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FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (gène FMR1)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
FRANCA

BRETAGNE
RENNES

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
FRANCA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Centre de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
FRANCA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
FRANCA

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
FRANCA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene; DXS297, DXS548, DXS998, DXS1193, DXS1215, DXS8091, DXS8103, FRAXAC2 markers)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditaçãoDiagnosis of FMR1-associated diseases (FMR1 gene: search for expansion triplets)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
FRANCA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

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FRANCA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome and primary ovarian failure related to FMR1 gene
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Técnicas de PCR, Análise de microssatélites

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FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
FRANCA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene, triplet and methylation)
Laboratoire Cerba
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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FRANCA

GRAND-EST
REIMS

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual deficiency and congenital malformation (cryptic subtelomeric and intercalated anomalies by array CGH)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

Mais informação
FRANCA

OCCITANIE
NÎMES

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Estudo de metilação
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

Mais informação
FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

AcreditaçãoDiagnosis of Fragile X syndrome FRAXA and FRAXE (FMR1 and AFF2 genes)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

Mais informação
ITALIA

SICILIA
CATANIA

AcreditaçãoMolecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
LABOGEN S.a.S.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
SUICA

Suisse Italienne
GENTILINO

AcreditaçãoMolecular genetics diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
LDM - Laboratorio di Diagnostica Molecolare S.A.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of fragile X syndrome (targeted mutation analysis of FMR1 gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

Mais informação
ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Ruhr-Universität Bochum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Labor Lademannbogen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (AFF2, FMR1 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
NEU-ULM

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Universitätsklinikum Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditaçãoMolecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene; analysis of PCR fragment)
Medizinische Universität Innsbruck
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Outros

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo de metilação
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

Mais informação
SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
FINLANDIA

Finland
OULU

AcreditaçãoMolecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Oulu University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
FRANCA

GRAND-EST
REIMS

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome
Laboratoire BIOXA CHATILLONS
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

Mais informação
BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditaçãoDiagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Center for Medical Genetics Gent
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BONN

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

Mais informação
SUICA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditaçãoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

Mais informação
BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoMolecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Erasme Hospital - ULB
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome. Indirect method (FMR1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
REINO UNIDO

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR-1: PCR and Amplidex)
St Mary's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditaçãoSearch of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

Mais informação
REINO UNIDO

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (gene: FMR1)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
REINO UNIDO

Lanarkshire
GLASGOW

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X Mental Retardation Syndrome (gene: FMR1)
Queen Elizabeth University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

AcreditaçãoDiagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Medizinische Universität Graz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

Mais informação
REINO UNIDO

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
REINO UNIDO

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome by fluorescent PCR, southern blotting and FMSQ testing (gene FMR1)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
SUICA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditaçãoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

Mais informação
ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditaçãoMolecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Tartu University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
REINO UNIDO

South Glamorgan
CARDIFF

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (FRAXA and FRAXE: FMR1 and FMR2 genes: Molecular diagnosis through gene expansion analysis)
University Hospital of Wales
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
REINO UNIDO

Wiltshire
SALISBURY

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (Genes: FMR1, FMR2)
Salisbury District Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditaçãoDiagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
REINO UNIDO

Cambridgeshire
ST NEOTS

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X Mental Retardation Syndrome (Gene: FMR1)
The Aplastic Anaemia Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
SUICA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditaçãoMolecular diagnosis FMR1 gene - related disorders
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditaçãoDiagnosis of FMR1-associated diseases (FMR1 gene)
Eurofins Biomnis
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Fragile X Syndrome (FMR1 gene)
Our Lady's Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de PCR, Pirosequenciação-BS

Mais informação
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene, by commercial kit and home-made southern blot)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Outros

Mais informação
FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndromes (FMR1 gene) (Southern blot)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de PCR

Mais informação
ESPANHA

Asturias
OVIEDO

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Universitario Central de Asturias
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
PAISES BAIXOS

Groningen
GRONINGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X Syndrome (FMR1 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ESPANHA

Murcia
EL PALMAR

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene, trinucleotide repeats)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoDiagnosis of Fragile X Syndrome (FMR1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene: analysis of CGG repeat by PCR/ Southern blotting)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Institut für Klinische Genetik Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
REINO UNIDO

Avon
BRISTOL

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Southmead Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X Mental Retardation Syndrome (Gene: FMR1)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X Syndrome (FMR1 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene: sequencing, MLPA, southern blot)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação
PAISES BAIXOS

Limburg
MAASTRICHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X Syndrome (FMR1 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
LEIDEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X Syndrome (FMR1 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditaçãoDiagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
SUICA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Genetica AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
SUICA

Suisse Italienne
LUGANO

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Procrea Lab SA - Laboratorio di Genetica Molecolare
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X Syndrome (FMR1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
SUICA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of fragile X syndromes FRAXA, FRAXE and fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (methylation sensitive MLPA FMR1 and FMR2 genes; repeat length of FMR1; entire coding region of FMR1; exome sequencing)
Universität Zürich
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo de metilação
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

Mais informação
FRANCA

BRETAGNE
BREST

AcreditaçãoDiagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

Mais informação
PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

Mais informação
PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

Mais informação
PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Movement Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

Mais informação
PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Intellectual Disability due to X-chromosome Inactivation (RFLP and methylation analysis of x-chromosome)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

Mais informação
PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

Mais informação
ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of FMR1 Related Disorders (by triple repeat sizing of FMR1 gene)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
SUICA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Aurigen - Centre Romand de génétique et de pathologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (AFF2, FMR1 genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
SUICA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditaçãoDiagnosis of FMR1-associated diseases (FMR1 gene)
Synlab Lausanne
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
CANADA

Manitoba
WINNIPEG

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of FMR1-Related Disorders (FMR1 triplet repeat analysis)
Health Sciences Centre
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of FMR1-Related Disorders (FMR1 triplet repeat analysis)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Diagenom GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU de Grenoble site Nord - Hôpital Couple-Enfant
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
SUICA

Suisse Alémanique
BERN

AcreditaçãoDiagnosis of FMR1-associated diseases (FMR1 gene)
University Hospital Inselspital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
FRANCA

BRETAGNE
BREST

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of X-linked intellectual disability (NGS panel, 115 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of autism spectrum disorders (100 genes panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
FRANCA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

AcreditaçãoDiagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Madrid
MAJADAHONDA

AcreditaçãoDiagnosis of rare genetic intellectual disability
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

Mais informação
FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Medical exome)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

Mais informação
REINO UNIDO

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH, Cariotipagem

Mais informação
PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
VILADECAVALLS

AcreditaçãoAnalysis of FMR1 gene
Catlab
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability and autism spectrum disorder (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
FRANCA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
FRANCA

GRAND-EST
METZ

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome and early ovarian failure (FMR1 gene)
CHR de Metz-Thionville
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability and cerebellar malformation
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

Mais informação
FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of rare developmental defect during embryogenesis
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

Mais informação
REINO UNIDO

Greater London
HARROW

AcreditaçãoDiagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
North West London Hospitals NHS - Northwick Park & St Marks Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 & FMR2 genes)
Guy's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
REINO UNIDO

Grampian
ABERDEEN

AcreditaçãoDiagnosis of Fragile X Mental Retardation Syndrome (Gene: FMR1)
Aberdeen Royal Infirmary, Polwarth Building
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
REINO UNIDO

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X Mental Retardation Syndrome (Gene: FMR1)
Belfast City Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
REINO UNIDO

Oxfordshire
OXFORD

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene: triplet expansion)
Churchill Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
REINO UNIDO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (FRAXA gene)
Addenbrooke's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
NORUEGA

Vestlandet
BERGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Haukeland University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
SUECIA

Skane
LUND

AcreditaçãoMolecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene analysis: PCR and fragment analysis, Southern blot)
Skånes Universitetssjukhus
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
SUECIA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

AcreditaçãoMolecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene: fragment analysis)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
CANADA

Québec
MONT-ROYAL, MONTRÉAL

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene: triplet repeat expansion analysis by PCR and Southern blot)
PROCREA Cliniques
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
CANADA

Ontario
KINGSTON

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of FMR1 Related Disorders (FMR1 triplet repeat analysis)
Kingston General Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of FMR1 Related Disorders (FMR1 triplet repeat analysis)
Health Sciences Centre
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
FRANCA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditaçãoDiagnosis of peripheral infertility (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Mais informação
FRANCA

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of fragile X syndrome and primary ovarian failure (FMR1 gene)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (AFF2 , FMR1 genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Istituto Auxologico Italiano
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

LOMBARDIA
CREMONA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome
Tecnobios Prenatale S.r.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Biotecnologie Avanzate Srl
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ALEMANHA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Laboratorio Genoma
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
ERLANGEN

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ITALIA

VENETO
VERONA

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
REGENSBURG

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

Mais informação
ESPANHA

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene / (CGG)n in 5' UTR)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU de Poitiers
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of fragile X syndrome/FRAXA (FMR1 gene)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
SUICA

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Universitätsspital Basel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Istituto CSS-Mendel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular do sindrome de X fragil (gene FMR1)
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene: carrier analysis, Southern blot)
Kennedy Center
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Molecular diagnosis of fra(X) syndrome (FMR1 gene)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ESPANHA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of fragile X syndrome (AFF2 and FMR1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

Mais informação
ALEMANHA

Hessen
BAD NAUHEIM

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Kassel GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
DINAMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Rigshospitalet
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

Mais informação
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Diagnostic Genetic Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ESPANHA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Universitario Son Espases
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
REINO UNIDO

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Western General Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Acibadem healthcare group
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
BURC Genetics Diagnostic Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ESPANHA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ITALIA

VENETO
VICENZA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA gene)
ULSS 6 "Vicenza"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

LOMBARDIA
LEGNANO

Molecular diagnosis of X fragile syndrome (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera- Ospedale Civile di Legnano
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of the fragile X syndrome (FMR1 gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular, Outros
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ALEMANHA

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Instytut Matki i Dziecka
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo de metilação
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

Mais informação
ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

Mais informação
DINAMARCA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene: triplet repeat expansion analysis by PCR and Southern blot)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Centogene AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene: CGG repeat expansion; premutation and dynamic mutation analysis)
NZOZ GENOMED
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
FRANCA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene: methylation assay and CGG repeats analysis)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of fragile-X syndrome (FMR1 gene: analysis of CGG duplication)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

Mais informação
FRANCA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Diagnosis of fragile-X syndrome (FMR1 gene)
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
DNA Data
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

Mais informação
ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular do síndrome de X-frágil por PCR e Triplet Repeat Primed PCR
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ESPANHA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Molecular diagnosis of X-linked intellectual deficit (RPS6KA3, ARX, IL1RAPL1, TSPAN7, PQBP1, HUWE1, OPHN1, ACSL4, PAK3, DCX, AGTR2, ARHGEF6, FMR1, AFF2, SLC6A8 and GDI1 genes by MLPA (kit P106))
Hospital Universitario Son Espases
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

Mais informação
ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Clínico San Carlos
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Igenomix Spain
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (sequencing of FMR1 gene; SALSA MS-MLPA probemix ME029-B2; FMR1 Abbott Kit Sizing PCR)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

Mais informação
ALEMANHA

Saarland
HOMBURG

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Biomedizinisches Zentrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of X-linked intellectual deficit syndromes (MLPA kit P106B1)
Policlínica Gipuzkoa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

Mais informação
ESPANHA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene: CGG repeat expansion)
MEDGEN
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular de sindrome de X frágil (genes FMR1)
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
PORTUGAL

ILHAS
FUNCHAL

Diagnóstico molecular do síndrome X frágil (gene FMR1: pesquisa de repetição de tripletos CGG, no exão 1, por PCR com resolução de tamanho por CE)
Universidade da Madeira
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ESPANHA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ESPANHA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Instituto Bernabeu Biotech
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of fragile X-syndrome (FMR1 gene; analysis of PCR fragment)
medgen.at GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Outros

Mais informação
ITALIA

SICILIA
AVOLA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Laboratori Campisi s.r.l.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of FMR1 Related Disorders (FMR1 triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of FMR1-Related Disorders (FMR1 triplet repeat analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
SABADELL

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of FMR1 Related Disorders (FMR1 triplet repeat analysis)
University of Alberta
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ITALIA

BASILICATA
MATERA

Postnatal molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene amplification determined by PCR)
TEST s.r.l.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ITALIA

VENETO
LIMENA

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ALEMANHA

Hessen
WIESBADEN

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Institut für Humangenetik Wiesbaden
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular analysis of FMR1 gene - Fragile X syndrome
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
HUNGRIA

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of FMR1-associated diseases (Fragile X syndrome, premature ovarian failure and tremor/ataxia syndrome)
University of Debrecen
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of X-linked syndromic intellectual disability (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ITALIA

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of intellectual disability syndromes [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)

Mais informação
ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
Microgenomics S.r.l.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of overgrowth syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosis of intellectual disability/autism spectrum disorders [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene - PCR and fragment analysis)
Synlab ITALIA srl
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Outros

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type (gene MECP2)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

Mais informação
ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Genologica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Centro Medico Artemisia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
BIOS S.p.A.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ITALIA

PUGLIA
LECCE

Molecular diagnosis of X fragile syndrome (FRAXA)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ALEMANHA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

VENETO
VERONA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

CAMPANIA
SALERNO

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Centro Zigote S.r.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Università degli Studi di Brescia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

PUGLIA
MOLFETTA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Centro Associato "Pansini"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

MARCHE
ANCONA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Università Politecnica delle Marche - Polo Montedago
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

SARDEGNA
OZIERI

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Presidio Ospedaliero di Ozieri - ASL 1
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular do síndrome de X fragil (genes FMR1 e FMR2)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

SICILIA
PALERMO

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene: analysis of 5'UTR
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
GRECIA

IOANNINA
IOANNINA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Medical school - University of Ioannina
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Istituto di Diagnostica Clinica Proda
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
IRCCS "E. Medea"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ITALIA

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ALEMANHA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
NORUEGA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
REPUBLICA CHECA

South Moravia
BRNO

Postnatal and prenatal molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
University hospital Brno
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
REPUBLICA CHECA

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
SUECIA

Landstinget i Uppsala län
UPPSALA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Uppsala Universitet
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ESLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
University Medical Center Ljubljana
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

ABRUZZO
CHIETI

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Policlinico Universitario di Chieti
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
LIBANO

Beyrouth
BEIRUT

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) : search for CGG repeats by PCR
Université Saint-Joseph
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
BULGARIA

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of Fragile X disease
GENICA
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
CROACIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome
Zagreb Clinical Hospital Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1, Mutation analysis, Carrier screening)
Carmel Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ISRAEL

ISRAEL
REHOVOT

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FRM1, Mutation analysis, Carrier screening)
Kaplan Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FRM1, Mutation analysis, Linkage analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ISRAEL

ISRAEL
RAMAT GAN

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FRM1, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Sheba Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ISRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of Fragile-X Syndrome (FMR1, Mutation analysis, Carrier screening)
Rabin Medical Center - Beilinson Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ISRAEL

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of FMR1-related syndromes (FMR1, Mutation analysis, Carrier screening)
Wolfson Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Bioiatriki S.A.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

VENETO
PADOVA

Personalised preimplantation genetic diagnosis: microsatellite analysis on the first polar globule
Policlinico Universitario di Padova
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular

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GRECIA

IRAKLIO
HERAKLION

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene: number of CGG repeats)
DNA analysis
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of X fragile syndrome
Biodiversity
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
REPUBLICA CHECA

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
University hospital Olomouc
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1, FMR2 genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene / CGG triplet expansion)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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PORTUGAL

CENTRO
BRAGA

Diagnóstico molecular do síndrome X-frágil (genes FMR1 e FMR2): quantificação da repetição CGG por PCR e Southern blot; sequenciação de toda a região codificante.
Universidade do Minho
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ITALIA

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Ospedale di Venere - ASL Bari
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of X-linked intellectual deficit syndromes (MLPA kit P106)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

Mais informação
ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Universitario Ramón y Cajal
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
CANADA

Québec
MONTRÉAL

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene: triplet repeat expansion analysis by PCR and Southern blot)
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene - PCR, sequencing)
Hospital Universitario da Coruña
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
CROACIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 & FMR2 genes)
Children's University Hospital Zagreb
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
TUNISIA

TUNISIA
SOUSSE

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene: CGG repeat expansion and MS-MLPA)
CHU Farhat Hached
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

Mais informação
ESPANHA

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of intellectual disability associated with the X chromosome (AFF2, FMR1 genes)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

Mais informação
ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

Mais informação