Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

17 Wyniki

Lista badanych chorób (115)

Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z powodu mutacji KIF5A
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana mutacją TFG
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z olbrzymimi aksonami
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2A1
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2A2
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2C
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2D
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2E
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2F
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2I
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2J
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2K
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2L
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2M
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2N
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2O
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2Q
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2U
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2V
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana mutacją VCP
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2Z
Autosomalny dominujący wrodzony łagodny rdzeniowy zanik mięśni
Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu B
Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu C
Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu D
Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcot,Marie i Tooth typu E
Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu F
Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha z bólem neuropatycznym
Autosomalna dominująca niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB
Autosomalna dominująca zwolniona prędkość przewodzenia nerwowego
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 10
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 17
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 3
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 31
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 4
Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha z chrypką
Autosomalna recesywna neuropatia aksonalna z neuromiotonią
Autosomalna recesywna pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu A
Autosomalna recesywna pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu B
Autosomalna recesywna pośrednia choroba Charcota, Mariego i Toothu typu C
Autosomalna recesywna pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu D
Autosomala recesywna paraplegia spastyczna typu 11
Autosomalna recesywna spastyczna paraplegia typu 15
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 5A
Kanałopatia z towarzyszącym wrodzonym brakiem wrażliwości na ból
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1A
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1B
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1C
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1D
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1E
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1F
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B1
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B2
Ciężka neuropatia aksonalna o wczesnym początku z powodu niedoboru NEFL
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2H
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2P
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2R
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2S
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4A
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4B1
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4B2
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4B3
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4C
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4D
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4E
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4F
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4G
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4H
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4J
Zaćma wrodzona -dysmorfia twwarzy - neuropatia
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2T
Zespół Dejerine'a i Sottasa
Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 2
Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 5
Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 7
Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa, typ Dżarasz
Dysautonomia rodzinna
Zespół rodzinnego bólu epizodycznego z przewagą w kończynach dolnych
Ataksja Friedreicha
Neuropatia z olbrzymimi aksonami
Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu 5
Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu 6
Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu Okinawy
Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk
Dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa z hiperelastycznością skóry
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 1
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 2
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 4
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 5
Dziedziczna neuropatia zmysłowa i autonomiczna typu 6 6
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 7
Zespół dziedzicznej czuciowej neuropatii, głuchoty i demencji
Choroba Huntingtona
Choroba Kennedy'ego
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna ze spastycznym porażeniem poprzecznym
Neuralgia amiotroficzna
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1 zależna od PMP2
Zespół neuropatia obwodowa-miopatia-chrypka-utrata słuchu
Pierwotna erytromelalgia
Dystrofia miotoniczna typu 2
Zespół Roussy'ego i Lévy'ego
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4 związana z SURF1
Ciężka wczesna neuropatia aksonalna spowodowana niedoborem MFN2
Neuropatia małych włókien związana z kanałopatią sodową
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 7
Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową typu 1
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z neuropatią aksonalną typu 2
Dystrofia miotoniczna Steinerta
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1 sprzężona z chromosomem X
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4 sprzężona z chromosomem X
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 5 sprzężona z chromosomem X
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 6 sprzężona z chromosomem X
Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 3 sprzężony z chromosomem X
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna sprzężona z chromosomem X z głuchotą
By clicking on the links above you will be redirected to the corresponding disease or gene page

Diagnostic test(s) performed in the laboratory (17)

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Charcot Marie Tooth type 1A (duplication et mutations ponctuelles du gène PMP22)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Steinert (gène DMPK)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de l'ataxie de Friedreich (gène FXN1)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (délétion et mutations ponctuelles du gène PMP22)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Kennedy (gène AR)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Charcot Marie Tooth type 1B (mutations ponctuelles du gène MPZ)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Charcot Marie Tooth type 2F (mutations ponctuelles du gène HSPB1)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Charcot Marie Tooth type 4A (mutations ponctuelles du gène GDAP1)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Charcot Marie Tooth liée à l'X de type 1 (mutations ponctuelles du gène GJB1)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la myopathie myotonique proximale (gène CNBP)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la surdité génétique non syndromique autosomale dominante (gènes GJB2 et GJB6)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la neuropathie à axones géants (gène GAN)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la susceptibilité à l'amyotrophie névralgique (gène SEPT9)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie (gène HINT1)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la paraplégie spastique héréditaire (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)