Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

180 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Akredytacja
Diagnostic de la thalassémie alpha (gènes HBA1, HBA2)
CHU Henri Mondor
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de la thalassémie alpha (gènes HBA1 et HBA2)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de la thalassémie alpha avec retard mental lié à l'X (gène ATRX)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

FRANCJA

OUTRE-MER
POINTE À PITRE

Akredytacja
Diagnostic de l'alpha-thalassémie (gènes HBA1 et HBA2)
CHU de la Guadeloupe
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Akredytacja
Diagnostic des alpha-thalassémies délétionnelles (gènes HBA1 et HBA2)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der alpha-Thalassämie (HBA1- und HBA2-Gen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik von Hämoglobinopathien (HBA1-, HBA2- und HBB-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik des X-chromosomalen Alpha-Thalassämie-Mentale Retardierung-Syndroms (ATRX-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FINLANDIA

Finland
TURKU

Akredytacja
Molecular diagnosis of X-linked alpha-thalassemia mental retardation (ATRX gene)
Turku University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Molecular diagnosis of alpha thalassemia (HBA1 and HBA2 gene)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of X-linked alpha-Thalassemia and Intellectual Disability (ATRX gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Diagnostik der alpha-Thalassämie (HBA1- und HBA2-Gen)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akredytacja
Diagnostik von Hämoglobinopathien (Gene: HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1 und HBG2)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of alpha thalassemia (HBA1 and HBA2 gene)
Institut für Medizinische & Molekulare Diagnostik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Alpha-Thalassemia (HBA1 and HBA2 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik von Hämoglobinopathien (HBA1-Gen: Sequenzierung / MLPA; HBB-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akredytacja
Molecular diagnosis of Alpha-Thalassemia (HBA gene: multiplex gap PCR for common single and double gene deletion mutations -alpha3.7, -alpha4.2, --SEA, --MED, --FIL, -alpha20.5)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Hemoglobinopathy (Electrophoresis and HPLC analysis of Hemoglobin)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Hematology

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akredytacja
Diagnostic de la thalassémie alpha (gènes HBA1 et HBA2)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

NIEMCY

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akredytacja
Diagnostik des Alpha-Thalassämie-Mentale Retardierung-Syndroms (ATRX-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of alpha thalassemia (HBA1 & HBA2 genes)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akredytacja
Diagnostik des Alpha-Thalassämie-Mentale Retardierung-Syndroms (ATRX-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Glamorgan
CARDIFF

Akredytacja
Molecular diagnosis of Alpha-thalassemia (HBA1 gene)
University Hospital of Wales
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik des Alpha-Thalassämie-Mentale Retardierung-Syndroms (ATRX-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Molecular diagnosis of alpha and beta thalassemia (HBA1, HBA2, HBB genes)
Unilabs Lausanne
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Alpha-Thalassemia (HBA1 and HBA2 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akredytacja
Diagnostik der alpha-Thalassämie (HBA1- und HBA2-Gen)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der Hämoglobinopathien (Gene: HBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG2)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Diagnostik des Alpha-Thalassämie-Mentale Retardierung-Syndroms (ATRX-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik des Alpha-Thalassämie-Mentale Retardierung-Syndroms (ATRX-Gen)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

NORMANDIE
ROUEN

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Rouen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome d'agénésie ou dysgénésie du corps calleux (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akredytacja
Diagnostic d'anomalies du développement sexuel et infertilités périphériques (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel ID44)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Diagnostik der alpha-Thalassämie (HBA1- und HBA2-Gen)
Labor Lademannbogen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic des déficiences intellectuelles (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

BRETAGNE
BREST

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der X-chromosomalen Intelligenzminderung (NGS-Panel, 115 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Epileptic Syndrome with Intellectual Disability (gene panel; EPI09v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Diagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel DI286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 444 Gene)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
MAJADAHONDA

Akredytacja
Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel DI44)
Centre de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome médicale)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Akredytacja
Diagnostik bei X-chromosomaler Intelligenzminderung (NGS-Screening-Panel, 12 Gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
VILADECAVALLS

Akredytacja
Diagnóstico de la alfa-talasemia (genes HBA1, HBA2)
Catlab
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle et des troubles du spectre autistique (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des anomalies de l'Alpha-thalassémie (gènes HBA1 et HBA2)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akredytacja
Diagnostic des anomalies du cluster alpha-globine (gènes HBA1 et HBA2)
Centre de Biologie et de Pathologie Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de trastornos del desarrollo sexual (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Diagnostic moleculaire de la thalassemie-alpha (gènes HBA 1 et HBA2)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Akredytacja
Diagnosis of Sickle Cell Anemia and Haemoglobinopathies
St James's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Hematology

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

Akredytacja
Molecular diagnosis of Alpha and Beta Thalassemia (hemoglobin alpha and beta)
Central Manchester University Hospitals - Manchester Royal Infirmary
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Akredytacja
Diagnostik der alpha-Thalassämie (HBA1- und HBA2-Gen: Sequenzierung/MLPA)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

BELGIA

LIEGE
LIEGE

Akredytacja
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Hemoglobin Disorders (Hemoglobin variants and B-Thalassemia: tandem MS, bloodspots)
CHU Sart Tilman - Liège
Zastosowanie : Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

BELGIA

LIEGE
LIEGE

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Hemoglobin Disorders (Hemoglobin: IEF and HPLC, whole blood)
CHU Sart Tilman - Liège
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Akredytacja
Diagnostik der alpha-Thalassämie (HBA1-Gen)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
HAMILTON

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Alpha Thalassemia (HBA1, HBA2 targeted PCR and sequencing)
McMaster University Medical Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Alpha-Thalassämie (HBA1 und HBA2 Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akredytacja
Diagnostic des infertilités périphériques (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic de la thalassémie alpha (gènes HBA1, HBA2)
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

TOSCANA
PISA

Diagnosi dell'alfa talassemia legata all'X (analisi del gene ATRX)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi molecolare dell'alfa talassemia (geni HBA1, HBA2)
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG2)
Ospedale Maggiore Policlinico - Clinica Mangiagalli
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi delle talassemie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD)
Biotecnologie Avanzate Srl
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico molecular de la alfa talasemia (análisis del gen HBA1 por MLPA / detección de deleciones)
Centro de Análisis Genéticos
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

VENETO
VERONA

Diagnosi molecolare dell'alfa talassemia (geni HBA1 e HBA2)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi di citogenetica molecolare dell'alfa talassemia con ritardo mentale
Università degli Studi di Pavia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi dell'alfa e beta talassemia e delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Diagnóstico molecular de hemoglobinopatias (genes HBA1, HBA2 e HBB)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular de hemoglobinopatias (genes HBA, HBB, HBD e HBG)
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der Hämoglobinopathien (HBA1-, HBA2- und HBB-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of alpha thalassemia (HBA gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico de la alfa-talasemia (genes HBA1, HBA2)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of X-linked Alpha Thalassaemia-Mental Retardation
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi molecolare delle emoglobinopatie e delle talassemie (geni HBA1, HBA2, HBB)
Ospedali Galliera
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Diagnostik der alpha-Thalassämie (HBA1- und HBA2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

MACEDONIA

MACEDONIA
SKOPJE

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2 and HBB genes)
Macedonian Academy of Sciences and Arts
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der alpha-Thalassämie (HBA1-Gen)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosi molecolare dell'alfa talassemia (geni HBA1 e HBA2)
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la lafa talasemia (genes HBA1, HBA2)
IMEGEN - Delegación Málaga
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de alfa-talasemia (genes HBA1, HBA2)
DNA Data
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 deletion and duplication by MLPA)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del síndrome de alfa talasemia - déficit intelectual (genes HBA1 y HBA2)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik der alpha-Thalassämie (HBA1- und HBA2-Gen: Sequenzierung/MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular de la alfa talasemia y enfermedades relacionadas (gen HBA1)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Bayern
ERLANGEN

Diagnostik des Alpha-Thalassämie-Mentale Retardierung-Syndroms (ATRX-Gen)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik der alpha-Thalassämie (HBA1-Gen)
Zotz|Klimas Standort Köln
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

País Vasco
DERIO

Diagnóstico molecular del síndrome de alfa talasemia - déficit intelectual (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico de la alfa talasemia (genes HBA1, HBA2)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma 16 (genes HBA1, HBA2)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Sachsen
LEIPZIG

Diagnostik des Alpha-Thalassämie-Mentale Retardierung-Syndroms (ATRX-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome de alfa-talasemia - discapacidad intelectual
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular de hemoglobinopatias (genes HBA, HBB, HBD, HBG)
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular da Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X (gene ATRX: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des Alpha-Thalassämie-Mentale Retardierung-Syndroms (ATRX-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnóstico de la alfa talasemia (genes HBA1, HBA2)
Instituto Bernabeu Biotech
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

SICILIA
AVOLA

Diagnosi dell'alfa talassemia (geni HBA1, HBA2)
Laboratori Campisi s.r.l.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Alpha Thalassemia (PCR analysis of HBA)
BC Women's Hospital and Health Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnóstico de los trastornos de la diferenciación sexual (panel)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
SABADELL

Diagnóstico del síndrome de alfa talasemia - discapacidad intelectual ligado al cromosoma 16 (genes HBA1, HBA2)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
SABADELL

Diagnóstico del síndrome de alfa talasemia - discapacidad intelectual ligada al cromosoma 16 (genes HBA1, HBA2)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular del síndrome ATR ligado al X (gen ATRX / secuenciación completa y de los exones 7, 8, 9, 17, 18, 19 y 20, MLPA)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico molecular de la alfa talasemia - déficit intelectual ligado al X (gen ATRX / secuenciación de los exones 7-9 y 17-20)
IMEGEN - Delegación Málaga
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la alfa talasemia relacionad con ATRX (gen ATRX)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Diagnostik von Hämoglobinopathien (Gene: HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1 und HBG2)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la alfa-Talasemia (gen HBA2) 
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma 16 (genes HBA1, HBA2)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la anemia constitucional rara (panel de genes)
BLOODGENETICS S.L
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Alpha-Thalassämie (HBA1-Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la discapacidad intelectual sindrómica ligada al X (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare delle sindromi con disabilità intellettiva [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de trastornos del desarrollo sexual (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi dei disordini dello sviluppo sessuale [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnostik der alpha-Thalassämie (HBA1- und HBA2-Gen)
Universitätsmedizin Mainz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la hemoglobinopatía genética (genes HBA1, HBA2, HBB)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la alfa-talasemia y enfermedades relacionadas (genes HBA1, HBA2)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual idiopática, autismo, retraso del crecimiento, y/o anomalías congénitas múltiples (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de trastornos de la diferenciación sexual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del enanismo (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la microcefalia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosi dell'alfa talassemia (geni HBA1, HBA2)
Synlab ITALIA srl
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnostik von Hämoglobinopathien (HBA1, HBA2 und HBB Gen)
Hanusch Krankenhaus
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi molecolare delle talassemie, alfa e beta (alfa, beta globine)
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica e molecolare delle emoglobinopatie (geni: ATRX, BCL11A, CYB5R3, ERCC2, GATA1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2, KLF1)
Centro Studi Microcitemie di Roma
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

SICILIA
TROINA

Diagnosi molecolare dell'alfa talassemia con ritardo mentale (gene ATRX)
IRCCS OASI Maria Santissima
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

CALABRIA
CATANZARO

Diagnosi biochimica e molecolare delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB)
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi citogenetica e molecolare dell'alfa talassemia con ritardo mentale legata all'X (gene ATRX)
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka

WŁOCHY

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi molecolare della talassemia alfa, beta, gamma e delta
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi della talassemia alfa legata all'X con ritardo mentale (gene ATRX)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik von Hämoglobinopathien (HBA1, HBA2 und HBB Gen)
Krankenanstalt Rudolfstiftung
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Bayern
BAD STEBEN

Diagnostik des X-chromosomalen Alpha-Thalassämie-Mentale Retardierung-Syndroms
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

PUGLIA
LECCE

Diagnosi molecolare delle talassemie, alfa e beta (geni HBA e HBB)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Haemoglobin Structural Variants (including haemoglobin electrophoresis and phenotypic characterisation)
King's College Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

CYPR

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2 and HBB genes)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of alpha thalassemia (HBA1 & HBA2 genes)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare della talassemia alfa, beta e delta (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare delle talassemie alfa, beta e delta (geni HBA1, HBA2, HBB)
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Diagnostik des Alpha-Thalassämie-Mentale Retardierung-Syndroms (ATRX-Gen)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of X-linked alpha-thalassemia mental retardation (ATRX gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Oxfordshire
OXFORD

Molecular diagnosis of Alpha-Thalassaemia (Detection of deletions using Gap-PCR and MLPA and detection of nondeletion alpha+ mutations by sequencing HBA1, HBB genes)
John Radcliffe Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Oxfordshire
OXFORD

Molecular diagnosis of abnormal Haemoglobins (Identification by ARMS testing or alpha- and beta-globin gene sequencing)
John Radcliffe Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Alpha-Thalassaemia (HBA1 and HBB genes)
Haemoglobinopathy Genetics Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of abnormal Haemoglobins (HBA1, HBA2 and HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
Haemoglobinopathy Genetics Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CYPR

Cyprus
NICOSIA

Molecular and biochemical diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)
Archbishop Makarios III hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la alfa-talasemia (genes HBA1, HBA2)
Progenie molecular
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

TURCJA

TURKEY
SÝVAS

Molecular diagnosis of Alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)
Cumhuriyet Üniversitesi Týp Fakültesi
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

BASILICATA
MATERA

Diagnosi molecolare postnatale dell'alfa e beta talassemia (geni HBA1, HBA2, HBB)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Alpha-Thalassaemia (including globin chain synthesis)
King's College Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare dell'alfa talassemia (geni HBA1, HBA2)
Università degli Studi di Brescia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)
Bioiatriki S.A.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular diagnosis of Alpha-thalassemia/ Hemoglobin constant spring (HBA1 & HBA2 genes)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular diagnosis of Hemoglobinopathies (HbC, HbD, HbE, HbH, HbS, HbO, ...)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

GRECJA

IRAKLIO
HERAKLION

Molecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes: detections of 21 mutations by PCR)
DNA analysis
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

IZRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes:deletion and sequencing analyses)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de alfa talasemia (genes HBA1 y HBA2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la alfa talasemia - déficit intelectual, ligado al X (gen ATRX)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular da alfa talassemia com atraso mental, ligada ao X (gene ATRX): sequenciação de toda a região codificante
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

WŁOCHY

SICILIA
MESSINA

Diagnosi molecolare delle talassemie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare della emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

SARDEGNA
OZIERI

Diagnosi molecolare delle talassemie e delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2)
Presidio Ospedaliero di Ozieri - ASL 1
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la alfa-talasemia y trastornos relacionados (genes HBA1, HBA2)
Hospital Clínico San Carlos
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Diagnostic moléculaire de l'alpha thalassémie (gènes HBA: mutation par délétion -alpha3.7, -alpha4.2, -alpha20.5, -SEA, -MED, -FIL, -THAI par PCR)
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

POLSKA

Łódź
ŁÓDŹ

Diagnostyka molekularna sprzężonej z chromosomem X alfa talasemii (gen ATRX: sekwencjonowanie)
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Alpha-thalassemia (HBA1 gene)
Hammersmith Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (gen ATRX / exones 7, 8, 9, 18 y 28)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera