Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

254 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic des ataxies cérebelleuses de type 1, 2, 3, 6, 7 et 17 (gènes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 et TBP)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Akredytacja
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1-3, 6, 7, 14, 17 (Gene: ATXN1-3, CACNA1A, ATXN7, PRKCG, TBP)
Ruhr-Universität Bochum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Akredytacja
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1, 2, 3, 6, 7 und 17 (Gene: ATXN1-3, ATXN7, CACNA1A und TBP)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1-4, 6-8, 10-17, 27, 29 (Gene: ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, ITPR1, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, TBP, TTBK2)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1-3, 6-8, 12, 14 und 17 (Gene: ATXN1-3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, PPP2R2B, PRKCG, TBP)
Universitätsklinikum Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der spinozerebellären Ataxie (ATXN1-, ATXN2-, ATXN3-, ATXN7-, CACNA1A-, TBP- und TPP1-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Akredytacja
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante (genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, PPP2R2B, TBP)
Laboratorio de Análisis Dr. Echevarne
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1, 2, 3, 6, 7, 8, 13, 17, 18 (Gene: ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, CACNA1A, IFRD1, KCNC3, TBP)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Diagnostic de l'ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante (gènes SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akredytacja
Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA1,2,3,6,7,8,10,12,17) (ATX1, ATX2, ATX3, CACNA1A, ATX7, PPP2R2B, TPB genes)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA1,2,3,6,7) (ATX1, ATX2, ATX3, CACNA1A, ATX7 genes)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Akredytacja
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1, 2, 3, 6, 7
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ESTONIA

Tartu
TARTU

Akredytacja
Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3 and 6 (SCA1, SCA2, SCA3 and CACNA1A genes)
Tartu University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akredytacja
Diagnostik der familiären hemiplegischen Migräne (ATP1A2-, CACNA1A- und SCN1A-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de Ataxies Cérebelleuses autosomiques dominantes (SCA1, 2, 3, 6 et 7)(gènes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A et ATXN7)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de l'encéphalopathie par déficit en GLUT1 (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Episodic Ataxia, type 2 (CACNA1A gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Familial Hemiplegic Migrane (CACNA1A and ATP1A2 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Akredytacja
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante (genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7)
Hospital Universitario Central de Asturias
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HOLANDIA

Groningen
GRONINGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A and PDYN gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, PPP2R2B, PRKCG, TBP, KCNC3, PDYN and AFG3L2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

NIEMCY

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Akredytacja
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1-3, 6-8, 10-14, 17, 27, 28 (Gene: AFG3L2, ATXN1-3, ATXN7, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, TBP, TTBK2)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Familial hemiplegic migraine (CACNA1A gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der familiären hemiplegischen Migräne (ATP1A2-, CACNA1A- und SCN1A-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1-8, 10, 12-14, 17 und 27 (Gene: ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PLEKHG4, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2 und TBP)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der episodischen Ataxie Typ 1 und 2 (CACNA1A- und KCNA1-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Akredytacja
Diagnostik der episodischen Ataxie Typ 1 und 2 (CACNA1A- und KCNA1-Gen)
Ruhr-Universität Bochum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der episodischen Ataxie Typ 2 (CACNA1A-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de SCA6: ataxie spinocérébelleuse de type 6 (expansion répétée de CAG)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akredytacja
Molecular diagnosis of SCA6: Spinocerebellar ataxia type 6 (CACNA1A gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akredytacja
Diagnostic de l'ataxie spinocérébelleuse de type 6 (gène CACNA1A, expansion répétée CAG)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

BELGIA

HAINAUT
GOSSELIES

Akredytacja
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 6 (CACNA1A gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Bayern
NEU-ULM

Akredytacja
Diagnostik der familiären hemiplegischen Migräne (ATP1A2-, CACNA1A- und SCN1A-Gen)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FINLANDIA

Finland
TURKU

Akredytacja
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 6 (CACNA1A gene)
Turku University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akredytacja
Diagnostic de l'ataxie cérebelleuse autosomique dominante de type 6 (gène CACNA1A)
CHU d'Angers
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de l'ataxie cérebelleuse autosomique dominante de type 6 (gène CACNA1A)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akredytacja
Molecular diagnosis of Familial Paroxysmal Ataxia (CACNA1A gene: selected exons analysed in 2 stages of sequencing. In stage 1: 6, 16, 17, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 32, 33, 34, 36, 41, 42 & 42. In stage 2: 4, 5, 11, 12, 13, 14, 19, 20, 22, 23, 24, 35, 37 & 45)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akredytacja
Molecular diagnosis of Familial or Sporadic Hemiplegic Migraine (CACNA1A gene: selected exons analysed in 2 stages of sequencing. In stage 1: 6, 16, 17, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 32, 33, 34, 36, 41, 42 & 42. In stage 2: 4, 5, 11, 12, 13, 14, 19, 20, 22, 23, 24, 35, 37 & 45)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Familial Hemiplegic Migraine (CACNA1A and ATP1A2 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akredytacja
Diagnostik der episodischen Ataxie Typ 1, 2 und 5 (CACNA1A, CACNB4- und KCNA1-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
NEU-ULM

Akredytacja
Diagnostik der episodischen Ataxie Typ 1 und 2 (CACNA1A- und KCNA1-Gen)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Glamorgan
CARDIFF

Akredytacja
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 6 (CACNA1A gene)
University Hospital of Wales
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Merseyside
LIVERPOOL

Akredytacja
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 6 (CACNA1A gene)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akredytacja
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 6 (CACNA1A gene)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Akredytacja
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 6 (CACNA1A gene)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 6 (CACNA1A gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Thüringen
JENA

Akredytacja
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1-3, 6 (Gene: ATXN1-3 und CACNA1A)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (ATXN1,ATXN10,PPP2R2B,TBP , ATXN2,ATXN3,CACNA1A,ATXN7,ATXN8 genes)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Akredytacja
Diagnostik der familiären hemiplegischen Migräne (CACNA1A-Gen)
Ruhr-Universität Bochum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 12, 17 and 27 (ATXN1, ATXN2, AXTN3, CACNA1A, ATXN7, PPP2R2B, TBP and FGF14 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akredytacja
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1-3, 6, 7, 10, 17 (Gene: ATXN1-3, ATXN10, CACNA1A, ATXN7, TBP)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akredytacja
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1, 2, 3, 6, 7, 8 und 17 (Gene: ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, CACNA1A und TBP)
Universitätsklinikum Aachen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia type 3 (ADCAIII) - SCA6 (CACNA1A gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Diagnostik der familiären hemiplegischen Migräne (ATP1A2-, CACNA1A- und SCN1A-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Diagnostik der episodischen Ataxie Typ 1 und 2 (CACNA1A- und KCNA1-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Early Infantile Epileptic Encephalopathy type 1, 2, 3, 4, 5, 7, 8, 9, 11, 12, 13, 14, 15, 16 and 42 (ARX, CDKL5, SLC25A22, STXBP1, SPTAN1, KCNQ2, ARHGEF9, PCDH19, SCN2A, PLCB1, SCN8A, KCNT1, ST3GAL3, TBC1D24 and CACNA1A gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Episodic Ataxia type 1 and 2 (KCNA1 and CACNA1A gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 17, 19, 28 and 35 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, KCND3, AFG3L2 and TGM6 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1-8, 10-15, 17, 27, 29 (Gene: ATXN1-3, ATXN7, ATXN8, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PLEKHG4, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2)
MVZ Fenner & Krasemann
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1, 2, 3, 6, 7, 17 (Gene: ATXN1-3, ATXN7, CACNA1A, TBP)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Akredytacja
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1, 2, 3, 6 (Gene: ATXN1-3 und CACNA1A)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Akredytacja
Diagnóstico molecular de ataxia episódica tipo 1 e 2 (KCNA1 e CACNA1A: sequenciação de toda a região codificante e analise de deleções/duplicações por MLPA)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Akredytacja
Diagnóstico molecular da enxaqueca hemiplégica familiar: FHM1, FHM2, FGM3, (gene CACNA1A, ATP1A2, SCN1A por sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Familial paroxysmal ataxia (CACNA1A gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel: 116 Gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Akredytacja
Diagnostik der episodischen Ataxie Typ 1 und 2 (CACNA1A- und KCNA1-Gen)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1-3, 5, 6, 8, 10-14, 17, 18, 20, 23, 27-29, 31 (Gene: AFG3L2, ATXN1-3, ATXN8OS, ATXN10, BEAN, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SCA20, SPTBN2, TBP, TTBK2)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Diagnostik der familiären hemiplegischen Migräne (ATP1A2-, CACNA1A- und SCN1A-Gen)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Merseyside
LIVERPOOL

Akredytacja
Molecular diagnosis of Epilepsy and related conditions by NGS: Epilepsy gene panel (Please refer to additional information: Genes concerned)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Akredytacja
Diagnóstico molecular de Ataxias dominantes (painel NGS para os genes AFG3L2, CACNA1A, CACNB4, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, PDYN, PRKCG, SLC1A3, SPTBN2, TGM6, TTBK2: Sequenciação de toda a região codificante)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Akredytacja
Diagnóstico molecular de enxaqueca hemiplégica familiar (painel NGS para os genes ATP1A2, CACNA1A, PRRT2, SCN1A: Sequenciação de toda a região codificante)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1-3, 6, 7 (Gene: ATXN1-3, ATXN7 und CACNA1A)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Manitoba
WINNIPEG

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Types 1,2,6,7,8 (ATXN1, ATXN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS triplet repeat analysis)
Health Sciences Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico molecular de la ataxia espinocerebelosa tipo 6 (gen CACNA1A / expansión triplete (CAG))
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akredytacja
Diagnostik der familiären hemiplegischen Migräne (ATP1A2-, CACNA1A- und SCN1A-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akredytacja
Diagnostik der episodischen Ataxie Typ 1 und 2 (CACNA1A- und KCNA1-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akredytacja
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1, 2, 3, 6, 7, 8, 12, 17, 19, 22 (Gene: ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, CACNA1A, KCND3, PPP2R2B, TBP)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der alternierenden Hemiplegie des Kindesalters (ATP1A2-, ATP1A3- und CACNA1A-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 6 (CACNA1A triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der seltenen Ataxien (NGS-Screening-Panel, 98 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la epilepsia de aparición temprana (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Diagnostik von hereditären Ataxien (NGS panel, 103 Gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hemiplegic Migraine type 1, 2 and 3 (CACNA1A, ATP1A2 and SCN1A gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la migraña hemipléjica familiar o esporádica (genes CACNA1A, ATP1A2, SCN1A)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der episodischen Ataxie Typ 1 und 2 (CACNA1A- und KCNA1-Gen)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der hemiplegischen Migräne (Gene: ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, SCN1A)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akredytacja
Diagnostic de l'ataxie, paraplégie spastique et maladies neurodégénératives liées (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des leucodystrophies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des pathologies de l'excitabilité et de la jonction neuromusculaire (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de l'encéphalopathie épileptique (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1, 2, 3, 5-8, 10-17, 27-29, 31 (Gene: AFG3L2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, ATXN8OS, BEAN1, CACNA1A, FGF14, ITPR1, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia (panel; 7 genes)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia (panel; 5 genes)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akredytacja
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 6 (CACNA1A-Gen)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico del síndrome miotónico (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Epilepsy (gene panel; EPI00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de las canalopatías neuromusculares (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Diagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 444 Gene)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akredytacja
Diagnostic des ataxies spinocérebelleuses de type 1, 2, 3, 6 (gènes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Diagnostik der episodischen Ataxie Typ 2 (CACNA1A-Gen)
Labor Lademannbogen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Periodic Paralysis and Ion Channel Muscle Disease (gene panel; NEM10v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
NEU-ULM

Akredytacja
Diagnostik von seltenen Augenkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 217 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
NEU-ULM

Akredytacja
Diagnostik von seltenen Herzkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 263 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
NEU-ULM

Akredytacja
Diagnostik von Muskelerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 102 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la ataxia y trastornos relacionados (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic de la migraine hémiplégique familiale ou sporadique (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic des ataxies cérébelleuses héréditaires (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic de l'ataxie paroxystique familiale (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NORWEGIA

Vestlandet
BERGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia 1, 2, 3, 6 and 7 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A and ATXN7 genes)
Haukeland University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWECJA

Skane
LUND

Akredytacja
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 6 (CACNA1A gene: fragment analysis)
Skånes Universitetssjukhus
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik der episodischen Ataxie Typ 1 und 2 (CACNA1A- und KCNA1-Gen)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik der benignen paroxysmalen Torticollis des Säuglingsalters (CACNA1A-Gen)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik der familiären hemiplegischen Migräne (Gene: ATP1A2, CACNA1A, PRRT2 und SCN1A: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik spinozerebellärer Ataxien Typ 1, 2, 3, 6, 7, 13, 14, 17, 19, 22, 27 und 34 (Gene: ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, ELOVL4, FGF14, KCNC3, KCND3, PRKCG, TBP)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Akredytacja
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 6 (CACNA1A gene)
Belfast City Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Akredytacja
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 6 (CACNA1A gene)
Addenbrooke's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik der alternierenden Hemiplegie des Kindesalters (Gene: ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A und SLC1A3)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik der Migräne (NGS-Screening-Panel: 9 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik von familiären und idiopathischen Epilepsien (NGS-Screening-Panel: 31 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik von Epilepsie und Entwicklungsstörung (inkl. epileptische Enzephalopathie (NGS-Screening-Panel: 97 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de l'ataxie paroxystique familiale (gène CACNA1A)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Lariboisière
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la migraine hémiplégique familiale (gènes CACNA1A, ATP1A2, PRRT2 et SCN1A)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Lariboisière
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 12, 14, 17, 27) (geni ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, PPP2R2B, PRKCG, TBP, FGF14)
CNR - Istituto di Farmacologia Traslazionale
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'atassia episodica tipo 1, 2, 5 e 6 (geni KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3)
CNR - Istituto di Farmacologia Traslazionale
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA 1, 2, 3, 6, 7) (geni ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A)
Laboratorio Genoma
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Hessen
GIEßEN

Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1, 2, 3, 6, 7, 13, 14, 17, 19 und 23 (Gene: ATXN1-3, ATXN7, CACNA1A, KCNC3, KCND3, MTATP6, PDYN, PRKCG und TBP)
Institut für Humangenetik des UKGM am Standort Gießen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante (genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, PPP2R2B, TBP)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare dell'atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA 1, 2, 3, 6)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes (genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN10, ATN1 y TBP)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la ataxia cerebelosa autosómica dominante (genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATN1)
Hospital Clínic de Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

WŁOCHY

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi molecolare dell'atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7 and 8): CAG expansion
Universität Zürich
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare dell'emicrania emiplegica familiare (geni CACNA1A, ATP1A2)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1- 3, 5-8, 10-14, 17, 23, 27 and 28 (Gene: AFG3L2, ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2)
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der spinocerebellären Ataxie (ATXN1, 2, 3 und 7, CACNA1A und TBP Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der hereditären episodischen Ataxie (KCNA1, CACNA1A, CACNB4 und SLC1A3 Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der spinocerebellären Ataxie (TWNK, ATXN1, 2, 3, 7, 8OS und 10, CACNA1A, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, KCND3, PRKCG, TBP, TDP1, SPTBN2, ITPR1, PDYN, FGF14, AFG3L2, ANO10, TPP1 und SETX Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante: SCA 1, 2, 3, 6, 7 y 8 (genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

DANIA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (type 1, 2, 3, 6, 7)
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der episodischen Ataxie Typ 1 und 2 (CACNA1A- und KCNA1-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi molecolare dell'atassia spinocerebellare tipo 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 10, 12, 14, 17, 27, 36 (geni ATXN1, ATXN2, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, PPP2R2B, PRKCG, TBP, FGF14, NOP56)
B.I.R.D. Foundation
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie disomii jedorodzicielskiej
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Analiza mikrosatelitów

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare dell'atassia episodica tipo 2 (gene CACNA1A)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10 and 12
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi di atassia spinocerebellare (SCA 1, 2, 3, 6, 7) (geni ATX1, ATX2, ATX3, ATX6, ATX7)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'emicrania emiplegica familiare (geni CACNA1A, ATP1A2)
CNR - Istituto di Farmacologia Traslazionale
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1-8, 10-18, 27, 31 (Gene: ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, PLEKHG4, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP und TTBK2)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1,2,3,6,7 and 17 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A , ATXN7 and TBP genes)
Clinical Center - University of Pécs
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der familiären hemiplegischen Migräne (CACNA1A- und SCN1A-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 6 (gen CACNA1A)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der episodischen Ataxie Typ 2 (CACNA1A-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der benignen paroxysmalen Torticollis des Säuglingsalters (CACNA1A-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der familiären hemiplegischen Migräne (CACNA1A-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnostic de l'ataxie spino-cérebelleuse de type 6 (gène CACNA1A)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de la ataxia paroxística familiar (gen CACNA1A)
Innovagenomics, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipos 1, 2, 3, 6, 7 y 8 (genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 y ATXN8)
Innovagenomics, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la ataxia paroxística familiar (gen CACNA1A)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa (panel de genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la migraña hemipléjica familiar o esporádica (genes ATP1A2, CACNA1A, SCN1A)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 6 (CACNA1A gene)
Western General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la ataxia paroxística familiar (gen CACNA1A)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de migraña hemipléjica familiar o esporádica (genes ATP1A2, CACNA1A, SCN1A)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der episodischen Ataxie Typ 2 (CACNA1A-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1, 2, 3, 6, 7, 8, 11, 12, 15, 17, 23, 28 und 29 (Gene: AFG3L2, ATXN1-3, ATXN7, CACNA1A, ITPR1, PDYN, PPP2R2B, TBP, TTBK2)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der familiären hemiplegischen Migräne (ATP1A2-, CACNA1A- und SCN1A-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi dell'atassia spinocerebellare tipo 1, 2, 3, 6, 17 (geni ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, TBP)
Biotecnologie Avanzate Srl
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa (genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, FGF14, PLEKHG4, TBP)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12 und 17 (Gene: ATXN1-3, ATXN10, ATXN7, ATXN8OS, CACNA1A, PPP2R2B, TBP)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la ataxia episódica familiar (gen KCNA1, CACNA1A)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Sachsen
LEIPZIG

Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1, 2, 3, 6 und 17 (Gene: ATXN1-3, CACNA1A, TBP)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der familiären hemiplegischen Migräne (CACNA1A, PRRT2 und SCN1A Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la migraña hemipléjica familiar o esporádica (gen CACNA1A)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der familiären hemiplegischen Migräne (ATP1A2-, CACNA1A- und SCN1A-Gen)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular de migraña hemipléjica familiar o esporádica (genes CACNA1A, ATP1A2)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular de la ataxia espinocerebelosa tipo 6 (gen CACNA1A)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante (genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATN1)
Consorci Sanitari de Terrassa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 6 (gen CACNA1A)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico da enxaqueca hemiplégica familiar tipo 1, 2 e 3 (genes CACNA1A, ATP1A2, SCN1A)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico molecular de la ataxia paroxística familiar (gen CACNA1A / secuenciación)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico molecular de la ataxia espinocerebelosa tipo 6 (gen CACNA1A / expansión del triplete CAG)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico molecular de la migraña hemipléjica familiar o esporádica (genes ATP1A2, CACNA1A, SCN1A / secuenciación)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 6 (gen CACNA1A)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 6 (CACNA1A triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Spinocerebellar Ataxia Panel (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 triplet repeat analysis))
BC Women's Hospital and Health Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la ataxia episódica hereditaria (genes CACNA1A, KCNA1)
DNA Data
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 6 (gen CACNA1A)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der alternierenden Hemiplegie des Kindesalters (ATP1A2-, ATP1A3- und CACNA1A-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Spinocerebelláris ataxiák vizsgálata SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 és SCA7 ((ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A és ATXN7 gének)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la epilepsia rara (panel)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la migraña hemipléjica familiar o esporádica (panel de genes)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des canalopathies paroxystiques du système nerveux central (Panel)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Lariboisière
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la ataxia episódica hereditaria (genes CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipos 1, 2, 3, 6 y 7 (genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A)
DNA Data
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 6 (gen CACNA1A)
DNA Data
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der episodischen Ataxie Typ 1 und 2 (CACNA1A- und KCNA1-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der familiären hemiplegischen Migräne (ATP1A2-, CACNA1A- und SCN1A-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la epilepsia (panel)
NIMGenetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der hereditären episodischen Ataxie (CACNA1A Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der familiären hemiplegischen Migräne (SCN1A, ATP1A2 und CACNA1A Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome epiléptico (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 6 (gen CACNA1A)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnostik der episodischen Ataxie Typ 2 (CACNA1A-Gen)
Universitätsmedizin Mainz
Zastosowanie : Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante (genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, TBP)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la ataxia episódica hereditaria (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la ataxia con demencia (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la migraña hemipléjica familiar o esporádica (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la epilepsia (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la ataxia (panel - 150 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la ataxia cerebelosa autosómica dominante (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la ataxia episódica hereditaria (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la discinesia (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la parálisis periódica (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del trastorno raro del movimiento paroxístico (panel - 18 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad motora rara (panel - 123 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 6 (gen CACNA1A)
Hospital Universitario Son Espases
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare dell'atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 15/16, 17, 28)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare delle atassie spinocerebellari (SCA1, 2, 3, 6, 7, 12 e 17)
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'atassia spinocerebellare (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 12, 17) (geni ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, PPP2R2B, TBP)
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

CALABRIA
MANGONE

Diagnosi molecolare dell'atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 12, 14, 17)
CNR
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

TOSCANA
PISA

Diagnosi molecolare dell'atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA1, 2, 3, 6, 7, 8, 12, 17) (geni ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, PPP2R2B, TBP)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

TOSCANA
SIENA

Diagnosi molecolare dell'atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA 1, 2, 3, 6, 7, malattia di Machado-Joseph) (geni ATXN1, ATXN2, ATXN3 e CACNA1A)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare dell'atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 12, 17, FMR-1 premutazione)
AOU Careggi
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

SICILIA
TROINA

Diagnosi molecolare dell'atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8)
IRCCS OASI Maria Santissima
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CYPR

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia types 1,2,3,6,7,8,12 and 17 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, SCA8, PPP2R2B, TBP genes)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1, 2, 3, 6 (Gene: ATXN1-3 und CACNA1A)
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik der familiären hemiplegischen Migräne (CACNA1A-Gen, nach Rückfrage)
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWECJA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA1,2,3,6,7)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia, type 1, 2, 3, 6, 7
Oslo University Hospital, Ullevaal
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Bayern
BAD STEBEN

Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1, 2, 3, 6
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Spino Cerebellar Ataxia (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 , Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

Capital City Prague
PRAHA

Postnatal molecular diagnosis of spinocerebellar ataxias type 1, 2, 6 and 7 (ATXN1, ATXN2, CACNA1A and ATXN7 genes)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de las ataxia espinocerebelosa autosómica dominante tipos 1,2,3,6,7 (genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik der episodischen Ataxie Typ 2 (CACNA1A-Gen, nach Rückfrage)
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

SŁOWACJA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 6 (CACNA1A gene)
Medgene s.r.o.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CHORWACJA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 6
Zagreb Clinical Hospital Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka molekularna ataksji możdżkowo-rdzeniowej typu 6 (gen CACNA1A)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de la ataxia episódica, tipo 2 (gen CACNA1A)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi molecolare dell'emicrania emiplegica familiare (geni CACNA1A e ATP1A2)
Fondazione Istituto Neurologico "C. Mondino" - IRCCS
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare dell'atassia spinocerebellare tipo 1, 2, 3, 6, 7, 17 (geni ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP)
Università degli Studi di Brescia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

SICILIA
TROINA

Diagnosi molecolare delle atassie spinocerebellari SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 (geni ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN8OS)
IRCCS OASI Maria Santissima
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 6 (gen CACNA1A)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de migraña hemipléjica familiar o esporádica (genes CACNA1A, ATP1A2 y SCNA1)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare postnatale dell'emicrania emiplegica familiare o sporadica (analisi del gene CACNA1A mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

WŁOCHY

MOLISE
POZZILLI

Diagnosi molecolare dell'emicrania emiplegica familiare o sporadica (geni ATP1A2, SCN1A e CACNA1A)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante (genes ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, CACNA1A, PPP2R2B, TBP)
Hospital San Pedro
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

diagnostic des ataxies à début précoce et des hypoplasies pontocérébelleuses (Panel)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

MOLISE
POZZILLI

Diagnosi dell'atassia episodica ereditaria (gene CACNA1a)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik von seltenen Epilepsien und Epilepsie-assoziierten Krankheiten (NGS-Screening-Panel: 92 Gene)
Hanse Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)