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FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual deficiency and congenital malformation (cryptic subtelomeric and intercalated anomalies by array CGH)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

SUICA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditaçãoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditaçãoSearch of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

SUICA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditaçãoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FRANCA

BRETAGNE
BREST

AcreditaçãoDiagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Agnathia-Otocephaly Complex (PRRX1 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FRANCA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditaçãoDiagnosis of developmental defect of the eye (panel DO24)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
MAJADAHONDA

AcreditaçãoDiagnosis of rare genetic intellectual disability
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Medical exome)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

REINO UNIDO

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH, Cariotipagem

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
Microgenomics S.r.l.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of craniosynostosis (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of microphthalmia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of vitreoretinopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array