Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

41 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Akredytacja
Diagnostik der Muskelatrophie (NGS-Screening-Panel, 23 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Akredytacja
Diagnostik myofibrillärer Myopathien (Gene: BAG3, CRYAB, DES, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT)
Universität Würzburg - Biozentrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Akredytacja
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms (NGS-Screening-Panel, 27 Gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Akredytacja
Diagnostic de la myopathie (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akredytacja
Diagnostic des neuropathies périphériques (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de la myopathie myofibrillaire (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la neuropatía axonal hereditaria sensitivo-motora (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Akredytacja
Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-­Marie-­Tooth y neuropatías hereditarias sensitivo-­motoras relacionadas (panel)
NIMGenetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akredytacja
Diagnostik von neurogenetischen und neuromuskulõren Krankheiten (NGS-Panel, 291 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ESTONIA

Tartu
TARTU

Akredytacja
Charcot-Marie-Toothi haiguse molekulaarne diagnostika (paneel)
Asper Biogene
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akredytacja
Diagnostik der spinobulbären Muskelatrophie (NGS-Panel, 23 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Motor Neuron Disease (gene panel; NEM13v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la enfermedad de las motoneuronas y trastornos relacionados (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik von Neuropathien/Motoneuronerkrankungen (NGS-Screening-Panel, 269 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la neuropatía periférica genética (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

HAINAUT
GOSSELIES

Akredytacja
Diagnostic des myopathies (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

HAINAUT
GOSSELIES

Akredytacja
Diagnostic des neuropathies rares (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akredytacja
Diagnose van neuromusculaire aandoeningen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic des désordres neuromusculaires (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akredytacja
Diagnose van genetische perifere neuropathieën (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akredytacja
Diagnose van neuromusculaire aandoeningen (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnose van neuromusculaire aandoeningen (genpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akredytacja
Diagnosi delle neuropatie periferiche e neuropatia dolorosa delle piccole fibre [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della miopatia miofibrillare (gene DES)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik myofibrillärer Myopathien (Gene: BAG3, CRYAB, DES, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

MOLISE
POZZILLI

Diagnosi delle neuropatie periferiche rare [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale della miopatia miofibrillare (analisi dei geni DES, CRYAB, LDB3, BAG3 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare delle neuropatie genetiche periferiche [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la miopatía no distrófica (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de neuropatías (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal (panel)
DNA Data
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la enfermedad genética de la motoneurona (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la neuropatía motora distal hereditaria (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la neuropatía periférica genética (panel - 107 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad genética de la motoneurona (panel - 30 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle malattie neuromuscolari [pannello di geni]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Diagnostic de la myopathie avec surcharge en desmine sur biopsies musculaires
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Patologia

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale delle atrofie muscolari spinali distali (analisi deigeni BSCL2, HSPB1, HSPB3, HSPB8, SETX, GARS, DCTN1, IGHMBP2, PLEKHG5 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante e di esoni selezionati)
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

WŁOCHY

VENETO
VERONA

Diagnosi immunoistochimica e di microscopia elettronica delle miopatie miofibrillari
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Ekspresja białek
Procedury techniczne : Immunohistochemia

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Referenzzentrum für Neuromuskuläre Krankheiten: Neuropathologische Diagnostik, Molekularpathologische Analysen und Elektronenmikroskopische Untersuchungen an Muskel-, Nerven- und Hautbiopsien
Universitätsklinikum Aachen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics, Immunology, Patologia
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histologische Diagnostik von Neuromuskulären Krankheiten
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Patologia