Yorkshire
LEEDS
Biochemical diagnosis of Phenylalanin or Tyrosine metabolism disorder (Analyte: Phenylalanine/Tyrosine)
St James's University Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de la phénylcétonurie (gène PAH)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Diagnosi della fenilchetonuria (gene PAH)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der Phenylketonurie (PAH-Gen)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
Molekulare Diagnostik der Phenylketonurie (PAH-Gen)
Medizinische Universität Graz
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Diagnostic en biochimie de la Phénylcétonurie (par chromatographie: dans plasma)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Diagnostic en biochimie des acides aminés, dosé quantativement par chromatographie: urine/plasma/CSF)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Diagnostic moléculaire de la phénylcétonurie (gène PAH par séquençage)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Merseyside
LIVERPOOL
Biochemical diagnosis of Alkaptonuria (AKU) (Analyte: Human Granulocytic Anaplasmosis (HGA), tyrosine, nitisinone)
Royal Liverpool University Hospital NHS - Duncan Building
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic de la phénylcétonurie (par CLHP des acides aminés)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la fenilcetonuria (gen PAH)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
KANADA
Alberta
EDMONTON
Alberta Newborn Screening Test (17 disorders)
University of Alberta Hospital
Zastosowanie
: Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
KANADA
Alberta
EDMONTON
Biochemical Analysis of Amino Acids (urine and blood)
University of Alberta Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
KANADA
Ontario
TORONTO
Biochemical Diagnosis of Disorder of Phenylalanine/Tyrosine Metabolism (tyrosine, phenylalanine-blood spot)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
KANADA
Ontario
TORONTO
Biochemical Analysis of Amino Acids - Quantitative (plasma, serum, CSF, urine)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des troubles du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico del trastorno del metabolismo de la fenilalanina (gen PAH)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
FRANCJA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY