Orphanet: Simple search
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

16 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akredytacja
'Diagnostic et sérologique des thrombopénies néonatales (recherche et identification des anticorps; groupage HPA; gènes CD109, ITGA2, ITGA2B et ITGB3)'
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Immunology
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akredytacja
Allo-immunisation foeto-maternelle (génotypage RHD foetal)
Laboratoire Cerba
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Immunology

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de los trastornos relacionados con trombocitopenia (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire et sérologique des thrombopénies foetales et néonatales alloimmunes (detection des allo et auto-anticorps; groupage HPA)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Hematology

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico del trastorno hemorrágico raro por anomalía de las plaquetas (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la trombocitopenia aloinmune fetal y neonatal (gen ITGB3, Leu33Pro)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic des maladies hémorragiques par anomalie constitutionnelle des plaquettes (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de los trastornos raros de la coagulación (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des thrombocytopénies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Primary Haemostasis (gene panel; TRO02v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

Akredytacja
Molekulare Diagnostik von Thrombozytopenien und -pathien (NGS-Screening-Panel, 26 Gene)
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de la thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Zastosowanie : Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje : Hematology

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des thrombopénies néonatales et foetales: alloimmunisation (génotypage : ITGA2, ITGA2B, ITGB3, GP1BA, GP1BB, CD109 et caractérisation des anticorps maternels) et autoimmunité antiplaquettaire (recherche et identification des autoanticorps fixés et sériques)
Institut National de la Transfusion Sanguine (INTS)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Immunology
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Blutbildungsdefekte (NGS-Screening-Panel: 183 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico por citometria de fluxo da trombocitopenia aloimune fetal e neo-natal
Centro Hospitalar do Porto - Hospital Santo António
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Immunology

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Diagnosis of Fetal/Neonatal Alloimmune Thrombocytopenia (by targeted mutation analysis of ITGB3)
BC Women's Hospital and Health Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji