Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

88 Wyniki

Lista badanych chorób (85)

Achondroplazja
Niedobór alfa-N-acetylgalaktozoaminidazy
Zespół Angelmana
Zespół Aperta
Atypowy zespół Retta
Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny
Autosomalna dominująca niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB
Autosomalny dominujący zespół skrzydlik podkolanowych
Autosomalna recesywna osteopetroza złośliwa
Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB
Zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy
Zespół Bardeta i Biedla
Kłębuszkowe zapalenie nerek C3
Choroba CLN1
Choroba CLN2
Choroba CLN3
Choroba CLN5
Choroba CLN6
Choroba CLN7
Choroba CLN8
Kamptodaktylia - wysoki wzrost - skolioza - utrata słuchu
Niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej I
Hipoplazja chrząstek i włosów
Wrodzony przerost nadnerczy z powodu niedoboru oksydoreduktazy cytochromu P450
Jaskra wrodzona
Wrodzona enteropatia kępkowa
Kraniosynostoza
Choroba Crouzona
Zespół Crouzona - rogowacenie ciemne
Mukowiscydoza
Cystynoza
Zespół EAST
Choroba limfoproliferacyjna związana z wirusem Epsteina i Barra
Choroba Fabry'ego
Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna
Rodzinny guz rabdoidalny
Zespół łamliwego chromosomu X
Choroba Gauchera typu 1
Choroba Gauchera typu 2
Choroba Gauchera typu 3
Rodzinny idiopatyczny steroidooporny zespół nerczycowy
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru glukozo-6-fosfatazy typu a
Dziedziczny rak piersi i jajnika
Wrodzona proteinoza pęcherzyków płucnych
Zespół hiper-IgM typu 2
Zespół hiper-IgM typu 5
Hipochondroplazja
Zespół zaburzeń immunologicznych, nieswoistego zapalenia jelit, zapalenia stawów i nawracających infekcji
Niepełnosprawność intelektualna - rzadkie włosy - brachydaktylia
Choroba Krabbego
Zespół Loeysa i Dietza
Niedobór dehydrogenazy długich łańcuchów 3-hydroksyacetylo-CoA
Zespół McCune i Albrighta
Niedobór dehydrogenazy średnich łańcuchów acetylo-CoA
Leukodystrofia metachromatyczna
Mitochondrialna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa
Mukopolisacharydoza typu 1
Mukopolisacharydoza typu 2
Zespół Muenke
Heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna
Nefronoftyza
Zespół Nethertona
Zespół Omenna
Niedobór transkarbamylazy ornityny
Zespół Pendreda
Zespół Pfeiffera
Rzekoma niedoczynność przytarczyc
Rzekoma niedoczynność przytarczyc z dziedziczną osteodystrofią Albrighta
Padaczka zależna od pirydoksyny
Zespół Retta
Zespół Saethre i Chotzena
Zespół Sanfilippo typu A
Zespół Sanfilippo typu B
Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru DCLRE1C
Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu niedoboru IL-7Ralfa
Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu niedoboru JAK3
Ciężki złożony Niedobór odporności T-B spowodowany niedoborem łańcuchów gamma
Dysplazja tanatoforyczna
Zespół Van der Woude'a
Zespół Wiskotta i Aldricha
Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X
Zespół hiper-IgM sprzężony z chromosomem X
Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X
Niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFN sprzężona z chromosomem X
By clicking on the links above you will be redirected to the corresponding disease or gene page

Diagnostic test(s) performed in the laboratory (88)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hypochondroplasia (FGFR3 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Thanatophoric Dysplasia (FGFR3 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Angelman syndrome (15q11-q13: by methylation and microsatellite analysis)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Branchiotorenal Syndrome/ Branchiootic Syndrome (EYA1, SIX1 and SIX5 genes)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Carbamoylphosphate Synthetase I deficiency (CPS1 gene; Linked marker analysis)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of deafness due to Connexin 26 anomaly (GJB2 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Apert syndrome (FGFR2 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Crouzon syndrome (FGFR2 & FGFR3 genes)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Muenke syndrome (FGFR3 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Pfeiffer syndrome (FGFR1 & FGFR2 genes)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Saethre-Chotzen syndrome (TWIST gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Cystic Fibrosis (CFTR gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Cystinosis (CTNS gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Familial Haemophagocytic Lymphohistiocystosis (PRF1 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Familial Hypercholesterolaemia (LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP genes: Next Generation Sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / testing for known mutations in family members)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Gaucher disease (GBA gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Glycogen Storage disease type Ia (G6PC gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Albright Hereditary Osteodystrophy (GNAS: sequencing analysis of all 13 exons)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Pulmonary Alveolar Proteinosis (Direct sequencing of coding exons 1-10 of SFTPB, 1-5 of SFTPC and 4-33 of ABCA3)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 2 - Hunter syndrome (IDS gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 1 - Hurler/Scheie syndrome (IDUA gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hyper IgM syndrome - HIGM (CD40LG gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Severe Combined Immunodeficiency (SCID) due to JAK3 deficiency (JAK3 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Juvenile Nephronophthisis (NPHP1 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency - LCHAD deficiency (HADHA gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency - MCAD deficiency (ACADM gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy (ARSA gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Ornithine Transcarbamylase deficiency (OTC gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of autosomal recessive Osteopetrosis (TCIRG1 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Omenn syndrome - RAG-deficient Severe Combined Immunodeficiency (RAG1 & RAG2 genes)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of X-linked Agammaglobulinaemia (BTK gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of X-linked Lymphoproliferative disease (SAP and XIAP genes)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of X-linked Severe Combined Immunodeficiency - SCID (IL2RG gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Van der Woude syndrome by IRF6 mutation screening
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Popliteal Pterygium syndrome by IRF6 mutation screening
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 3 (Sanfilippo syndrome) types A & B (SGSH and NAGLU genes)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Steroid-resistant nephrotic syndrome (NPHS2 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
'Molecular diagnosis of Aminoglycoside-induced Deafness (m.1555A>G; MTRNR1 gene)'
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Autoimmune Lymphoproliferative syndrome - ALPS (FAS gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Pompe disease (GAA gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Severe Combined Immunodeficiency T- B+ due to IL-7Ralpha deficiency (IL7Ra gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Krabbe disease (GALC gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Agammaglobulinemia, alymphocytotic type (Athabaskan type severe combined immunodeficiency, DCLREC1C gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Bardet-Biedl syndrome (Next Generation Sequence Analysis of BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, BBS10, BBS12, MKS1, ALMS1)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Cartilage-hair hypoplasia (RMRP gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of SeSAME syndrome - EAST syndrome (KCNJ10 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of EBV-associated lymphoproliferative disease (ITK gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of CFHR5 Nephropathy (CFHR5 gene Cypriot duplication)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Loeys-Dietz Syndrome (TGFBR1 and TGFBR2 genes)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of primary congenital glaucoma (CYP1B1gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of X-linked Lymphoproliferative disease type 2 (XIAP gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Gusher syndrome - X-linked Deafness (POU3F4 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Breast/Ovarian Cancer (BRCA1 & BRCA2 genes)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Intestinal epithelial dysplasia -Congenital Tufting Enteropathy (EPCAM: sequencing of the coding region in 9 amplicons)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of McCune-Albright syndrome (GNAS: Sequencing of exons 8 and 9 for common activating mutations)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Intellectual deficit - sparse hair - brachydactyly - Nicolaides-Baraitser syndrome (SMARCA2: Mutation screening by bidirectional fluorescent Sanger sequencing)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Familial rhabdoid tumor (SMARCB1: mutation screening by sequencing for the 9 exons and MLPA for large deletions/duplications)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2: by bi-directional sequence analysis)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Atypical Rett syndrome (CDKL5 Molecular diagnosis of Atypical Rett syndrome (CDKL5 large deletions and duplications: by MLPA using kit P189- B1 from MRC-Holland)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of CATSHL syndrome - camptodactyly - tall stature - scoliosis - hearing loss (FGFR3 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Crouzon syndrome - acanthosis nigricans (FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1 genes: Sequencing of selected exons / Testing for known mutations in family members)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of CLN1 disease - neuronal ceroid lipofuscinosis type 1 (PPT1 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of CLN2 disease - neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (TPP1 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of CLN3 disease - neuronal ceroid lipofuscinosis type 3 (CLN3 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of CLN5 disease - neuronal ceroid lipofuscinosis type 5 (CLN5 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of CLN6 disease - neuronal ceroid lipofuscinosis type 6 (CLN6 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of CLN7 disease - neuronal ceroid lipofuscinosis type 7 (MFSD8 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of CLN8 disease - neuronal ceroid lipofuscinosis type 8 (CLN8 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (Schindler Disease; NAGA gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Pyridoxine-dependent epilepsy (ALDH7A1 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Autosomal recessive early-onset inflammatory bowel disease (IL10, IL10RA and IL10RB genes)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Netherton syndrome (SPINK5 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency (DCLRE1C gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Non-Invasive Prenatal diagnosis (NIPD) to determine Gender in Pregnancies at risk of Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency (CYP21A2 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of X-linked Lymphoproliferative Syndrome type 1 (SH2D1A and XIAP genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of pseudohypoparathyroidism Type 1 A (GNAS gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Saethre-Chotzen syndrome (TWIST1 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Non-Invasive Prenatal diagnosis (NIPD) to determine Gender in Pregnancies at risk of X-linked disease (SRY gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Non-Invasive Prenatal diagnosis (NIPD) for skeletal dysplasia: Achondroplasia & Thanatophoric Dysplasia (FGFR3 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Non-Invasive Prenatal diagnosis (NIPD) for Apert Syndrome (FGFR2 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Non-Invasive Prenatal diagnosis (NIPD) for Paternal exclusion of CFTR mutations (CFTR gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Craniosynostosis 3 (TCF12 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Craniosynostosis 4 (ERF gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna