Orphanet: Simple search
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

372 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Shwachman-Diamond : étude du gène SBDS
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akredytacja
Molecular cytogenetic test for Fanconi anemia
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Niestabilność chromosomowa
Procedury techniczne : Analiza łamliwości chromosomów

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Dépistage des maladies récessives fréquentes dans les populations ashkénazes (ASHPLEX 1, ASHPLEX 2, ASHPLEX Gaucher)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Fanconi-Anämie (Gene: BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2)
Universität Würzburg - Biozentrum
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Inne
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akredytacja
Molekulare Diagnostik von myeloproliferativen Erkrankungen (Gene: JAK2(V617F), MPL und TET2)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Fanconi Anemia (BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCM, FANCI, PALB2 and RAD51C gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Blackfan-Diamond Syndrome (RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24 and RPS26 gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Diagnosis of Shwachman-Diamond Syndrome (SBDS gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Akredytacja
Molekulare Diagnostik bei chronisch myeloproliferativen Erkrankungen (JAK2-Gen: V617F)
Medizinische Hochschule Hannover
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Glamorgan
CARDIFF

Akredytacja
Cytogenetic diagnosis of Fanconi Anaemia (by chromosome breakage studies)
University Hospital of Wales
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik bei chronisch myeloproliferativen Erkrankungen (JAK2-Gen: Mutation V617F)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Akredytacja
Molecular diagnosis of myeloproliferative diseases : search for V617F mutation in JAK2 gene by ARMS-PCR
BioAnalytica-GenoType SA
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akredytacja
Molecular diagnosis of chronic myeloproliferative diseases (JAK2: by mutation analysis for V617F)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der kongenitalen Neutropenie (NGS-Screening-Panel, 21 Gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

ESTONIA

Tartu
TARTU

Akredytacja
Molecular screening of frequent diseases in Ashkenazi Jewish populations
Asper Biogene
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Fanconi Anämie (Gene: BRCA2, BRIP1, FANCC, FANCD2, PALB2, RAD51C)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Molekulare Diagnostik bei chronisch myeloproliferativen Erkrankungen (JAK2-Gen: Mutation V617F)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Zytogenetische-/ Molekularzytogenetische Diagnostik chronisch myeloproliferativer Krankheiten
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akredytacja
Diagnostic des syndromes myéloprolifératifs (mutation V617F du gène JAK2)
Laboratoire Cerba
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Molekulare Diagnostik bei chronisch myeloproliferativen Erkrankungen (JAK2-Gen: V617F)
Labor Lademannbogen
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akredytacja
Molekulare Diagnostik des Shwachman-Bodian-Diamond-Syndroms (SBDS-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der X-chromosomalen Dyskeratosis congenita (DKC1-Gen: Sequenzierung/MLPA))
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Blackfan-Diamond-Anämie (RPL5- und RPS19-Gen)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Akredytacja
Cytogenetic diagnosis of Fanconi Anaemia (by chromosome breakage analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

FRANCJA

GRAND-EST
COLMAR

Akredytacja
Diagnostic des syndromes myéloprolifératifs (mutation V617F du gène JAK2)
Hôpital Pasteur - Hôpitaux civils de Colmar
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-MANDÉ

Akredytacja
Diagnostic des syndromes myéloprolifératifs chroniques (gène JAK2)
Hôpital d'Instruction des Armées Bégin
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Avon
BRISTOL

Akredytacja
Molecular haemato-oncology diagnosis of myeloproliferative syndromes (JAK2 gene: V617F mutation and exon 12 analysis)
Southmead Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akredytacja
'Molecular diagnosis of Fanconi Anaemia (FANCA, FANCC & FANCG: sequencing of coding regions; dosage analysis of FANCA)'
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

FRANCJA

GRAND-EST
METZ

Akredytacja
Diagnostic des syndromes myéloprolifératifs (mutation V617F du gène JAK2)
CHR de Metz-Thionville
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik bei chronisch myeloproliferativen Erkrankungen (JAK2-Gen)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Molekulare Diagnostik des Shwachman-Bodian-Diamond-Syndroms (SBDS-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Akredytacja
Diagnostic des syndromes myeloprolifératifs (gène JAK2)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Grampian
ABERDEEN

Akredytacja
Cytogenetic diagnosis of Fanconi Anaemia (by chromosome breakage analysis)
Aberdeen Royal Infirmary, Polwarth Building
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Avon
BRISTOL

Akredytacja
Cytogenetic diagnosis of Fanconi Anaemia (by chromosome breakage analysis)
Southmead Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Avon
BRISTOL

Akredytacja
Diagnosis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria by Flow cytometry
Southmead Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

SZWAJCARIA

Suisse Romande
SION

Akredytacja
Diagnostic de variants associés aux syndromes myéloprolifératifs (panel)
Institut Central des Hôpitaux (ICH)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Ashkenazes carrier screening (ASHPLEX 1, ASHPLEX 2, ASHPLEX Gaucher)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der kongenitalen amegakaryozytären Thrombozytopenie (MPL -Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Dyskeratosis congenita (TERT-Gen: MLPA)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of myeloproliferative disorders (JAK2 gene: V617 mutation)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Avon
BRISTOL

Akredytacja
Molecular diagnosis of Congenital amegakaryocytuc thrombocytopenia (MLP gene)
Southmead Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Myeloproliferative disorders (JAK2 gene:mutation V617F: ARMSPCR and pyrosequencing, 9q24)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of RAD51C related diseases (RAD51C gene: sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Molekulare Diagnostik des Revesz-Debuse-Syndrom (TINF2-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Aplastischen Anämie (TERC- und TERT-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der autosomal-dominanten Dyskeratosis congenita (TERC-, TERT- und TINF2-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
CHAMBRAY-LES-TOURS

Akredytacja
Diagnostic des syndromes myeloprolifératifs (gène JAK2)
SELAS Arnaud-Biolys-Origet
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Autosomal Dominant Dyskeratosis Congenita type 1, 2, 3 and 4 (TERC, TERT, TINF2 and RTEL1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of X-linked Dyskeratosis Congenita (DKC1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Fanconi Anämie (Gene: BRIP1, BRCA2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2)
MVZ Fenner & Krasemann
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Diamond-Blackfan anaemia (RPS19 gene sequencing)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akredytacja
Molecular diagnosis of amegakaryocytic thrombocytopenia (MPL: sequencing of coding region)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Molekulare Diagnostik bei chronisch myeloproliferativen Erkrankungen (JAK2-Gen)
MVZ Fenner & Krasemann
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular diagnosis of Schwachman-Diamond Syndrome (SBDS exon 2 DNA sequencing)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Sachsen
WEIßWASSER

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PIGA-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Akredytacja
Diagnosi molecolare delle sindromi mieloproliferative (gene JAK2)
Azienda Ospedaliera di Padova
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia (MPL gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

BELGIA

LIEGE
LIEGE

Akredytacja
Molecular diagnosis of essential thrombocythemia and primary myelofibrosis (CALR gene)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der X-chromosomalen Dyskeratosis congenita (DKC1-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Fanconi Anämie (FANCA- und FANCC-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Molekulare Diagnostik des Shwachman-Bodian-Diamond-Syndroms (SBDS-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Dyskeratosis congenita (NHP2-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Avon
BRISTOL

Akredytacja
Molecular diagnosis of congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (Gene MPL: sequencing of coding region)
Southmead Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik des Shwachman-Diamond-Syndroms (SBDS-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Fanconi Anemia type C (FANCC targeted mutation analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik von Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen (NGS-Screening-Panel, 269 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Fanconi anemia (MLPA and gene panel BRIP1, BRCA2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2,FANCF, FANCG, FANCL, PALB2, ERCC4, FANCI, RAD51C, SLX4, FAN1 and FANCM)
Universität Zürich
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

KANADA

Manitoba
WINNIPEG

Akredytacja
Ashkenazi Jewish Panel (targeted mutation analysis of ASPA, FANCC, HEXA, IKBAP)
Health Sciences Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de los trastornos relacionados con trombocitopenia (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la enfermedad de Blackfan-Diamond (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la anemia de Fanconi (genes FANCA, FANCC, FANCG, PALB2)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la disqueratosis congénita (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Myeloproliferative Disorder
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico molecular de la hemoglobinuria paroxística nocturna (gen PIGA / secuenciación completa)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Conventional (karyotype) and molecular cytogenetics (FISH) diagnosis of Idiopathic aplastic anemia: diagnosis and prognosis
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Molekulare Diagnostik des Shwachman-Bodian-Diamond-Syndroms (SBDS-Gen: Sequenzierung)
Labor Lademannbogen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der aplastischen Anämie (PRF1- und TERC-Gen)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita type 1, 2, 3 and 5 (NOP10, NHP2, WRAP53 and RTEL1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Aplastischen Anämie (NBN- und SBDS-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akredytacja
Molekulare Diagnostik des Shwachman-Diamond-Syndroms (SBDS-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la neoplasia mieloproliferativa (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Diamond-Blackfan-Anämie (Gene: RPL5, RPL11, RPS24, RPL35A, RPS10, RPS17, RPS19, RPS26)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Dyskeratosis congenita (Gene: DKC1, NHP2, NOP10, TERC, TERT, TINF2)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Fanconi-Anämie (Gene: BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCI, PALB2, RAD51C)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik des Hoyeraal-Hreidarsson-Syndroms (DKC1-, TERT- und TINF2-Gen)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Cockayne et apparentés (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akredytacja
Diagnostic de prédisposition aux tumeurs (mélanome, pancréas, rein, sein-ovaire, colon, cancers cutanés) (Panel)
CLCC Jean Perrin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des leucodystrophies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de prédisposition aux hémopathies malignes (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic des maladies inflammatoires de l'intestin (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de l'aplasie médullaire (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akredytacja
Diagnostic de la polycythémie (Panel)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de l'anémie de Fanconi (Panel)
CLCC Institut Curie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic des tumeurs des tissus hématopoïétiques (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des thrombopathies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de l'anémie de Blackfan-Diamond (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą macierzy

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic des maladies hémorragiques par anomalie constitutionnelle des plaquettes (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des neutropénies isolées et syndromiques (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der kongenitalen amegakaryozytischen Thrombozytopenie (MPL-Gen)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik des Shwachman-Bodian-Diamond-Syndroms (SBDS-Gen)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik des Revesz-Debuse-Syndrom (TINF2-Gen)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PIGA-Gen)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic du retard statural (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Akredytacja
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la neutropenia constitucional (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic des déficiences intellectuelles (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la displasia ósea primaria (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PIGA-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

BRETAGNE
BREST

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des thrombocytopénies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akredytacja
Diagnostic de la poïkilodermie (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la anemia aplásica y trastornos relacionados (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der X-chromosomalen Intelligenzminderung (NGS-Panel, 115 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der primärem Myelofibrose (JAK2-Gen)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Glykosphingolipid- und GPI-Ankerdefekte (NGS-Screening-Panel, 13 Gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Primary Haemostasis (gene panel; TRO02v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Akredytacja
Diagnostic des syndromes myéloprolifératifs (mutation V617F du gène JAK2)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la anemia aplásica idiopática (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ESTONIA

Tartu
TARTU

Akredytacja
Rinna- ja munasarjavähi päriliku eelsoodumuse molekulaarne diagnostika
Asper Biogene
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel DI286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

SZWAJCARIA

Suisse Romande
SION

Akredytacja
Diagnostic des syndromes héréditaires de prédisposition au cancer (panel)
Institut Central des Hôpitaux (ICH)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Genetyka, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de prédisposition aux tumeurs (mélanome, pancréas, rein, sein-ovaire, colon, cancers cutanés) (Panel)
CLCC Institut Paoli Calmettes
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
MAJADAHONDA

Akredytacja
Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de la thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale (gène MPL)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

Akredytacja
Molekulare Diagnostik von Thrombozytopenien und -pathien (NGS-Screening-Panel, 26 Gene)
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
NEU-ULM

Akredytacja
Molekulare Diagnostik von familiären Tumorerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 40 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de síndromes de inestabilidad cromosómica (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Hematology

NIEMCY

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Akredytacja
Molekulare Diagnostik des Shwachman-Bodian-Diamond-Syndroms (SBDS-Gen)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Molekulare Diagnostik von myeloproliferativen Erkrankungen (Gene: JAK2 (Exon 12, Exon 14(V617F)), MPL (Exon 10), TET2 (Exon 3-11) und PRV1)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Akredytacja
Diagnóstico de la anemia de Fanconi (gen FANCA)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Devon
EXETER

Akredytacja
Molecular diagnosis of myeloproliferative disorders (JAK2 gene)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

FRANCJA

OCCITANIE
NÎMES

Akredytacja
Diagnostic des syndromes myéloprolifératifs chroniques (gène JAK2: V617F)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Molekulare Diagnostik bei chronisch myeloproliferativen Erkrankungen (JAK2-Gen)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Molekulare Diagnostik des Shwachman-Diamond-Syndroms (SBDS-Gen)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Dyskeratosis congenita (Gene: DKC1, TERC, TERT, TINF2, NHP2, NOLA3)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Aplastischen Anämie (TERC- und TERT-Gen)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Diamond-Blackfan-Anämie (RPS19- und RPS24-Gen)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de la thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale (gène MPL)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWECJA

Landstinget i Östergötland
LINKÖPING

Akredytacja
Molecular diagnosis of myeloproliferative disorders (JAK2 gene)
Universitetssjukhuset i Linköping
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik bei chronisch myeloproliferativen Erkrankungen (JAK2-Gen)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik myeloproliferativer Syndrome (JAK2-Gen: V617F Mutation, Sequenzierung von Exon 12; CALR-Gen Exon 9)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akredytacja
Diagnosis of Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (FLAER)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Immunology

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Fanconi Anemia, Complementation Group A (FANCA gene: Targetted mutation analysis)
Guy's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Fanconi Anemia, Complementation Group C (FANCC gene: Targetted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
Guy's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Fanconi Anämie (PALB2-Gen)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Myeloproliferative Disorder (JAK2 V617F, CALR targeted mutation analysis)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PIGA-Gen)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

KANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Myeloproliferative Disorder (JAK2 V617F mutation analysis)
Health Sciences Centre
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Fanconi-Anämie der Komplementationsgruppe Q (ERCC4-Gen)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der kongenitalen amegakaryozytären Thrombozytopenie (MPL-Gen)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

KANADA

Ontario
LONDON

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Myeloproliferative Disorder (JAK2 V617F targeted mutation analysis)
London Health Sciences Centre
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
HAMILTON

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Myeloproliferative Neoplams (JAK2 exon 12, V617F, MPL515 targeted mutation)
McMaster University Medical Centre
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Cytogenetic Diagnosis of Fanconi Anemia (MMC/DEB Analysis)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Niestabilność chromosomowa
Procedury techniczne : Analiza łamliwości chromosomów

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PIGA-Gen)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des déficits immunitaires héréditaires (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de la néoplasie myéloproliférative (Panel)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des maladies hémorragiques par anomalie constitutionnelle des plaquettes (Panel)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

OCCITANIE
TOULOUSE

Akredytacja
Diagnostic des syndromes myéloprolifératifs (mutation V617F du gène JAK2)
IUCT Oncopole - CHU Toulouse
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik des Antikörper-Mangels (NGS-Panel, 29 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik bei chronisch myeloproliferativen Erkrankungen (JAK2-Gen: V617F)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Molekulare Analyse somatischer Mutationen in Tumorgewebe zur Therapieentscheidung (Somatisches Tumor-Panel, 710 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik von Syndromen mit Immundefekten (NGS-Screening-Panel, 38 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Blutbildungsdefekte (NGS-Screening-Panel: 183 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der GPI-Anker Defizienz mit oder ohne Hyperphosphatasie (NGS-Screening-Panel: 13 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

OCCITANIE
TOULOUSE

Akredytacja
Immunophenotypage bilan d'hemoglobinurie nocture paroxystique
IUCT Oncopole - CHU Toulouse
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Inne

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular da anemia de Blackfan-Diamond (genes RPS19, RPS24, RPL5, RPL11, RPL35A, RPS10, RPS17 e RPS26): sequenciação de toda a região codificante
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico por citometria de fluxo da hemoglobinúria paroxística nocturna
Centro Hospitalar do Porto - Hospital Santo António
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Immunology

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della malattia di Blackfan-Diamond (gene RPS19)
Laboratorio Genoma
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

GRECJA

THESSALONIKI
THESSALONIKI

Molecular cytogenetics diagnosis of myeloproliferative diseases
Theagenion Cancer Centre of Thessaloniki
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Cytogenetic diagnosis of Fanconi anemia
Diagnostic Genetic Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

WŁOCHY

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Diagnosi citogenetica dell'anemia di Fanconi
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Fanconi anemia (FANCA, FANCC genes)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del síndrome de Shwachman-Diamond (gen SBDS)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de la anemia de Fanconi
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnostic de l'anémie de Fanconi par recherche de cassures chromosomiques
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'anemia di Fanconi (gene FANCC)
Laboratorio Genoma
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

VENETO
VERONA

Diagnosi molecolare della sindrome di Shwachman-Diamond (gene SBDS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Trento
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

WŁOCHY

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi citogenetica e citogenetica molecolare dell'anemia di Fanconi
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

'Diagnostic des syndromes myéloprolifératifs (gène JAK2 : mutation V617F ; gène TET2)'
CHU Henri Mondor
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Molecular cytogenetic diagnosis of Fanconi Anaemia (by conventional karyotype and FISH analysis)
Hammersmith Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Molekulare Diagnostik der autosomal-dominanten Dyskeratosis congenita (TERC-, TERT- und TINF2-Gen)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Groningen
GRONINGEN

Cytogenetic diagnosis of Fanconi anemia
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

HISZPANIA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la enfermedad de Blackfan-Diamond (genes RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17, RPS7)
Genetaq
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of chronic myeloproliferative syndromes (JAK2 gene)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

FRANCJA

GRAND-EST
TROYES

Diagnostic des syndromes myéloprolifératifs (gènes JAK2 et MPL)
CH de Troyes - Hôpital Simone-Veil
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Molekulare Diagnostik des Revesz-Debuse-Syndrom (TINF2-Gen: Sequenzierung)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Molekulare Diagnostik bei chronisch myeloproliferativen Erkrankungen (JAK2-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Centogene AG
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Molekulare Diagnostik der Fanconi Anämie (Gene: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Molekulare Diagnostik der idiopathischen Aplastischen Anämie (TERC- und TERT-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la anemia de Fanconi (gen FANCA)
Genetaq
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

Cytogenetic diagnosis of Myelofibrosis (by full karyotype analysis)
Christie Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome de Shwachman-Diamond (gen SBDS)
Hospital Clínic de Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la mielofibrosis con metaplasia mielocitoide (gen JAK2 / mutación V617F/G1849T)
Hospital Universitario Donostia
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular do síndrome Shwachman-Diamond (gene SBDS): sequenciação de toda a região codificante
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular de policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose idiopática (gene JAK2): mutação V617F e quantificação do exão 14 (RT-PCR).
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular del síndrome de Shwachman-Diamond (gen SBDS / secuenciación completa del gen, del ARNm y secuenciación del exón2)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular de la anemia de Fanconi (genes FANCA, FANCB, FANCC, FANCG / MLPA y secuenciación completa)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi citogenetica e citogenetica molecolare delle neoplasie mieloproliferative
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la anemia de Blackfan-Diamond (genes RPL11, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

POLSKA

Bydgoszcz
BYDGOSZCZ

Diagnostyka molekularna zespołów mieloproliferacyjnych (mutacja V617F genu JAK2)
Szpital Uniwersytecki im. dr. Antoniego Jurasza
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi della sindrome di Shwachman-Diamond (gene SBDS)
Biotecnologie Avanzate Srl
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi molecolare delle trombocitopenie (geni JAK2, MPL)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Oxfordshire
OXFORD

Cytogenetic diagnosis of Fanconi Anaemia
Churchill Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Molekulare Diagnostik bei kongenitalen Thrombozytopenien (NGS Screening-Panel, 14 Gene)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico molecular de trombocitopenia amegacariocítica congénita (gen MPL)
Genetaq
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular de la anemia de Fanconi (gen FANCA)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molekulare Diagnostik bei chronisch myeloproliferativen Erkrankungen (JAK2-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Disqueratose congénita ligada ao X
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular da anemia de Fanconi (genes FANCA, SLX4, PALB2: Sequenciação de toda a região codificante para todos os genes e análise de deleção/duplicação por MLPA para o gene FANCA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

'Diagnóstico molecular de la anemia de Fanconi (gen FANCA / secuenciación, MLPA; gen FANCC / secuenciación del gen y de mutaciones; genes FANCG, PALB2 / secuenciación)'
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico molecular de la disqueratosis congénita (genes DKC1, NHP2, NOP10, TERC, TERT, TINF2 / secuenciación)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

'Diagnóstico molecular del síndrome de Shwachman-Diamond (gen SBDS / secuenciación completa; exón 2)'
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico molecular de trombocitopenia amegacariocítica congénita (gen MPL / secuenciación completa)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

HISZPANIA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico molecular de disqueratosis congénita (genes DKC1, TINF2 / secuenciación)
Genetaq
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

SICILIA
AVOLA

Diagnosi della mielofibrosi con metaplasia mieloide (gene JAK2)
Laboratori Campisi s.r.l.
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular da Tombocitopenia amegacariocítica (gene MPL: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de hemoglobinúria paroxística nocturna (gene PIGA: Sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular da anemia de Blackfan-Diamond (genes RPS24, RPL35A, RPL11: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de Anemia de Fanconi (painel NGS para os genes BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C: Sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Ashkenazi Jewish Carrier Screening (Founder Mutations in HEXA, IKBKAP, ASPA, FANCC)
BC Women's Hospital and Health Centre
Zastosowanie : Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Cataluña
TARRAGONA

Diagnóstico de la mielofibrosis con metaplasia mieloide (gen JAK2 / mutación V617F; gen CALR / mutaciones en el exón 9)
Hospital Universitari de Tarragona Joan XXIII
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Andalucía
MÁLAGA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico molecular de la trombocitopenia amegacariocítica congénita (gen MPL / secuenciación)
Hospital del Mar
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la disqueratosis congénita (genes TERC, TERT, TINF2, DKC1)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

Ashkenazi population testing with Tay-Sachs Disease, Familial Dysautonomia, Canavan Disease, Fanconi Anemia, Mucolipidosis IV, Niemann-Pick Disease, Glycogen Storage Disease and Blooms Syndrome
Elucigene Diagnostics
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular de la trombocitopenia amegacariocítica congénita (gen MPL / secuenciación completa)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la hemoglobinuria paroxística nocturna (gen PIGA)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de Aplasia medular idiopática (gene IFNG: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

KANADA

Alberta
CALGARY

Cytogenetic Diagnosis of Chromosomal Breakage/Instability Syndrome (chromosomal breakage analysis)
Alberta Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Niestabilność chromosomowa
Procedury techniczne : Analiza łamliwości chromosomów

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la anemia de Blackfan-Diamond (genes GATA1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la anemia de Fanconi (genes FANCA, FANCB, FANCC, FANCG)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de Shwachman-Diamond (gen SBDS)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la hemoglobinuria paroxística nocturna (gen PIGA)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la disqueratosis congénita (panel)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WĘGRY

Közép-Magyarország
DEBRECEN

X-hez kötött dyskeratosis congenita molekuláris genetikai diagnosztikája (DKC1 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WĘGRY

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Shwachman-Diamond szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája (SBDS gén)
University of Debrecen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi molecolare della mielofibrosi con metaplasia mieloide (gene CALR)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molekulare Diagnostik des Shwachman-Diamond-Syndroms (SBDS-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

KANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Fanconi Anemia/DNA Repair Disorder - NGS Panel (20 genes)
University of Alberta
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der kongenitalen amegakaryozytischen Thrombozytopenie (MPL Gen)
medgen.at GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnostik der Blackfan-Diamond Anämie (Gene: RPL5/11/15/26/27/31/35A; RPS7/10/17/19/24/26/27/28/29; GATA1; TSR2)
medgen.at GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA

Diagnosi molecolare della mielofibrosi con metaplasia mieloide (geni CALR e JAK2)
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Fanconi-Anämie (BRCA2, BRIP1, PALB2 und RAD51C Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Fanconi-Anämie (FANCB Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Shwachman-Bodian-Diamond-Syndroms (SBDS Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Dyskeratosis congenita (TERC, TERT und TINF2 Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
STUTTGART

Aschkenasi Carrier-Screening (Gene: ASPA, BLM, FANCC, GBA, HEXA, IKBKAP, MCOLN1, SMPD1)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik bei chronisch myeloproliferativen Erkrankungen (JAK2 Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Molekulare Diagnostik von hereditären Nierenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare delle malattie ereditarie del fegato [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la discapacidad intelectual sindrómica ligada al X (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare delle sindromi con disabilità intellettiva [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de cánceres relacionados con los genes BRCA (panel, qCancer BRCAs)
qGenomics
Zastosowanie : Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del cáncer heridatario (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome de Shwachman-Diamond (gen SBDS)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del riesgo de cáncer hereditario (panel, qCancer Risk Extended)
qGenomics
Zastosowanie : Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnóstico del riesgo de cáncer hereditario (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Pharmacogenetics, Genetyka, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la trombocitopenia amegacariocítica congénita (gen MPL)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la disqueratosis congénita (panel)
DNA Data
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la anemia de Fanconi (panel)
DNA Data
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la atrofia de cerebelo (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de trastornos mitocondriales por anomalías en el ADN nuclear (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la displasia esquelética (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la disqueratosis congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del enanismo (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la microcefalia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades raras con defectos en la reparación del ADN (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la inmunodeficiencia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la sordera congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi molecolare della sindrome di Shwachman-Diamond (gene SBDS)
Università degli Studi di Pavia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi citogenetica dell'anemia di Fanconi
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi di citogenetica molecolare dell'anemia di Fanconi
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

SICILIA
CATANIA

Diagnosi citogenetica dell'anemia di Fanconi
Azienda Ospedaliero Universitaria "Policlinico Vittorio Emanuele"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

WŁOCHY

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi molecolare dell'Anemia di Fanconi gruppo A (gene FANCA)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico citogenético da anemia de Fanconi (DEB-induced chromosome breakage)
Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Diagnostik der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PIGA-Gen, Mehrfarben-Durchflusszytometrie, Colony-Assay)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Molekulare Diagnostik der Diamond-Blackfan-Anämie (RPS19-Gen)
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WĘGRY

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome (SBDS gene)
University of Debrecen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of myeloproliferative neoplasms (JAK2 gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

Molecular diagnosis of Polycythaemia Vera, Essential Thrombocythaemia and Idiopathic Myelofibrosis by JAK2 analysis
Central Manchester University Hospitals - Manchester Royal Infirmary
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi molecolare della mielofibrosi con metaplasia mieloide (gene JAK2)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Diagnosi molecolare della mielofibrosi con metaplasia mieloide (gene JAK2)
Azienda Ospedaliera BMM
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Molekulare Diagnostik der kongenitalen amegakaryozytären Thrombozytopenie (MPL -Gen)
Medizinische Hochschule Hannover
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Fanconi anemia type A (FANCA, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Fanconi Anemia type C (FANCC, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Fanconi Anemia A (FANCA, Mutation analysis, Carrier screening)
Carmel Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Fanconi Anemia C (FANCC, Mutation analysis, Carrier screening)
Carmel Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
REHOVOT

Molecular diagnosis of Fanconi anemia type A (FACA, Mutation analysis, Carrier screening)
Kaplan Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
REHOVOT

Molecular diagnosis of Fanconi Anemia type C (FAC C, Mutation analysis, Carrier screening)
Kaplan Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Fanconi anemia type A (FANCA, Mutation analysis, Carrier screening)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Fanconi Anemia type C (FANCC, Mutation analysis, Carrier screening)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
RAMAT GAN

Molecular diagnosis of Fanconi anemia type A (FANCA, Mutation analysis, Carrier screening)
Sheba Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
RAMAT GAN

Molecular diagnosis of Fanconi Anemia type C (FANCC, Mutation analysis, Carrier screening)
Sheba Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of Fanconi Anemia A (FANCA, Mutation analysis, Carrier screening)
Rabin Medical Center - Beilinson Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of Fanconi Anemia C (FANCC, Mutation analysis, Carrier screening)
Rabin Medical Center - Beilinson Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Molecular diagnosis of Fanconi Anemia A (FANCA, Mutation analysis, Carrier screening)
Assaf Harofeh Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Molecular diagnosis of Fanconi Anemia C (FANCC, Mutation analysis, Carrier screening)
Assaf Harofeh Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Dyskeratosis congenita (TERT, TERC, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of Fanconi Anemia C (FANCC, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Wolfson Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

LIBAN

Beyrouth
BEIRUT

Diagnostic en biologie moléculaire des syndromes myéloprolifératifs (mutation V617F du gène JAK2)
Université Saint-Joseph
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

RUMUNIA

CLUJ
CLUJ-NAPOCA

Molecular diagnosis of chronic myeloproliferative diseases (V617F mutation of JAK2 gene)
Spitalul Judetean Clinc de Urgenta Cluj
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SŁOWNIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene: V617F mutation)
University Medical Center Ljubljana
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Cytogenetic diagnosis of Fanconi Anaemia
Guy's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Cytogenetic diagnosis of Fanconi anemia (diepoxybutane tests for chromosomal breakage)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Molecular diagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene: mutation V617F)
Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Diagnostic des syndromes myéloprolifératifs (recherche de la mutation V617F du gène JAK2)
CHU de Nice - Hôpital Pasteur
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Cataluña
BELLATERRA

Diagnóstico de la anemia de Fanconi
Universitat Autònoma de Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Niestabilność chromosomowa
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Analiza łamliwości chromosomów

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la anemia de Fanconi (genes BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI / complementación génica mediante vectores retrovirales)
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Inne

WŁOCHY

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare delle sindromi mieloproliferative (gene JAK2)
Biodiversity
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of dyskeratosis congenita (TERT, TERT, DKC, NOLA3 and TINF genes)
BRFAA - Biomedical Research Foundation Academy of Athens
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of idiopathic aplastic anemia (TERC, TERT genes)
BRFAA - Biomedical Research Foundation Academy of Athens
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

LITWA

DZUKIJA
VILNIUS

Molecular diagnosis of myeloproliferative disorders (JAK2 gene:mutation V617F)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of Blackfan-Diamond disease (RPS19, RPS24, RPS17, RPS26, RPS10, RPL5, RPL11, RPL 35A gene sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (MPL gene sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome (SBDS gene sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of Fanconi anemia (FANCD2, FANCA, FANCG, FANCC, FANCJ, FANCN and BRCA2 mutation analysis and MLPA)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

IZRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of dyskeratosis congenita (NOLA2, NOLA3, DKC1, TERT and TERC gene sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of myeloproliferative disorders (JAK2 gene)
University hospital Olomouc
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Bohemia
CESKE BUDEJOVICE

Molecular diagnosis of myeloproliferative disorders (JAK2 gene)
Hospital Ceské Budejovice
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare della malattia di Blackfan-Diamond (gene RPS19)
Azienda Ospedaliera Universitaria - Seconda Università degli Studi di Napoli
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la anemia de Fanconi (genes FANCA, FANCC, FANCG y PALB2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular do Síndrome de Shwachman-Diamond (gene SBDS): sequenciação de toda a região codificante
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Immunologische Diagnostik der nächtlichen paroxysmalen Hämoglobinurie (Durchflusszytometrie)
Universitätsklinikum Aachen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Immunology

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi molecolare della trombocitopenia amegacariocitica congenita (gene MPL)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka molekularna zespołów mieloproliferacyjnych (mutacja V617F genu JAK2)
IHIT Instytut Hematologii I Transfuzjologii
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la trombocitopenia amegacariocítica (genes HOXA11, MPL)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Molekulare Diagnostik von Krebserkrankungen (NGS-Screening-Panel, 402 Gene)
ATG GenMed GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la anemia de Fanconi (gen FANCE)
Igenomix Spain
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

POLSKA

Łódź
ŁÓDŹ

Diagnostyka molekularna zespołu Shwachmana i Diamonda (gen SBDS: sekwencjonowanie)
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

POLSKA

Łódź
ŁÓDŹ

Diagnostyka molekularna choroby Blackfana i Diamonda (gen RPL5: sekwencjonowanie)
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare della sindrome di Shwachman-Diamond (gene SBDS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

KANADA

Québec
QUÉBEC

Diagnostic cytogénétique des syndromes de cassures chromosomiques
CHUQ - Hôpital Saint-Francois d'Assise
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej
Procedury techniczne : Analiza mikrosatelitów

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico molecular y citogenético molecular de trastornos mieloproliferativos crónicos (t(9;22) [BCR/ABL] - FISH/PCR/QPCR, gen JAK2 - mutación V617F y exón 12 (PCR))
Hospital Universitario da Coruña
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, FISH

FRANCJA

GRAND-EST
MULHOUSE

Diagnostic de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne (immuno-phénotypage par cytométrie de flux)
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Immunology

FRANCJA

BRETAGNE
RENNES

Diagnostic de la néoplasie myéloproliférative (gène JAK2 par PCR, QPCR)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS

Diagnostic de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne (par cytométrie de flux)
Centre Hospitalier Le Mans
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Hematology

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
PESSAC

Diagnostic des maladies myloprolifératives chroniques (gène JAK2 : mutation V617F et séquençage de l'exon12)
CHU de Bordeaux-GH Sud - Hôpital Haut-Lévêque
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

MAROKO

Rabat
RABAT

Diagnostic moléculaire des syndromes myéloprolifératifs (Mutation V617F du gène JAK2)
Institut National d'Hygiène
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

MAROKO

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of myelofibrosis with myeloid metaplasia, essential thrombocythemia (Exon 9 of CALR gene)
Institut National d'Hygiène
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

BASILICATA
MATERA

Diagnosi molecolare postnatale delle sindromi mieloproliferative (mutazione V617F nel gene JAK2)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la hemoglobinuria paroxística nocturna (gen PIGA)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de Shwachman-Diamond (gen SBDS)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de los trastornos visuales hereditarios
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la neoplasia mieloproliferativa (genes CALR, JAK2 (exón 12), MPL)
Hospital San Pedro
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la disqueratosis congénita (genes CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, RTEL1, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, USB1, WRAP53)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la disqueratosis congénita (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la anemia de Blackfan-Diamond (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la anemia de Fanconi (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la neutropenia constitucional (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la anemia de Fanconi (panel)
Hospital San Pedro
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del cáncer hereditario (panel)
Hospital San Pedro
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la mielofibrosis primaria (gen JAK2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera