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88 Resultado(s)

Lista das doenças testadas (85)

Acondroplasia
Agamaglobulinemia ligada ao X
Atraso mental - cabelo rarefeito - braquidactilia
C3 glomerulonephritis
Camptodactilia - estatura alta - escoliose - surdez
Cancro da mama familiar
Cistinose
Condrodisplasia metafisária tipo recessivo
Craniossinostose (termo genérico)
Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas
Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias
Deficiência de carbamoilfosfato sintetase
Deficiência de ornitina carbamoiltransferase
Displasia do epitélio intestinal
Doença CLN1
Doença CLN2
Doença CLN3
Doença CLN5
Doença CLN6
Doença CLN7
Doença CLN8
Doença de Crouzon
Doença de Fabry
Doença de Gaucher tipo 1
Doença de Gaucher tipo 2
Doença de Gaucher tipo 3
Doença de Krabbe
Doença de Netherton
Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1A
Doença intestinal inflamatória de início precoce, autossómica recessiva
Doença linfoproliferativa associada com o vírus Epstein-Barr
Doença linfoproliferativa ligada ao X
Epilepsia Piridoxina-dependente
Fibrose quística
Glaucoma congénito
Glicogenose tipo 2
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência na citocromo P450 oxidorreductase (POR)
Hipocondroplasia
Imunodeficiência combinada grave ligada ao X, T- B+
Imunodeficiência combinada grave, T- B+ por deficiência de JAK3
Imunodeficiência combinada grave, T- B-
Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de IL-7R-alfa
Leucodistrofia metacromática
Linfohistiocitose hemofagocítica familiar
Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1)
Mucopolissacaridose tipo 2 (MPS2)
Nanismo tanatofórico
Nefronoptise autossómica recessiva
NÃO É DOENÇA RARA NA EUROPA: Hipercolesterolemia familiar
Osteodistrofia hereditária deAlbright
Osteopetrose maligna
Proteinose congénita dos alvéolos pulmonares
Pseudohipoparatiroidismo
Surdez neurossensorial mitocondrial não-sindrómica
Surdez neurossensorial não-sindrómica ligada ao X, tipo DFN
Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica dominante, tipo DFNA
Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica recessiva, tipo DFNB
Síndrome BOR
Síndrome SeSAME
Síndrome aneurisma aórtico tipo Loyes-Dietz
Síndrome de Angelman
Síndrome de Apert
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Crouzon - acantose nigricans (síndrome crouzonodermoesquelético)
Síndrome de McCune-Albright
Síndrome de Muenke
Síndrome de Omenn
Síndrome de Pendred
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Rett
Síndrome de Rett atípico
Síndrome de Saethre-Chotzen
Síndrome de Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A)
Síndrome de Sanfilippo tipo B (Mucopolissacaridose tipo 3B)
Síndrome de Van Der Woude
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Síndrome de X-frágil
Síndrome hiper-IgM tipo 1
Síndrome hiper-IgM tipo 2
Síndrome hiper-IgM tipo 5
Síndrome linfoproliferativo autoimune
Síndrome nefrótico resistente aos esteróides
Síndrome pterígio poplíteo autossómico dominante
Tumor rabdóide familiar
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Testes de diagnóstico realizados no laboratório (88)

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hypochondroplasia (FGFR3 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Thanatophoric Dysplasia (FGFR3 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Angelman syndrome (15q11-q13: by methylation and microsatellite analysis)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Branchiotorenal Syndrome/ Branchiootic Syndrome (EYA1, SIX1 and SIX5 genes)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Carbamoylphosphate Synthetase I deficiency (CPS1 gene; Linked marker analysis)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of deafness due to Connexin 26 anomaly (GJB2 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Apert syndrome (FGFR2 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Crouzon syndrome (FGFR2 & FGFR3 genes)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Muenke syndrome (FGFR3 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Pfeiffer syndrome (FGFR1 & FGFR2 genes)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Saethre-Chotzen syndrome (TWIST gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Cystic Fibrosis (CFTR gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Cystinosis (CTNS gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Familial Haemophagocytic Lymphohistiocystosis (PRF1 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Familial Hypercholesterolaemia (LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP genes: Next Generation Sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / testing for known mutations in family members)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Gaucher disease (GBA gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Glycogen Storage disease type Ia (G6PC gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Albright Hereditary Osteodystrophy (GNAS: sequencing analysis of all 13 exons)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Pulmonary Alveolar Proteinosis (Direct sequencing of coding exons 1-10 of SFTPB, 1-5 of SFTPC and 4-33 of ABCA3)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 2 - Hunter syndrome (IDS gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 1 - Hurler/Scheie syndrome (IDUA gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hyper IgM syndrome - HIGM (CD40LG gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Severe Combined Immunodeficiency (SCID) due to JAK3 deficiency (JAK3 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Juvenile Nephronophthisis (NPHP1 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency - LCHAD deficiency (HADHA gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency - MCAD deficiency (ACADM gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy (ARSA gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Ornithine Transcarbamylase deficiency (OTC gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of autosomal recessive Osteopetrosis (TCIRG1 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Omenn syndrome - RAG-deficient Severe Combined Immunodeficiency (RAG1 & RAG2 genes)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of X-linked Agammaglobulinaemia (BTK gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of X-linked Lymphoproliferative disease (SAP and XIAP genes)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of X-linked Severe Combined Immunodeficiency - SCID (IL2RG gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Van der Woude syndrome by IRF6 mutation screening
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Popliteal Pterygium syndrome by IRF6 mutation screening
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 3 (Sanfilippo syndrome) types A & B (SGSH and NAGLU genes)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Steroid-resistant nephrotic syndrome (NPHS2 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Acreditação'Molecular diagnosis of Aminoglycoside-induced Deafness (m.1555A>G; MTRNR1 gene)'
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Autoimmune Lymphoproliferative syndrome - ALPS (FAS gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Pompe disease (GAA gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Severe Combined Immunodeficiency T- B+ due to IL-7Ralpha deficiency (IL7Ra gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Krabbe disease (GALC gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Agammaglobulinemia, alymphocytotic type (Athabaskan type severe combined immunodeficiency, DCLREC1C gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Bardet-Biedl syndrome (Next Generation Sequence Analysis of BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, BBS10, BBS12, MKS1, ALMS1)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Cartilage-hair hypoplasia (RMRP gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of SeSAME syndrome - EAST syndrome (KCNJ10 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of EBV-associated lymphoproliferative disease (ITK gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of CFHR5 Nephropathy (CFHR5 gene Cypriot duplication)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Loeys-Dietz Syndrome (TGFBR1 and TGFBR2 genes)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of primary congenital glaucoma (CYP1B1gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of X-linked Lymphoproliferative disease type 2 (XIAP gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Gusher syndrome - X-linked Deafness (POU3F4 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Breast/Ovarian Cancer (BRCA1 & BRCA2 genes)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Intestinal epithelial dysplasia -Congenital Tufting Enteropathy (EPCAM: sequencing of the coding region in 9 amplicons)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of McCune-Albright syndrome (GNAS: Sequencing of exons 8 and 9 for common activating mutations)
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Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Intellectual deficit - sparse hair - brachydactyly - Nicolaides-Baraitser syndrome (SMARCA2: Mutation screening by bidirectional fluorescent Sanger sequencing)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Familial rhabdoid tumor (SMARCB1: mutation screening by sequencing for the 9 exons and MLPA for large deletions/duplications)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2: by bi-directional sequence analysis)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Atypical Rett syndrome (CDKL5 Molecular diagnosis of Atypical Rett syndrome (CDKL5 large deletions and duplications: by MLPA using kit P189- B1 from MRC-Holland)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of CATSHL syndrome - camptodactyly - tall stature - scoliosis - hearing loss (FGFR3 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Crouzon syndrome - acanthosis nigricans (FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1 genes: Sequencing of selected exons / Testing for known mutations in family members)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of CLN1 disease - neuronal ceroid lipofuscinosis type 1 (PPT1 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of CLN2 disease - neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (TPP1 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of CLN3 disease - neuronal ceroid lipofuscinosis type 3 (CLN3 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of CLN5 disease - neuronal ceroid lipofuscinosis type 5 (CLN5 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of CLN6 disease - neuronal ceroid lipofuscinosis type 6 (CLN6 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of CLN7 disease - neuronal ceroid lipofuscinosis type 7 (MFSD8 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of CLN8 disease - neuronal ceroid lipofuscinosis type 8 (CLN8 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (Schindler Disease; NAGA gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Pyridoxine-dependent epilepsy (ALDH7A1 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Autosomal recessive early-onset inflammatory bowel disease (IL10, IL10RA and IL10RB genes)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Netherton syndrome (SPINK5 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency (DCLRE1C gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoNon-Invasive Prenatal diagnosis (NIPD) to determine Gender in Pregnancies at risk of Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency (CYP21A2 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of X-linked Lymphoproliferative Syndrome type 1 (SH2D1A and XIAP genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of pseudohypoparathyroidism Type 1 A (GNAS gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Saethre-Chotzen syndrome (TWIST1 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

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AcreditaçãoNon-Invasive Prenatal diagnosis (NIPD) to determine Gender in Pregnancies at risk of X-linked disease (SRY gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoNon-Invasive Prenatal diagnosis (NIPD) for skeletal dysplasia: Achondroplasia & Thanatophoric Dysplasia (FGFR3 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoNon-Invasive Prenatal diagnosis (NIPD) for Apert Syndrome (FGFR2 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoNon-Invasive Prenatal diagnosis (NIPD) for Paternal exclusion of CFTR mutations (CFTR gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Craniosynostosis 3 (TCF12 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Craniosynostosis 4 (ERF gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular