Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

36 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic des syndromes d'Angelman et de Prader-Willi (MLPA: région 15q11q13, analyse de méthylation des gènes SNRPN et UBE3A)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de l'hémochromatose (gène HFE : mutations C282Y et H63D)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Recherche de microdélétions Yq (gène USP9Y)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de l'X fragile (gène FMR1)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de l'ataxie spino-cérebelleuse type 1 (gène ATXN1)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Steinert (gène DMPK)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Kennedy (gène AR)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de l'ataxie de Friedreich (gène FXN)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de la surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB (gène GJB2)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de l'agénésie bilatérale des canaux déférents (gène CFTR)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome CHARGE (gène CHD7)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de l'ataxie spino-cérebelleuse type 2 (gène ATXN2)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de l'ataxie spino-cérebelleuse type 3 (gène ATXN3)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de l'ataxie spino-cérebelleuse type 6 (gène CACNA1A)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de la thrombophilie non rare (gènes F2 et F5)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de la pancréatite chronique héréditaire (gène CFTR)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène TPMT (variants c.238G>C, c.460G>A et c.719A>G)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale type 1 (gène SMN1)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de la sténose aortique supravalvulaire (gène ELN)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic du cutis laxa autosomique dominante (gène ELN)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de l'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (gène ATN1)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de l'ataxie spinocérébelleuse type 17 (gène TBP)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène UGT1A1
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de la cutis laxa autosomique dominante (Panel)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de la télangiectasie hémorragique héréditaire (Panel)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de l'ataxie spino-cérebelleuse type 7 (gène ATXN7)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic du CADASIL (gène NOTCH3)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de la dyschondrostéose de Léri-Weill, du nanisme mésomélique type Langer et de la petite taille idiopathique (gène SHOX)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome CHILD (gène NSDHL)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de l'achondroplasie et de l'hypochondroplasie (gène FGFR3)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de susceptibilité à la maladie d'Alzheimer (gène APOE)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic de la surdité génétique non syndromique (Panel)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA