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FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditaçãoDiagnosis of aspartylglycosaminuria (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditaçãoDiagnosis of Schindler/Kanzaki disease (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditaçãoAshkenazes carrier screening (ASHPLEX 1, ASHPLEX 2, ASHPLEX Gaucher)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditaçãoMolecular screening of frequent diseases in Ashkenazi Jewish populations (panel)
Asper Biogene
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of mucolipidosis type 2, 3, 4 (GNPTAB, MCOLN1 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Mucolipidosis IV (MCOLN1 targeted mutation analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoHeterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditaçãoDiagnosis of ataxia, spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of leukodystrophies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of mucolipidosis type 2, 3, 4 (GNPTAB, MCOLN1 genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of mucolipidosis type IV (MCOLN1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of metabolic diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of peroxisomal and lysosomal diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

AcreditaçãoMolecular and Biochemical diagnosis of Mucolipidosis IV (MCOLN1, Mucolipin I analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of mucolipidosis type 2 , 3 and 4 (GNPTAB, GNPTG, MCOLN1 genes: sequencing)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of Leukodystrophy and Leukencephalopathy (NGS screening panel: 133 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Mucolipidosis type IV (MCOLN1 gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

CANADA

Ontario
LONDON

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Lysosomal Storage Disorder - NGS Panel (50 genes)
London Health Sciences Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of Lysosomal diseases (NGS screening panel: 38 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of mucolipidosis type 4 (MCOLN1 gene)
Laboratorio Genoma
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of mucolipidosis type 4 (MCOLN1 gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of type 2 mucoplipidosis (complete MCOLN1 gene sequencing)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular da mucolipidose tipo 4 (gene MCOLN1: Sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of rare epilepsy (panel)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of lysosomal disease and purine or pyrimidine disorders of metabolism (panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Ashkenazes carrier screening (ASPA, BLM, FANCC, GBA, HEXA, IKBKAP, MCOLN1, SMPD1 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of metabolic diseases with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of epilepsy (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of mucolipidosis type IV (MCOLN1 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FRANCA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of 4-hydroxybutiricaciduria (Panel)
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of Fabry disease (Panel; target gene : GLA)
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Mucolipidosis Type IV (MCOLN1, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Mucolipidosis type 4 (ML4) (MCOLN1, Mutation analysis, Carrier screening)
Carmel Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ISRAEL

ISRAEL
REHOVOT

Molecular diagnosis of Mucolipidosis Type IV (MCOLN1, Mutation analysis, Carrier screening)
Kaplan Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Mucolipidosis Type IV (MCOLN1, Mutation analysis, Carrier screening)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ISRAEL

ISRAEL
RAMAT GAN

Molecular diagnosis of Mucolipidosis Type IV (MCOLN1, Mutation analysis, Carrier screening)
Sheba Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ISRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of Mucolipidosis Type IV (MCOLN1, Mutation analysis, Carrier screening)
Rabin Medical Center - Beilinson Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Molecular diagnosis of Mucolipidosis Type IV (MCOLN1, Mutation analysis, Carrier screening)
Assaf Harofeh Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FRANCA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of histidinemia (Panel; Target gene: HAL)
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Molecular diagnosis of Mucolipidosis IV (MCOLN1 gene)
Medizinische Universität Graz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)