Wyszukaj badanie diagnostyczne
14 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
=
;
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico molecular de la ataxia espinocerebelosa tipo 36 (gen NOP56 / secuenciación)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
FRANCJA
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnostic de l'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (gène ATN1)
CHU de Poitiers
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
FRANCJA
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnostic de l'ataxie spinocérébelleuse type 17 (gène TBP)
CHU de Poitiers
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
ESTONIA
Tartu
TARTU
Spinotserebellaarse ataksia molekulaarne diagnostika
Asper Biogene
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la ataxia y trastornos relacionados (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante (panel)
Hospital Universitari de Bellvitge
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'ataxie spinocérébelleuse type 36 (gène NOP56)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
WŁOCHY
VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Diagnosi molecolare dell'atassia spinocerebellare tipo 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 10, 12, 14, 17, 27, 36 (geni ATXN1, ATXN2, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, PPP2R2B, PRKCG, TBP, FGF14, NOP56)
B.I.R.D. Foundation
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie disomii jedorodzicielskiej
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Analiza mikrosatelitów
HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa (panel de genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 36 (gen NOP56)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 36 (gen NOP56)
Bioarray
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 36 (gen NOP56)
DNA Data
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 36 (gen NOP56)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
HISZPANIA
Cataluña
BADALONA