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Testes de diagnóstico realizados no laboratório (30)

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Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (21)

Testes de diagnóstico realizados no laboratório (30)

Biochemical diagnosis of sialidosis IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Bioquimica genética Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene) IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Genética Molecular

Biochemical and molecular diagnosis of mucosulfatidosis (SUMF1 gene) IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Biochemical diagnosis of Fabry disease IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Bioquimica genética Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Biochemical diagnosis of fucosidosis IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Bioquimica genética Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Biochemical diagnosis of galactosialidosis IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Bioquimica genética Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Biochemical diagnosis of GM1 and GM2/B gangliosidosis IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Bioquimica genética Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Biochemical and molecular diagnosis of Gaucher disease (GBA and PSAP genes) IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Biochemical and molecular diagnosis of type 2 glycogen storage disease (GAA gene) IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Biochemical and molecular diagnosis of Krabbe disease (GALCgene) IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Biochemical diagnosis of mannosidosis alpha and beta IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Bioquimica genética Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Biochemical and molecular diagnosis of metachromatic leukodystrophy (ARSA and PSAP genes) IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Biochemical diagnosis of type 1, 2, 3, 4, 6 mucopolysaccharidosis IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Bioquimica genética Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Biochemical diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Bioquimica genética Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Biochemical and molecular diagnosis of Niemann-Pick disease type A and B (SMPD1 gene) IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Molecular diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 and GJC2 genes) IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Genética Molecular

Molecular diagnosis of pycnodysostosis (CTSK gene) IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Genética Molecular

Biochemical diagnosis of Sandhoff disease IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Bioquimica genética Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Biochemical diagnosis of Wolman disease IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Bioquimica genética Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Screening of pseudoarylsulfatase A deficiency (ARSA gene) IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Genética Molecular

Molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 2 (IDS gene) IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Genética Molecular

Molecular diagnosis of glycogen storage disease type 1A (G6PC gene) IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Genética Molecular

Biochemical diagnosis of aspartylglucosaminuria IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Bioquimica genética Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Molecular diagnosis of Salla disease (SLC17A5 gene) IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Genética Molecular

Molecular diagnosis of Costello syndrome (HRAS gene) IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Genética Molecular

Biochemical and molecular diagnosis of mucolipidosis type 2 and 3 (GNPTAB, GNPTG genes) IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Biochemical diagnosis of Schindler disease IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Bioquimica genética Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3A and 3B (SGS and NAGLU genes) IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Genética Molecular

Molecular diagnosis of mucolipidosis type 4 (MCOLN1 gene) IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Genética Molecular

Molecular diagnosis of GM2 gangliosidosis (GM2A gene) IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico Objetivo : Diagnóstico Pós-natal Especialidade(s) : Genética Molecular

Biochemical diagnosis of sialidosis
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Bioquimica genética

Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular

Biochemical and molecular diagnosis of mucosulfatidosis (SUMF1 gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética

Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Biochemical diagnosis of Fabry disease
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Bioquimica genética

Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Biochemical diagnosis of fucosidosis
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Bioquimica genética

Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Biochemical diagnosis of galactosialidosis
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Bioquimica genética

Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Biochemical diagnosis of GM1 and GM2/B gangliosidosis
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Bioquimica genética

Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Biochemical and molecular diagnosis of Gaucher disease (GBA and PSAP genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética

Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Biochemical and molecular diagnosis of type 2 glycogen storage disease (GAA gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética

Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Biochemical and molecular diagnosis of Krabbe disease (GALCgene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética

Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Biochemical diagnosis of mannosidosis alpha and beta
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Bioquimica genética

Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Biochemical and molecular diagnosis of metachromatic leukodystrophy (ARSA and PSAP genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico

Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

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Biochemical diagnosis of type 1, 2, 3, 4, 6 mucopolysaccharidosis
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal

Especialidade(s) : Bioquimica genética

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Molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 2 (IDS gene)
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