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FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditaçãoDiagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP22 gene deletion or mutations)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene: sequencing / MLPA)
Ruhr-Universität Bochum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion microduplication syndromes
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH, Cariotipagem

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoSearch for cryptic subtelomeric anomalies by array CGH
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditaçãoDiagnosis of Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Center for Medical Genetics Gent
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

AcreditaçãoDiagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies. Indirect method (PMP22 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

SUICA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditaçãoMolecular cytogenetics diagnosis (FISH) of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (HNPP): deletion in PMP22 gene
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

AcreditaçãoDiagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (AARS, DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HK1, HSPB1, HSPB8, INF2, KARS, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SH3TC2, SURF1, TRPV4, and YARS genes)
Medizinische Universität Graz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liabili: sequencing ty to pressure palsies (PMP22 gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
NEU-ULM

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene, deletion 17p11.2)
Centrum Medische Genetica - UZA
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditaçãoDiagnosis of chromosomal anomalies
Institut de Pathologie et de Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH, Cariotipagem

SUICA

Suisse Alémanique
BERN

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
University Hospital Inselspital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BONN

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (PMP22 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REINO UNIDO

Avon
BRISTOL

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies (HNPP)
Southmead Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies (HNPP) (PMP22 gene: targeted mutation analysis)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies (HNPP, PMP22 deletion and sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy (NGS screening panel, 68 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies : search for microdeletion of PMP22 gene
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies (HNPP) (PMP22 gene)
Erasme Hospital - ULB
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

FRANCA

BRETAGNE
RENNES

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletions and microduplications (by array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

AcreditaçãoFISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FINLANDIA

Finland
TURKU

AcreditaçãoMolecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene deletion analysis)
Turku University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

OCCITANIE
NÎMES

AcreditaçãoDiagnosis of chromosomal cryptic microrearrangements by array-CGH
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene: sequencing, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion syndromes (array-CGH)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis pangenomic of constitutional anomalies by molecular cytogenetic (FISH) and CGHarrays
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Bayern
WÜRZBURG

AcreditaçãoMicrodeletion screening by MLPA
Universität Würzburg - Biozentrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

FRANCA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

AcreditaçãoFISH analyses of microdeletions / microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

BRETAGNE
BREST

AcreditaçãoDiagnosis of cryptic subtelomere rearrangements (FISH analysis)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
POISSY

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion syndromes
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion syndromes (by FISH)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies through MLPA analysis (PMP22 gene deletion)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Thüringen
JENA

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

SUICA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Genetica AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

REINO UNIDO

Wiltshire
SALISBURY

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies - HNPP (PMP22 gene: deletion analysis and MLPA, 17p11.2)
Salisbury District Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies - HNPP (PMP22 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) and MLPA, 17p11.2)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene: sequencing / MLPA)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

GRAND-EST
REIMS

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Ruhr-Universität Bochum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BONN

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

PORTUGAL

NORTE
PORTO

AcreditaçãoDiagnóstico molecular da neuropatia hereditária com susceptibilidade a paralisia por pressão (gene PMP22: sequenciação de toda a região codificante e análise de deleção por MLPA)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditaçãoMolecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Center for Medical Genetics Gent
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH, Cariotipagem

ALEMANHA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion/ microduplication syndromes (by array)
APHP - HUPC - Site Cochin
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

REINO UNIDO

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Neuropathy, Hereditary, With Liability To Pressure Palsies by sequencing of the entire coding region plus targetted copy number analysis (PMP22 gene)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

ALEMANHA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene: sequencing / MLPA)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

REINO UNIDO

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN) by NGS: HMSN gene panel (Please refer to additional information: Genes concerned)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

SUICA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Synlab Lausanne
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

CANADA

Manitoba
WINNIPEG

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies (MLPA of PMP22)
Health Sciences Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoMolecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
Centre de Génétique Humaine - UCL. Cliniques universitaires Saint-Luc
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditaçãoMolecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH, Cariotipagem

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoMolecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Erasme Hospital - ULB
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Microdeletion/Microduplication Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditaçãoCytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH, Cariotipagem

ALEMANHA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditaçãoCytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion / microduplication syndromes
Hôpital Saint-Joseph
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditaçãoMolecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Centrum Medische Genetica - UZA
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH, Cariotipagem

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditaçãoDiagnosis of neuropathies associated with mutations in the PMP22 gene
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
WÜRZBURG

AcreditaçãoDiagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (NGS screening panel, 27 genes)
Universität Würzburg - Biozentrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditaçãoDiagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditaçãoDiagnosis of peripheral neuropathies (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditaçãoDiagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU d'Angers
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditaçãoDiagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (SNP Array)
North York General Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of axonal hereditary motor and sensory neuropathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (deletion and point mutations of the PMP22 gene)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditaçãoDiagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

REINO UNIDO

South Glamorgan
CARDIFF

AcreditaçãoDiagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies
University Hospital of Wales
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel)
Asper Biogene
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (GJB1,MPZ, PMP22 genes)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of chromosomal anomalies (Array CGH by DNA-SNP chips)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH, Cariotipagem

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Motor and Sensory Neuropathy (gene panel; NEM15v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion microduplication syndromes
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditaçãoDiagnosis of peripheral neuropathy (duplication and deletion of PMP22 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of rare developmental defect during embryogenesis
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of genetic peripheral neuropathy (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

NORUEGA

Vestlandet
BERGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Haukeland University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

SUECIA

Landstinget i Östergötland
LINKÖPING

AcreditaçãoMolecular diagnosis of microdeletion syndromes (genome-wide SNP array)
Universitetssjukhuset i Linköping
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

CANADA

Québec
MONT-ROYAL, MONTRÉAL

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array analysis
PROCREA Cliniques
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

REINO UNIDO

Grampian
ABERDEEN

AcreditaçãoDiagnosis of Neuropathy, Hereditary, With Liability To Pressure Palsies (PMP22 gene)
Aberdeen Royal Infirmary, Polwarth Building
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Partial Chromosome Deletion/Duplication (subtelomeric FISH)
Health Sciences Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
McMaster University Medical Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnosis of mocrodeletional syndromes chromosomal desequilibrium (FISH and CGH arrays analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo de metilação
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular diagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
ERLANGEN

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of neuropathy with liability to pressure palsies (PMP-22 gene)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP-22 gene)
IRCCS AOU San Martino - IST - DIMI
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

SUICA

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies (HNPP)
Universitätsspital Basel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP-22 gene)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (DNM2, GDAP1, GJB1, LMNA, MFN2, and PMP22 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

SUICA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Molecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies (HNPP): screening for deletion in 17p11.2-p12 including PMP22 gene
Universität Zürich
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

DINAMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Rigshospitalet
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

DINAMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies (SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular, Outros
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular da neuropatia hereditária com susceptibilidade a paralisia por pressão (gene PMP22: análise de delecções e duplicações)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

GRECIA

ATTIKI
MAROUSI

Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Acibadem healthcare group
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of cryptic rearrangements by array-CGH
Istituto CSS-Mendel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations, other chromosomal anomalies and X-linked diseases
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of microdeletion syndromes and chromosomal imbalances (by FISH and array-CGH)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

DINAMARCA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (17p11.2 microdeletion detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular genetic diagnosis of genomic microdeletions-duplications by CGH-array
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene / 1.5 Mb deletion in the 17p11.2 region)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Centogene AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (gene PMP-22)
B.I.R.D. Foundation
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
NEUILLY-SUR-SEINE

Diagnosis of microdeletion syndromes
Laboratoire d'Eylau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FRANCA

NORMANDIE
EVREUX

FISH analysis of microdeletion syndromes
LAM Saint-Pierre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene deletion)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of microdeletions/microduplications by array-CGH
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Array-CGH analyses of microdeletions and microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FRANCA

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of microdeletions and microduplications (Array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene / deletion 17p11.2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Diagnóstico molecular da neuropatia hereditária com susceptibilidade a paralisia por pressão (gene PMP22)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, FISH

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular de atraso mental e autismo por array-CGH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Hospital Clínico San Carlos
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ALEMANHA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of chromosomal abnormalities
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de array

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene / array-CGH)
Policlínica Gipuzkoa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ESPANHA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, FISH

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of chromosomal anomalies
NIMGenetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of microdeletions / microduplications by CGH arrays
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ESPANHA

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (gene panel)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene / MLPA)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa

FRANCA

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of microdeletions and microduplications (array-CGH)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of chromosomal anomalies (Detection of chromosome alterations large in size, array based techniques)
Hospital Clínica Vistahermosa
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Outros

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosis of partial deletion of chromosome 17
Istituto CSS-Mendel
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetic diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP gene)
Istituto CSS-Mendel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

FRANCA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (PMP22)
Alberta Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth type 1A (MLPA of PMP22)
BC Women's Hospital and Health Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies HNPP (PMP22 MLPA)
BC Women's Hospital and Health Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Universitair Ziekenhuis Brussel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações, Instabilidade cromossómica, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA, Técnicas de array, FISH, Cariotipagem, Sequenciação do Exoma (WES), Análise de quebras cromossómicas

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Alberta Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ITALIA

VENETO
LIMENA

Molecular diagnosis of microdeletion/microduplication syndromes (determined by array-CGH)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

POLONIA

Gdansk
GDANSK

PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
DNA Data
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ITALIA

LOMBARDIA
VARESE

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth and related hereditary neuropathies (panel)
NIMGenetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of genetic peripheral neuropathies [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of neuropathies (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Chromosomal Microarray Analysis (CMA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Cariotipagem

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of chromosomal anomalies
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH, Cariotipagem

ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel - 63 genes)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of demyelinating or intermediate Charcot-Marie-Tooth disease (panel - 30 genes)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease with deafness (panel - 21 genes)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of genetic peripheral neuropathy (panel - 107 genes)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth neuropathies (NGS Panel, 73 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Hospital Universitario Son Espases
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP-22 gene)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular genetic diagnosis of cryptic intrachromosomal and subtelomeric rearrangement by array-CGH
Ospedale di Venere - ASL Bari
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ITALIA

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP22 gene determined by MLPA)
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (deletion 17p11.2)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, MPZ and GJB1 genes)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
University of Athens - Medical school
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

SUECIA

Landstinget i Uppsala län
UPPSALA

Molecular diagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Uppsala Universitet
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESLOVENIA

SLOVENIA
MARIBOR

Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Cariotipagem

ITALIA

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
CNR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of criptic rearrangements by array-CGH
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

TURQUIA

TURKEY
ESKISEHIR

Molecular diagnosis of Microdeletion syndromes by MLPA and FISH analysis
Eskisehir Osmangazi University Medical Faculty
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, FISH

ESLOVENIA

SLOVENIA
POSTOJNA

Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Cariotipagem

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsy, HNPP (PMP22, deletion)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Mossakowski Medical Research Centre - Polish Academy of Sciances
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REPUBLICA CHECA

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ROMENIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of subtelomere rearrangments (subtelomeric screening for deletions/duplications by MLPA)
National institute of legal medicine
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ITALIA

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liabikity to pressure palsies (PMP22 gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Institut für Klinische Genetik Bonn
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene deletions by MLPA)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ESPANHA

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (GJB1, MPZ, MFN2, PMP22, TEKT3 genes)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Hospital San Pedro
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

ESPANHA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel)
Hospital San Pedro
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)