Wyszukaj badanie diagnostyczne
128 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
=
;
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de la leucodystrophie métachromatique (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnostic de la leucodystrophie métachromatique
Laboratoire Cerba
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la leucodistrofia metacromática (genes PSAP y ARSA)
Hospital Clínic de Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de la leucodystrophie métachromatique
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy (ARSA gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Diagnostik der Metachromatische Leukodystrophie (ARSA Gen)
Universitätsspital Inselspital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HOLANDIA
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy (ARSA gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic de la leucodystrophie métachromatique
Institut Fédératif de Biologie
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie (ARSA-Gen)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater Manchester
MANCHESTER
Biochemical diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy (Analyte: Aryl Sulphatase A)
St Mary's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater Manchester
MANCHESTER
Biochemical diagnosis of Lysosomal Storage disorders (Analyte: Chitotriosidase)
St Mary's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie (PSAP-Gen)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie (ARSA-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie (PSAP-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HOLANDIA
Limburg
MAASTRICHT
Biochemical marker for Lysosomal Storage Diseases (Analyte: Chitotriosidase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy (ARSA gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
REGENSBURG
Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie (ARSA-Gen)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of Metabolic Neurodegenerative Disorders (multigene panel; 60 genes)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie (ARSA- und PSAP-Gen)
MVZ Fenner & Krasemann
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie (ARSA-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie (ARSA-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie (ARSA- und PSAP-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Leukodystrophie und Leukenzephalopathie (NGS-Screening-Panel: 133 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du syndrome d'agénésie ou dysgénésie du corps calleux (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des leucodystrophies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy (Analyte: Sulfatides)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la leucodistrofia (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
BRETAGNE
BREST
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de los trastornos peroxisomales y lisosomales (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 444 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik von Lysosomalen Krankheiten (NGS-Screening-Panel: 38 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van leukodystrofie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van lysosomale ziekten (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie
: Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie (Enzym: Arylsulfatase A; Analyt: Sulfatide; Gen: ARSA)
ARCHIMED Life Science GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie (Enzym-Assay : Arylsulfatase A)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Strathclyde
GLASGOW
Biochemical diagnosis of Metachromatic leukodystrophy (Analyte: Aryl sulphatase A)
Royal Hospital for Sick Children
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
IZRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
Molecular and Biochemical diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy (ARSA, Aryl Sulfatase A analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Biochemical diagnosis of Metachromatic leukodystrophy (arylsulfatase A in WBC)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy (Analyte: Arylsulfatase A and Sulfatides)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
SZWECJA
Region Stockholm
STOCKHOLM
Diagnosis of metachromatic leukodystrophy (Analyte: Arylsulfatase A)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Midlands
BIRMINGHAM
Biochemical of Metachromatic Leukodystrophy (Analyte: Aryl Sulphatase A)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Avon
BRISTOL
Biochemical of Metachromatic Leukodystrophy (Analyte: Aryl Sulphatase A)
Bristol Royal Infirmary
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Biochemical diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy (Analyte: Arylsulphatase A)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
SZWECJA
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Biochemical diagnosis of metachromatic leukodystrophy (Arylsulphatase A activity assay)
Sahlgrenska University Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
SZWECJA
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Biochemical diagnosis of Metachromatic leukodystrophy (analyte: urinary sulfatide)
Sahlgrenska University Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
KANADA
Ontario
HAMILTON
Molecular Diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy (ARSA, PSAP exon sequence analysis)
McMaster University Medical Centre
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy (ARSA gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
SZWECJA
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Molecular diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy (ARSA gene)
Sahlgrenska University Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica e molecolare della leucodistrofia metacromatica (geni ARSA e PSAP)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Diagnostic de la leucodystrophie métachromatique (activité de l'arylsulfatase A)
CHU Grenoble Alpes
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Diagnosi molecolare della leucodistrofia metacromatica (geni ARSA e PSAP)
B.I.R.D. Foundation
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi molecolare della leucodistrofia metacromatica (gene ARSA)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
TOSCANA
FIRENZE
Diagnosi biochimica e molecolare della leucodistrofia metacromatica - difetto di prosaposina (gene PSAP)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie (Enzymassay/ ARSA und PSAP-Gen)
Centogene AG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie (ARSA-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Andalucía
MÁLAGA
Diagnóstico de la leucodistrofia metacromática (gen ARSA)
IMEGEN - Delegación Málaga
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Diagnosi biochimica della leucodistrofia metacromatica (dosaggio spettrofotometrico dell'arilsulfatasi A)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi biochimica della leucodistrofia metacromatica
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie (ARSA- und PSAP-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la leucodistrofia metacromática (gen ARSA)
Igenomix Spain
Zastosowanie
: Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnóstico de la leucodistrofia metacromática (gen ARSA)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la leucodystrophie métachromatique (dosage enzymatique, séquençage complet du gène ARSA)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de la leucodistrofia metacromática (gen ARSA)
Bioarray
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la leucodistrofia metacromática (genes ARSA, PSAP)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des maladies lysosomales et des troubles du métabolisme des purines ou pyrimidines (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie (ARSA Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
NORMANDIE
ROUEN
Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)
CHU de Rouen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnóstico de leucodistrofia metacromática (gen ARSA)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de trastornos del movimiento de origen metabólico (panel - 32 genes)
Health In Code
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi delle leucodistrofie [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Diagnosi della leucodistrofia metacromatica (gene ARSA)
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des Saposin (A,B,C,D)-Mangels (PSAP-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la leucodistrofia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la leucodystrophie métachromatique (dosage d'activité de l'arylsulfatase A + sulfatidurie)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi biochimica della leucodistrofia metacromatica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Biochemische Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Diagnosi biochimica della leucodistrofia metacromatica
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Diagnóstico bioquímico e molecular da leucodistrofia metacromática (gene ARSA)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Biochemische und molekulare Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie (Bestimmung der Aktivität der Arylsulfatase A, Sequenzierung des ARSA Gens)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WŁOCHY
VENETO
VERONA
Diagnosi biochimica della leucodistrofia metacromatica
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
RUMUNIA
CLUJ
CLUJ
Biochemical diagnosis of metachromatic leukodystrophy
U.M.F. Iuliu Hatieganu Cluj
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
GRECJA
ATTIKI
ATHENS
Biochemical diagnosis of metachromatic leukodystrophy (arylsulfatase A assay)
Institute of Child Health
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NORWEGIA
Østlandet
OSLO
Molecular diagnosis of metachromatic leukodystrophy (ARSA gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
BUŁGARIA
South-West region
SOFIA
Biochemical diagnosis of sphingolipidoses by enzyme assay
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie
Universitätsmedizin Mainz
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie (Enzymaktivitätsbestimmung)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie (Metabolitenprofil / Enzymassay/ ARSA-Gen)
Universitätsmedizin Göttingen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
IZRAEL
ISRAEL
RAMAT GAN
Molecular diagnosis of Metachromatic leukodystrophy (ARSA, Mutation analysis, Carrier screening)
Sheba Medical Center
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy (ARSA, Mutation analysis, Carrier screening)
Rabin Medical Center - Beilinson Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
BEER YAAKOV
Molecular diagnosis of Metachromatic leukodystrophy (ARSA, Mutation analysis, Carrier screening)
Assaf Harofeh Medical Center
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
Molecular diagnosis of Metachromatic leukodystrophy (MLD) (ARSA, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
DANIA
Hovedstaden
COPENHAGEN
Biochemical diagnosis of metachromatic leukodystrophy (Analyte: Arylsulfatase A)
Rigshospitalet
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Antrim and Newtownabbey
BELFAST
Biochemical diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy (Analyte: Aryl Sulphatase A)
Royal Group of Hospitals Belfast
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Biochemical and Molecular diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy (Aryl Sulphatase A)
Guy's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie (PSAP-Gen)
Universitätsmedizin Göttingen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Biochemical diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy (Analyte: Arylsulphatase A)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Lothian
EDINBURGH
Biochemical of Metachromatic Leukodystrophy (Analyte: Aryl Sulphatase A)
Royal Hospital for Sick Children
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Biochemical of Metachromatic Leukodystrophy (Analyte: Aryl Sulphatase A)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Biochemical diagnosis of Metachromatic leukodystrophy (arylsulfatase A in serum)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Biochemical diagnosis of Metachromatic leukodystrophy (arylsulfatase A in WBC)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la leucodistrofia metacromática
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Diagnosi biochimica della leucodistrofia metacromatica (dosaggio dell'attività enzimatica dell'arilsulfatasi A)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
POLSKA
Warszawa
WARSZAWA
Diagnostyka biochemiczna leukodystrofii metachromatycznej (arylosulfataza A)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Biochemical diagnosis of Metachromatic leukodystrophy (analyte: arylsulfatase A)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
CZECHY
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of metachromatic leukodystrophy (ARSA gene)
Vseobecna fakultni nemocnice a 1. lekarska fakulta UK
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
FRANCJA
GRAND-EST
REIMS
Diagnostic de la leucodystrophie métachromatique (Dosage de l'activité enzymatique sur substrat synthétique)
CHU de Reims - American Memorial Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Diagnóstico de esfingolipidoses (genes ARSA, GBA, GLA, GLB1, HEXA, HEXB)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
MARCHE
ANCONA
Diagnosi biochimica della leucodistrofia metacromatica (dosaggio arisolfatasi A nei leucociti)
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie (ARSA Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
Biochemische (Bestimmung der Arylsulfatase A, Sulfatide) und molekulare (ARSA-Gen) Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie
Medizinische Universität Graz
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
SŁOWACJA
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Biochemicka diagnostika metachromatickej leukodystrofie (enzymaticka aktivita aryl sulfatazy A v leukocytoch)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de la leucodystrophie métachromatique (activité enzymatique de larylsulfatase A ; gène ARSA)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
Molekulargenetische Analyse des Prosaposin-Gens (PSAP)
Medizinische Universität Graz
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
KANADA
Ontario
TORONTO
Biochemical Diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy (aryl sulfatase A, fibroblasts/white blood cells)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
KANADA
Ontario
TORONTO
Biochemical Diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy (sulfatides-urine)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Aragón
ZARAGOZA
Diagnóstico de la leucodistrofia metacromática (genes ARSA, PSAP)
Hospital Universitario Miguel Servet
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Aragón
ZARAGOZA
Diagnóstico de la enfermedad lisosomal (panel)
Hospital Universitario Miguel Servet
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA