Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

46 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de l'Achondroplasie (gène FGFR3)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire du syndrome d'Angelman
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de l'ataxie de Friedreich (gène FRDA)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de l'aplasie congénitale des canaux déférents (ABCD) (gène CFTR)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de la Chorée de Huntington (gène HD)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire du déficit en alpha-1-antitrypsine (géne SERPINA1)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de l'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (gène DRPLA)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de la Fièvre Méditerranéenne Familiale (gène MEFV)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de l'hémochromatose (HFE gene)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de la mucoviscidose (gène CFTR)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de la surdité non syndromique liée aux mutations de la Connexine 26 (gène GJB2
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de la dytrophie myotonique de Steinert (gène DMPK)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire des pathologies liées au géne FMR1
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de l'Amyotrophie Spinale Proximale type 1, 2, 3 (gènes SMN1 et SMN2)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de Ataxies Cérebelleuses autosomiques dominantes (SCA1, 2, 3, 6 et 7)(gènes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A et ATXN7)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de l'infertilité masculine (loci AZFa, AZFb et AZFc)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire du syndrome de Prader Willi
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire du syndrome d'Apert (gène FGFR2)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de la maladie de Crouzon (gènes FGFR2 et FGFR3)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire du déficit en Acyl-CoA deshydrogenase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de la maladie de Charcot - Marie - Tooth, liée à l'X (CMTX)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de l'hyperekplexie (gène GLRA)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de l'Hypochondroplasie (gène FGFR3)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire du syndrome de Pfeiffer (gène FGFR1)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de la dysgénésie gonadique (gene SRY)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de la maladie de Kennedy (gène AR)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire du nanisme Thanatophore avec ou sans crâne en trèfle (gène FGFR3)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de la Dystonie Idiopathique Familiale (gène DYT1)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Recherche de Disomie Uniparentale (tous chromosomes)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire des Craniosynostoses (FGFR1, FGFR2, FGFR3 et TWIST)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire du syndrome de Saethre - Chotzen (gènes FGFR2, FGFR3 et TWIST)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de l'Insuffisance Ovarienne Précoce (gène FMR1)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire du syndrome Beckwith-Wiedemann
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de la maladie de Fabry (gène GLA)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire du syndrome du QT long (gènes KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 et KCNE2)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire du syndrome de Wiskott-Alfrich (gene WAS)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire des dysplasies arythmogènes du ventricule droit (gène PKP2)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (gènes CALM1,CALM2,CALM3,CASQ2 et RYR2)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A et 1D (gènes PMP22 et EGR2)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire du syndrome lacrimo-auriculo-dento-digital (gènes (FGFR2, FGFR3 et FGF10)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Molecular diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Molecular diagnosis of obesity due to melanocortin-4 receptor deficiency (MC4R gene)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de maladies liées au gène HNF1
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire des pathologies liées au gène ARX (gène ARX)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic en génétique moléculaire de l'homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase (gène MTHFR)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostique moléculaire du Syndrome de douleur extrême paroxystique (gène SCN9A)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna