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PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Folate Transport Disorders (Analyte: Methyltetrahydrofolate and Pyridoxal Phosphate)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoDiagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

SUICA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

AcreditaçãoBiochemical and molecular diagnosis of neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiency (FOLR1 gene analysis, 5MTHF in CSF)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of cerebral folate transport deficiency (FOLR1 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Metabolic Disease with Epilepsy (gene panel; EPI06v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Neurodegeneration due to Cerebral Folate Transport Deficiency (FOLR1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiency (FOLR1 gene / sequence analysis entire coding region)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of epilepsy (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditaçãoDiagnosis of epilepsy (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of cerebral folate transport deficiency (FOLR1 gene)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disabilities (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

BRETAGNE
BREST

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Epilepsy (gene panel; EPI00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoDiagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

FRANCA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Neurodegenerative Syndrome due to Cerebral Folate Transport Deficiency (FOLR1 gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiency (FOLR1 gene)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of folate metabolism disorders (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosis of neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiency (FOLR1 gene)
Policlinico Umberto I
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiency (FOLR1 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of central folate deficiency (5-MTHF assay in CSF)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiency (FOLR1 gene)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of epilepsy (panel)
NIMGenetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiency (FOLR1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of intellectual disability syndromes [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of metabolic diseases with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiency (FOLR1 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnosis of cerebral folate transport deficiency (FOLR1 gene)
Universitätsmedizin Göttingen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiency (HPLC analysis)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiency (FOLR1 gene)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (A2M gene)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)