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58 Resultado(s)

Lista das doenças testadas (57)

Amiloidose familiar tipo finlandês
Ataxia de Friedreich
Ataxia episódica tipo 1
Ataxia espinocerebelosa tipo 1
Ataxia espinocerebelosa, tipo 12
Ataxia espinocerebelosa, tipo 17
Ataxia espinocerebelosa, tipo 2
Ataxia espinocerebelosa, tipo 3
Ataxia espinocerebelosa, tipo 6
Ataxia espinocerebelosa, tipo 7
Ataxia paroxística familiar
Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana
Atrofia ótica, tipo Leber
Charcot-Marie-Tooth ligada ao X
Convulsões parciais migratórias malignas da infância
Deficiência de NADH-CoQ redutase
Deficiência isolada da ATP sintetase
Demência familiar, tipo britânica
Demência frontotemporal com doença do neurónio motor
Diabetes e surdez com hereditariedade materna
Distonia de torção idiopática
Distonia sensível à dopa autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
Doença de Huntington
Doença de Kennedy
Doença de Parkinson, formas genéticas
Doença de Thomsen e Becker
Doença mitocondrial
Encefalopatia por deficiência de GLUT1
Enxaqueca hemiplégica familiar
Epilepsia generalizada com convulsões febris, plus
Epilepsia mioclónica grave do lactente
Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
Miopatia mitocondrial com deficiência reversível da citocromo C oxidase
Miotonia agravada pelo potássio
Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 1
Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão
Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 2
Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 5
Paralisia periódica hipercaliémica
Paralisia periódica hipocalémica
Paralisia periódica sensível ao potássio, tipo cardiodisritmico
Paralisia periódica tireotóxica
Paramiotonia congénita de Von Eulenburg
Polineuropatia amiloidótica familiar
Surdez neurossensorial mitocondrial não-sindrómica
Síndrome MELAS
Síndrome MERRF
Síndrome NARP
Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de Lennox-Gastaut
Síndrome de Pearson
Síndrome de Wolfram
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Testes de diagnóstico realizados no laboratório (58)

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Autosomal dominant dopa-responsive dystonia (GCH1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Familial amyloid polyneuropathy (TTR gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Familial hemiplegic migraine (CACNA1A gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease - HMSN (MPZ, Connexin32, MFN2, PMP22-duplication and sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies (HNPP, PMP22 deletion and sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy HSAN1 (SPTLC1 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington's disease (HTT gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington Disease-Like-2 (JPH3 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Leber Optic Atrophy (MT-ND4 gene: m.11778G>A, MT-ND6 gene: m.14484T>C, MT-ND1 gene: m.3460G>A)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Myotonia congenita (CLCN1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Paramyotonia congenita (SCN4A gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Young adult-onset Parkinsonism (PARK2: rearrangements and sequencing, SNCA: rearrangements only and LRRK2 Gly2109Ser only genes)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hypokalemic periodic paralysis (SCN4A and CACNA1S genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Familial Idiopathic Torsion Dystonia (DYT1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Kennedy disease (AR gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 3 (ATXN3 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 2 (ATXN2 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 6 (CACNA1A gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 7 (ATXN7 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 17 (TBP gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 12 (PPP2R2B gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hyperkalemic periodic paralysis (SCN4A gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Andersen-Tawil syndrome (KCNJ2 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Familial dementia, British type (ITM2B gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Familial amyloidosis, Finnish type (GSN gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of SCN1A related epilepsy (SCN1A gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Distal hereditary motor neuropathy type 5, HMNV (BSCL2 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Episodic ataxia type 1 (KCNA1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Familial paroxysmal ataxia (CACNA1A gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K (GDAP1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A(GDAP1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F, CMT2F (HSPB1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Distal hereditary motor neuropathy type 2, HMN2B (HSPB1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of MELAS syndrome (MT-TL1 gene: m.3243A>G, large scale rearrangement analysis and whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene: m.8344A>G and whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene: m.8993TG>C and whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia (C9orf72 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Kearns-Sayre syndrome (large scale rearrangement analysis and whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Wolfram syndrome (by whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Maternally inherited diabetes and deafness (MT-TL1 gene: m.3243A>G, large scale rearrangement analysis andby whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Mitochondrial nonsyndromic sensorineural deafness (MT-RNR1 gene: m.1555A>G and by whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Mitochondrial myopathy with reversible cytochrome C oxidase deficiency (MT-TE 14674T>C byand whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Isolated ATP synthase deficiency - Isolated mitochondrial respiratory chain complex V deficiency (MT-ATP6 and MT-ATP8: by sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Isolated NADH-CoQ reductase deficiency - Isolated mitochondrial respiratory chain complex I deficiency (by sequencing of the whole mitochondria genome)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4C (SH3TC2 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s))
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4C (SH3TC2 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s))
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of autosomal recessive or dominant Myotonia Congenita by NGS: Part of 5-gene Muscle Channelopathy (CLCN1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Pearson Marrow-Pancreas Syndrome (Mitochondrial genome- targetted mutation analysis)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Paramyotonia Congenita Of Von Eulenburga by NGS: Part of Muscle Channelopathy 5 genes (SCN4A gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Myotonia, Potassium-Aggravated by NGS: Part of Muscle Channelopathy 5 genes (SCN4A gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP) and Hyperkalemic Periodic Paralysis types 1 and 2 (HOKPP1, HOKPP2) by NGS: Part of 5 gene Muscle Channelopathy (SCN4A, CACNA1S genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis by NGS: Part of a 5-gene Muscle Channelopathy (KCNJ2 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of susceptibility to Thyrotoxic Periodic Paralysis 2 (TTPP2) by NGS: Part of a 5-gene Muscle Channelopathy (KCNJ18 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoMolecular diagnosis of GLUT1 Deficiency Syndrome 1 and 2 (GLUT1DS1, GLUT1DS2) by NGS
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)