Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

11 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene: detection of 29 common mutations)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: deletions of 24 exons)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SERBIA

Serbia
BELGRADE

'Prenatal and postnatal molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exons 7 & 8 deletions; NAIP gene: exon 5 deletion)'
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Molecular diagnosis of chromosome Y deletions
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Molecular diagnosis of Nijmegen breakage syndrome (NBN gene: 657del5 mutation)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Cytogenetic diagnosis of Fanconi anemia (diepoxybutane tests for chromosomal breakage)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

SERBIA

Serbia
BELGRADE

'Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma (FISH at 1p36 and 2p24 loci; PCR amplification at locus 1p36)'
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, FISH

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of hemophilia A (F8 gene: inversion of int1 and int22)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Molecular diagnosis of acute myeloid leukemia (RT-PCR analysis of RUNX1-RUNX1T1, PML-RARA and CBFB-MYH11 fusion genes)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Molecular diagnosis of acute lymphoblastic leukemia (RT-PCR analysis of BCR-ABL1, MLL-AFF1, ATV6-AML1 and PBX1-TCF3 fusion genes)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR