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FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

AcreditaçãoDiagnosis of Fragile X syndrome FRAXA and FRAXE (FMR1 and AFF2 genes)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (AFF2, FMR1 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

REINO UNIDO

South Glamorgan
CARDIFF

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (FRAXA and FRAXE: FMR1 and FMR2 genes: Molecular diagnosis through gene expansion analysis)
University Hospital of Wales
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

REINO UNIDO

Wiltshire
SALISBURY

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (Genes: FMR1, FMR2)
Salisbury District Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditaçãoDiagnosis of FRAXE syndrome (AFF2 gene)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FRANCA

GRAND-EST
REIMS

AcreditaçãoDiagnosis of FRAXE syndrome (AFF2 gene)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

AcreditaçãoDiagnosis of FRAXE intellectual deficiency (AFF2 gene)
Centre de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

SUICA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of fragile X syndromes FRAXA, FRAXE and fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (methylation sensitive MLPA FMR1 and FMR2 genes; repeat length of FMR1; entire coding region of FMR1; exome sequencing)
Universität Zürich
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo de metilação
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of FRAXE Intellectual Deficit (by triple repeat sizing of AFF2 gene)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (AFF2, FMR1 genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

REINO UNIDO

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Mental Retardation, X-Linked, Associated With Fragile Site Fraxe by targetted mutation analysis (gene AFF2)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REINO UNIDO

Wiltshire
SALISBURY

AcreditaçãoMolecular diagnosis of X- Linked Mental Retardation (Associated With Fragile Site Fraxe) (AFF2 gene: Targetted mutation analysis by PCR and Blot)
Salisbury District Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of Brain Malformations / Neuronal Migration Disorders (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoHeterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disabilities (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

BRETAGNE
BREST

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of X-linked intellectual disability (NGS panel, 115 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 & FMR2 genes)
Guy's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoMolecular diagnosis of X- Linked Mental Retardation (Associated With Fragile Site Fraxe) (AFF2 gene: Targetted mutation analysis by PCR and Blot)
Guy's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de PCR

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Fragile X E intellectuual disability (FRAXE) AFF2 triplet repeat analysis
Health Sciences Centre
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (AFF2 , FMR1 genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of fragile X syndrome (AFF2 and FMR1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of FRAXE syndrome (AFF2 gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of FRAXE syndrome (AFF2 gene)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of FRAXE syndrome (AFF2 gene)
Laboratorio Genoma
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular diagnosis of FRAXE syndrome (FMR2 gene)
Istituto Auxologico Italiano
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosis of FRAXE syndrome (AFF2 gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of FRAXE intellectual deficiency (AFF2 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of FRAXE intellectual disability (AFF2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of X-linked syndromic intellectual disability (AFF2, SOX3, MECP2, MED12, RPS6KA3, SLC9A6, and UBE2A genes)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of FRAXE intellectual disability (AFF2 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of intellectual disability syndromes [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular do síndrome de X fragil (genes FMR1 e FMR2)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of FRAXE syndrome (AFF2 gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of FRAXE syndrome (AFF2 gene)
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Diagnosis of FRAXE syndrome (AFF2 gene)
IRCCS "E. Medea"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ITALIA

PUGLIA
LECCE

Molecular diagnosis of FRAXE syndrome (FMR2 gene)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

GRECIA

IRAKLIO
HERAKLION

Molecular diagnosis of FRAXE syndrome (AFF2 gene: number of CGG repeats)
DNA analysis
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1, FMR2 genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular do Síndrome FRAXE (gene AFF2)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PORTUGAL

CENTRO
BRAGA

Diagnóstico molecular do síndrome X-frágil (genes FMR1 e FMR2): quantificação da repetição CGG por PCR e Southern blot; sequenciação de toda a região codificante.
Universidade do Minho
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Molecular diagnosis of FRAXE intellectual deficit (FMR2 gene)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

CROACIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 & FMR2 genes)
Children's University Hospital Zagreb
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of intellectual disability associated with the X chromosome (AFF2, FMR1 genes)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA