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ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of myotonic dystrophy 1 and 2 (CNBP and DMPK genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditaçãoDiagnosis of dystrophia myotonica type 2 (CNBP gene)
Universitätsklinikum Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

AcreditaçãoDiagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditaçãoDiagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditaçãoDiagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

REINO UNIDO

South Glamorgan
CARDIFF

AcreditaçãoMolecular diagnosis of PROMM, Myotonic Dystrophy type 2 (ZNF9 gene: Molecular diagnosis through gene expansion analysis)
University Hospital of Wales
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Bayern
WÜRZBURG

AcreditaçãoDiagnosis of myotonic dystrophy 1 and 2 (CNBP and DMPK genes)
Universität Würzburg - Biozentrum
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of dystrophia myotonica type 2 (CNBP gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de PCR

REINO UNIDO

Cambridgeshire
ST NEOTS

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Myotonic Dystrophy type 2 (CNBP gene: Targetted mutation analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Myotonic Dystrophy type 1 and 2 (DMPK and CNBP gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Myotonic Dystrophy type 1 and 2 (DMPK and CNBP gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Limburg
MAASTRICHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Myotonic Dystrophy type 2 (ZNF9 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REINO UNIDO

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Proximal myotonic myopathy -myotonic dystrophy type 2 (CNBP gene)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

SUICA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

AcreditaçãoDiagnosis of myotonic dystrophy type 2 (CNBP gene)
Genetica AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

REINO UNIDO

Wiltshire
SALISBURY

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Proximal myotonic myopathy - Myotonic Dystrophy type 2 (CNBP gene: analysis of common expansion mutation)
Salisbury District Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoDiagnosis of myotonic dystrophy 1 and 2 (CNBP and DMPK genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditaçãoDiagnosis of myotonic dystrophy 1 and 2 (CNBP and DMPK genes)
Universitätsklinikum Aachen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo para dissomia uniparental, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA, Técnicas de array, Análise de microssatélites

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoDiagnosis of myotonic dystrophy 1 and 2 (CNBP and DMPK genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

AcreditaçãoDiagnosis of myotonic dystrophy 1 and 2 (CNBP and DMPK genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of dystrophia myotonica type 2 (CNBP gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditaçãoDiagnosis of myotonic dystrophy 1 and 2 (CNBP and DMPK genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Asturias
OVIEDO

AcreditaçãoDiagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
Hospital Universitario Central de Asturias
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of myotonic dystrophy 1 and 2 (CNBP and DMPK genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Myotonic dystrophy type 2 (CNBP gene; analysis of PCR fragment)
Medizinische Universität Innsbruck
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Outros

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Limb-Girdle Muscular Dystrophy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Myotonic Syndrome (gene panel; NEM09v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of distal myopathy (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

REINO UNIDO

Grampian
ABERDEEN

AcreditaçãoDiagnosis of Myotonic Dystrophy type 2 (Proximal Myotonic Myopathy (PROMM), DM2)
Aberdeen Royal Infirmary, Polwarth Building
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditaçãoDiagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene; Southern Blot
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Outros
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Myotonic Dystrophy Type 2 (ZNF9 repeat analysis)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ITALIA

LOMBARDIA
SAN DONATO MILANESE

Molecular diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
IRCCS Policlinico San Donato
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of myotonic dystrophy 1 and 2 (CNBP and DMPK genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
Laboratorio Genoma
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of myotonic dystrophy 1 and 2 (CNBP and DMPK genes)
Centogene AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene; analysis of PCR fragment)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Outros

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of dystrophia myotonica type 2 (CNBP gene)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene / (CCTG) in intron 1)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Myotonic Dystrophy type 2 (ZNF9 triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ITALIA

VENETO
LIMENA

Molecular and biochemical diagnosis of Steinert myotonic dystrophy (analysis of expansion of microsatellites and Southern Blotting in DMPK and CNBP genes)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
B.I.R.D. Foundation
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular, Outros
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of myotonic dystrophy (CNBP and DMPK genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of muscular dystrophy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of myotonic syndrome (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
DNA Data
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
Hospital San Pedro
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of cardiovascular diseases (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of congenital cataract (NGS panel, 149 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ITALIA

MOLISE
POZZILLI

Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ALEMANHA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Diagnosis of dystrophia myotonica type 2 (CNBP gene)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Diagnosis of dystrophia myotonica type 2 (CNBP gene:mutation analysis)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

REPUBLICA CHECA

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
University hospital Brno
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

BULGARIA

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of myotonic dystrophy (type 1 and 2)
GENICA
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Myotonic Dystrophy MD2 (ZNF9 , Mutation analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REPUBLICA CHECA

Capital City Prague
PRAHA

Postnatal molecular diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

LITUANIA

DZUKIJA
VILNIUS

Molecular diagnosis of myotonic dystrophy 1 and 2 (CNBP and DMPK genes)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene / QF-PCR)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Outros
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular da distrofia miotónica tipo 2 (pesquisa da expansão CCTG no gene CNBP)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Diagnosis of myotonic dystrophy type 2 (CNBP gene)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger