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AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of Kennedy disease (AR gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of hereditary Parkinson disease (PARK2, LRRK2 genes)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease-like 2 (JPH3 gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of benign familial chorea (NKX2-1 gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of SCN9A gene-associated disorders (SCN9A gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of channelopathy-associated congenital insensitivity to pain (full sequence of SCN9A gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of hemoglobinopathies (HBB gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of external auditory canal aplasia/hypoplasia (TSHZ1 gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of hereditary spastic paraplegia (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of Alzheimers disease and related dementias: determination of Tau proteins and amyloid peptides beta in cerebrospinal fluid (total Tau proteins, phosphorylated Tau protein on Thr181, amyloid peptide Abetan1-40 and Abetan1-42)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático