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FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

AcreditaçãoNeonatal screening of hypothyroidism
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditaçãoNeonatal screening of congenital hypothyroidism
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoNeonatal screening of congenital hypothyroidism
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoDiagnosis of Central Hypothyroidism (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditaçãoDiagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1 gene: sequencing)
Diagenom GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditaçãoDiagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1 and POU1F1 genes)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

AcreditaçãoNewborn screening : Diagnosis of congenital hypothyroidism (TSH)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of combined pituitary hormone deficiency (LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoDiagnosis of combined pituitary hormone deficiency (LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of congenital hypothyroidism (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of combined pituitary hormone deficiency (HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1 genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of combined pituitary hormone deficiencies (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of genetic endocrine growth disease (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoDiagnosis of Hypothyroidism (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

AcreditaçãoNeonatal screening of hypothyroidism
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

AcreditaçãoDiagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1 and POU1F1 genes)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Murcia
EL PALMAR

AcreditaçãoDiagnosis of congenital hypothyroidism (tandem mass spectrometry)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

AcreditaçãoDiagnosis of anterior pituitary insufficiency (LHX3 gene)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

AcreditaçãoNeonatal screening: Biochemical diagnosis of Congenital Hypothyroidism (TSH: GSP (Delfia method), bloodspots)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditaçãoNeonatal screening: Biochemical diagnosis of Congenital Hypothyroidism (TSH: ELISA, bloodspots)
CHU Sart Tilman - Liège
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

AcreditaçãoNeonatal screening of hypothyroidism
CHRU de Besançon - Hôpital Saint-Jacques
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FINLANDIA

Finland
KUOPIO

AcreditaçãoMolecular diagnosis of familial hypothyroidism (SCL5A5, SLC26A4, TG, TPO, DUOX2, DUOXA2, NKX2-1, TSHR, PAX8, TSHB, NKX2-5, FOXE1 and IYD(DEHAL1) genes)
University of Eastern Finland
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of combined pituitary hormone deficiency (LHX3, OTX2, POU1F1, PROP1 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Niedersachsen
RONNENBERG

AcreditaçãoNewborn screening : Diagnosis of congenital hypothyroidism (immunoassay, TSH)
Screening-Labor Hannover
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética, Imagiologia
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático, Expressão proteica
Técnica(s) : Imunohistoquímica

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Neonatal screening of hypothyroidism
CHU d'Angers
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1 and POU1F1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of short proportionate stature [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of disorders of sex differentiation (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

NORMANDIE
CAEN

Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
PESSAC

Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Bordeaux-GH Sud - Hôpital Haut-Lévêque
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Neonatal screening of hypothyroidism
Centre régional de dépistage néonatal
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Nantes - Hôpital mère-enfant
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Biochemical neonatal screening of congenital hypothyroidism
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of congenital hypothyroidism
Croce Rossa Italiana
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ROMENIA

CLUJ
CLUJ

Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
Spitalul de Pediatrie Copii Cluj
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CHIPRE

Cyprus
LIMASSOL

Neonatal screening of congenital hypothyroidism
Centre for preventive paediatrics
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

LITUANIA

DZUKIJA
VILNIUS

Biochemical neonatal screening of congenital hypothyroidism
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Newborn screening : Diagnosis of congenital hypothyroidism
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
CAPELLE AAN DEN IJSSEL

Immunochemical diagnosis of congenital hypothyroidism (TSH, TBG)
IJsselland Ziekenhuis
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Expressão proteica
Técnica(s) : Imunohistoquímica

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms (POU1F1, PROP1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Utrecht
BILTHOVEN

Newborn screening: Biochemical diagnosis of Congenital Hypothyroidism (Analyte: Thyroxine, Thyroid-Stimulating Hormone and Thyroxine-Binding Globulin)
RIVM - Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

CALABRIA
CATANZARO

Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
Azienda Ospedaliera "Mater Domini"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Austrian newborn screening program for inherited metabolic and endocrine disorders
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Alberta
EDMONTON

Alberta Newborn Screening Test (17 disorders)
University of Alberta Hospital
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático