Orphanet: Simple search
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

34 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la polypose adénomateuse familiale (gènes APC et MUTYH)
Hospices Civils de Lyon - Groupement Hospitalier EST
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der familiären adenomatösen Polyposis (APC-, AXIN2- und MUTYH-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Molecular diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC and MYH genes)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis including sequencing of MYH Polyposis common mutations (APC and MUTYH genes)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Glamorgan
CARDIFF

Akredytacja
Molecular diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis (APC and MUTYH genes: Molecular diagnosis through sequencing analysis)
University Hospital of Wales
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akredytacja
Diagnostic de la polypose adénomateuse familiale (gènes APC et MUTYH)
CLCC Jean Perrin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

Akredytacja
Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC gene)
Université Catholique de Louvain - UCL
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der familiären adenomatösen Polyposis (APC-, AXIN2- und MUTYH-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de polypose intestinale (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, BS-Pirosekwencjonowanie

FRANCJA

BRETAGNE
RENNES

Akredytacja
Diagnostic des prédispositions aux polyposes intestinales et cancers digestifs (Panel)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de la polypose adénomateuse familiale (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

NORMANDIE
CAEN

Akredytacja
Recherche des instabilités microsatellitaires
Centre François Baclesse
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie disomii jedorodzicielskiej
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR, Analiza mikrosatelitów

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hereditary Cancer (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Akredytacja
Diagnostic des prédispositions au cancer du sein, de l'ovaire et du colon (Panel)
CLCC Georges-François Leclerc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della poliposi del colon familiare (geni APC, MUTYH)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Diagnóstico molecular da polipose adenomatosa familiar (genes APC e MYH)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar (gen APC / gen MUTYH / mutaciones Y165C, G382D)
Genetaq
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

TOSCANA
PISA

Diagnosi della poliposi adenomatosa familiare (geni APC, MUTYH)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosi molecolare della poliposi adenomatosa familiare (geni APC, MUTYH)
Consorzio per la Genetica Molecolare Umana
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico molecular del cáncer de colon hereditario (genes MUTYH, EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, APC, BMPR1A, PTEN, MLH3, SMAD4, STK11 / array-CGH)
Policlínica Gipuzkoa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar (genes APC, MUTYH)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar (genes APC, MUTYH)
Consorci Sanitari de Terrassa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnostic des tumeurs du tube digestif (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der (attenuierten) familiären adenomatösen Polyposis (APC, AXIN2, MSH3 und MUTYH Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual idiopática, autismo, retraso del crecimiento, y/o anomalías congénitas múltiples (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

PUGLIA
CASTELLANA GROTTE

Diagnosi molecolare della poliposi del colon familiare (geni APC, MYH)
IRCCS "Saverio De Bellis"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

PIEMONTE
CANDIOLO

Diagnosi molecolare della poliposi del colon familiare (geni APC, MUTYH)
IRCCS Istituto di Candiolo
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CYPR

Cyprus
NICOSIA

Mutation screening s of familial adenomatous polyposis (APC 5q22.2)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC and MUTYH genes: full sequencing)
National center for scientific research Demokritos
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi molecolare della poliposi del colon familiare (geni APC, MUTYH)
Ospedale "R. Binaghi"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Diagnostic moléculaire de la polypose adénomateuse familiale (gène APC par MLPA, Mutation I1307K, mutation inconnue par TTP, mutation individuelle par sequence et TTP)
Hôpital général juif - Jewish General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

CYPR

Cyprus
NICOSIA

Analysis for known mutations of familial adenomatous polyposis (APC 5q22.2)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del cáncer colorrectal hereditario (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)