Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

66 Wyniki

Lista badanych chorób (154)

Zespół mikrodelecji 17q11
Zatrucie 5-fluorouracylem
Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana z APC
Zespół Alagille'a z powodu mikrodelecji 20p12
Zespół Alagille'a z powodu mutacji punktowej JAG1
Zespół Alagille'a z powodu mutacji punktowej NOTCH2
Zespół Angelmana spowodowany defektem imprintingu 15q11-q13
Zespół Angelmana z powodu matczynej delecji 15q11q13
Zespół Angelmana z powodu ojcowskiej uniparentalnej disomii chromosomu 15
Zespół dysplazji ektodermalnej anhydrotycznej, Niedobóru odporności, osteopetrozy i obrzęku limfatycznego
Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych
Autosomalny dominujący zespół skrzydlik podkolanowych
Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie azatiopryny lub 6-merkaptopuryny
Zespół Bannayana, Riley'a i Ruvalcaba
Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu mikrodelecji 11p15
Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu defektu imprintingu 11p15
Beta-talasemia pośrednia
Beta-talasemia ciężka
Zespół Birta, Hoggego i Dube
Zespół gumiastych pęcherzyków znamionowych 
Niedobór inhibitora C1
Malformacja naczyniowa - malformacja tętniczo-żylna
Zespół sercowo-twarzowo-skórny
Kompleks Carney'a
Choroba Caroliego
Zatrucie cisplatyną
Zatrucie kodeiną
Wrodzony brak nasieniowodów
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Zespół Cowdena
Zespół Criglera i Najjara typu 1
Zespół Criglera i Najjara typu 2
Zespół Cushinga spowodowany wielkoguzkowym przerostem nadnerczy
Mukowiscydoza
Głuchota -obrzęk limfatyczny - białaczka
Delta-beta talasemia
Beta-talasemia dominująca
Zatrucie efawirenzem
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 3
Rodzinna polipowatość gruczolakowata
Rodzinny zespół znamion dysplastycznych związanych z czerniakiem
Dziedziczna malformacja jamista mózgu
Cylindromatoza rodzinna
Rodzinny rak rdzeniasty tarczycy
Czerniak rodzinny
Rodzinny rak prostaty
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół drżenia i ataksji związany z łamliwym chromosomem X
Malformacja splotowo-żylna
Hb Barta obrzęk płodu
Choroba hemoglobiny C
Hemoglobina C - beta-talasemia
Choroba hemoglobiny D
Choroba hemoglobiny E
Hemoglobina E - beta-talasemia
Choroba hemoglobiny H
Autosomalna dominująca methemoglobinemia
Zespół Hennekama
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 1
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy 2
Dziedziczny rak piersi i jajnika
Dziedziczny rak piersi
Dziedziczne przewlekłe zapalenie trzustki
Dziedziczna leiomiomatoza z rakiem komórkowym nerki
Zespół dziedzicznego przetrwania hemoglobiny płodowej - beta-talasemia
Dziedziczne przetrwanie hemoglobiny płodowej - niedokrwistość sierpowata
Dziedziczny zespół guza chromochłonnego i przyzwojaków
Siatkówczak rodzinny
Zespół dziedzicznego raka jajnika specyficznego narządowo
Choroba Hirschsprunga
Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna
Choroba Huntingtona
Hipotrichoza - obrzęk limfatyczny - telangiektazja
Idiopatyczne rozstrzenie oskrzeli
Zatrucie irynotekanem
Młodzieńcza polipowatość niemowląt
Zespół Li i Fraumeni
Kamica żółciowa związana z niskim poziomem fosfolipidów
Limfangioleiomiomatoza
Obrzęk limfatyczny - dwurzędowość rzęs
Zespół Lyncha
Zespół predyspozycji do czerniaka i raka nerkowokomórkowego zwiazany z MITF
Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana MUTYH

Zespół małogłowie-malformacje naczyń włosowatych
Zespół małogłowia, obrzęku limfatycznego i chorioretinopatii
Łagodna hemofilia A
Łagodna hemofilia B
Choroba Milroy'a
Umiarkowanie ciężka hemofilia A
Umiarkowanie ciężka hemofilia B
Malformacje żylne błony śluzowej i skóry
Zespół Muira i Torrego
Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1
Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A
Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2B
Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 4
Mnogie przyzwojaki z towarzyszącą policytemią
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Hemochromatoza typu 1
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Pierwotne zle wchlanianie kwasów zólciowych
Neurofibromatoza typu 1 spowodowana mutacją NF1 lub delecją wewnątrzgenową
Sziatkówczak jednostronny
Zespół Noonan
Dysplazja oczno-zębowo-palcowa
Zespół oligodoncja - predyspozycja do nowotworów
Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie doustnych leków przeciwcukrzycowych
Zespół Parkesa i Webera
Częściowa delecja chromosomu Y
Zespół Peutza i Jeghersa
Zespół Pradera i Willego spowodowany mutacją imprintingu
Zespół Pradera i Willego z powodu matczynej jednorodzicielskiej disomii chromosomu 15
Zespół Pradera i Willego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 typu 1
Zespół Proteusa
Zespół podobny do zespołu Proteus
Rdzeniowy zanik mięśni typu 1
Rdzeniowy zanik mięśni typu 2
Rdzeniowy zanik mięśni typu 3
Rdzeniowy zanik mięśni typu 4
Zatrucie raltegrawirem
Oporność na klopidogrel

Oporność na tamoksifen
Oporność na antagonistów witaminy K
Przerost segmentalny - lipomatoza - malformacja tętniczo-żylna - znamię naskórkowe
Ciężka hemofilia A
Ciężka hemofilia B
Niedokrwistość sierpowata
Niedokrwistość sierpowata - beta-talasemia
Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny C
Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny D
Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny E disease
Zespół Silvera i Russella z powodu mikroduplikacji 11p15
Zespół Silvera i Russella z powodu mikroduplikacji 7p11.2p13
Zespół Silvera i Russella spowodowany mutacją punktową
Zespół Silvera i Russella z powodu defektu imprintingu 11p15
Zespół Silvera i Russella z powodu matczynej jednorodzicielskiej disomii chromosomu 11
Zespół Silvera i Russella z powodu matczynej jednorodzicielskiej disomii chromosomu 7
Guz chromochłonny/przyzwojak wydzielający sporadyczny
Toksyczność statyn
Objawowa postać zespołu łamliwego chromosomu X u kobiet nosicielek
Objawowa postać hemochromatozy typu 1
Objawowa forma hemofilii A u kobiet nosicielek
Objawowa forma hemofilii B u kobiet nosicielek
Dostosowanie/dobór dawki takrolimusu
Przejściowa rodzinna hiperbilirubinemia noworodków
Zespół stwardnienia guzowatego
Czerniak tęczówki
Zespół Van der Woude'a
Tętniak żyły Galena
Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie witaminy K
Choroba von Hippel'a i Lindau'a
Zatrucie worykonazolem
Choroba Wilsona
By clicking on the links above you will be redirected to the corresponding disease or gene page

Diagnostic test(s) performed in the laboratory (66)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic des maladies liées au gène CFTR (recherche de 50 mutations les plus fréquentes par QF-PCR + séquençage complet du gène CFTR par NGS)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de l'X fragile (gène FMR1, expansion de la répétition de triplets CGG)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de l'hémophilie A (gène F8)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la pancréatite chronique héréditaire (panel de gènes)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Huntington (recherche d'expansion de triplets CAG dans le gène HTT)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de l'atrophie musculaire spinale proximale (panel de gènes)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la sclérose tubéreuse de Bourneville (panel de gènes)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Silver-Russell (régions 11p15.5, 7p12.1, 7q32.2)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire (panel)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Genetyka, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du cancer colorectal héréditaire sans polypose (panel de gènes)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de malformation capillaire-malformation artérioveineuse et désordres associés (panel de gènes)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la cavernomatose cérébrale familiale (panel)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic des malformations veineuses (panel de gènes)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du lymphoedème primaire (panel de gènes)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Van Der Woude et du syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant (gène IRF6)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de l'hémophilie B (gène F9)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la néoplasie endocrinienne multiple (panel de gènes)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la polypose adénomateuse familiale (gènes APC et MUTYH)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome d'Angelman (gène UBE3A)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (gène UBE3A)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Peutz-Jeghers (gène STK11)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome d'Alagille (gènes JAG1 et NOTCH2)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Crigler-Najjar (gène UGT1A1)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de l'hémochromatose de type 1 (gène HFE; mutations hot spot - p.Cys282Tyr; p.His63Asp)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Von Hippel-Lindau (gène VHL)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic des phéochromocytomes-paragangliomes (panel de gènes)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Hirschsprung (gène RET)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Li-Fraumeni (gène TP53)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la délétion partielle du chromosome Y (azoo-/oligozoospermie, microdélétions de la région Yq11 au niveau du locus AZF: AZFa, AZFb et AZFc)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Beckwith-Wiedemann
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides (gène ABCB4)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du mélanome (panel de gènes)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de l'oedème angioneurotique héréditaire (panel de gènes)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de l'hypercholestérolémie familiale (panel de gènes)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du rétinoblastome (gène RB1)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Wilson (gène ATP7B)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la sensibilité à la toxicité des dérivés du fluorouracile (gènes DPYD et TYMS; exons 2-6-10-11-13-14-18-19-22 - IVS14+1)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la sensibilité à la toxicité des dérivés du fluorouracile (gène DPYD; 4 mutations hot spot: DPYD*2A, DPYD*13, D949V, HapB3)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la résistance à la colchicine (gène ABCB1 - c.3435C>T, c.1199G>A)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Cushing dû à une hyperplasie macronodulaire des surrénales (gène ARMC5)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de l'alpha-thalassémie (gène HBA1)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la bêta-thalassémie et des maladies liées à HBB (gène HBB)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la malabsorption primaire des acides biliaires (gène SLC10A2)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Birt-Hogg-Dubé (gène FLCN)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de microcéphalie-malformation capillaire (gène STAMBP)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du complexe de Carney (gène PRKAR1A)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Caroli (gène PKHD1)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la cylindromatose familiale (gène CYLD)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la toxicité de l'efavirenz (gène CYP2B6; génotypage CYP2B6 *6, *11, *18)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la sensibilité majeure à la toxicité et adaptation posologique des antidépresseurs ou antipsychotiques, de la toxicité du voriconazole et de la résistance au clopidogrel (gène CYP2C19; génotypage CYP2C19*2, *3, *17)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la sensibilité majeure au surdosage ou de l'adaptation posologique des hypoglycémiants oraux et de la toxicité et adaptation posologique des anti-vitamines K (gène CYP2C9; génotypage CYP2C9*2, *3)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la sensibilité majeure à la toxicité et adaptation posologique des antidépresseurs ou antipsychotiques, à la toxicité de la codéine et de la résistance au tamoxifène (gène CYP2D6; génotypage CYP2D6*2, *3, *4, *5, *6, *7, *8, *9, *10, *11, *15, *17, *29, *35, *41)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de l'adaptation posologique du tacrolimus (gène CYP3A4; génotypage CYP3A4*22)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de l'adaptation posologique du tacrolimus (gène CYP3A5; génotypage CYP3A5*3, (*6))
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Analyse pharmacogénétique du gène UGT1A1 (génotypage UGT1A1*28, *36, *37 {A(TA)nTAA} + *6)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic pré-natal et post-natal de l'hémophilie A sévère et détection de la forme symptomatique d'hémophilie A de la femme porteuse (recherche d'inversion des introns 1 et 22 dans le gène F8 par IS-PCR)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la léiomyomatose familiale et cancer du rein (gène FH)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de l'infertilité masculine (gènes CFTR et USP9Y)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la neurofibromatose type 1 (gène NF1)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de prédisposition au cancer-oligodontie (gène AXIN2)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du cancer familial de la prostate (gène HOXB13)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN (gène PTEN)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la toxicité des statines (génotypage de SLCO1B1*1b, *5, *15)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Analyse pharmacogénétique du gène TPMT (TPMT*2, *3A, *3B, *3C, *4, génotypage des exons 5-6-7-10)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Analyse de la résistance aux anti-vitamine K (gène VKORC1)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Analyse de la toxicité et adaptation posologique des anti-vitamines K (génotypage de VKORC1: -1639G>A + 1173C>T)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR