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FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoMolecular cytogenetics search for microdeletions of SHOX gene
APHP - HUPC - Site Cochin
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of Leri-Weill syndrome and Langer type of mesomelic dwarfism : search for microdeletions of SHOX gene by FISH
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditaçãoSearch of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of mesomelic dwarfism langer (SHOX gene)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

REINO UNIDO

Wiltshire
SALISBURY

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene: full mutation screen and MLPA)
Salisbury District Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoMolecular cytogenetics search for microdeletions of SHOX gene
Eurofins Biomnis
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
LEIDEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Langer Mesomelic Dysplasia and Leri Weill Dyschondrosteosis (SHOX gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Bayern
NEU-ULM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of mesomelic dwarfism langer type
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CHAMBERY

AcreditaçãoCytogenetics molecular diagnosis of dyschondrosteosis and mesomelic dwarfism Langer type : search for microdeletions of SHOX gene
CHMS Site Chambéry
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of SHOX gene-associated diseases
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
NEU-ULM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of SHOX gene-associated diseases
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of SHOX gene-associated diseases
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Léri-Weill dyschondrosteosis, mesomelic dwarfism, Langer type and idiopathic short stature (SHOX gene: mutations, deletions, duplications)
Laboratoire Cerba
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of SHOX gene-associated diseases
Labor Lademannbogen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

AcreditaçãoDiagnosis of Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene)
Université Catholique de Louvain - UCL
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Leri-Weill syndrome and Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Langer Mesomelic Dysplasia (SHOX gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditaçãoMolecular diagnosis of SHOX gene-associated diseases
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

BRETAGNE
BREST

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of SHOX-related diseases (FISH analysis)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditaçãoMolecular diagnosis of SHOX gene-associated diseases
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

PAISES BAIXOS

Groningen
GRONINGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Langer Mesomelic Dysplasia (SHOX gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Langer mesomelic dysplasia
Eurofins Biomnis
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

SUICA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Leri-Weill syndrome and SHOX related disorders (entire coding region SHOX gene / MLPA; gene panel SHOX, FGFR3, SRCAP, ANKRD11, PTPN11, RIT1, A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, RAF1, SOS1, SHOC2, SPRED1, NF1; exome sequencing)
Universität Zürich
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Leri-Weill Dyschondrosteosis or Langer Mesomelic Dysplasia (SHOX gene: by FISH)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditaçãoMolecular diagnosis of SHOX gene-associated diseases
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

AcreditaçãoMolecular diagnosis of SHOX gene-associated diseases
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA, FISH

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Léri-Weill dyschondrosteosis, Langer type mesomelic dwarfism and idiopathic short stature (SHOX gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of SHOX gene-associated diseases (sequencing, MLPA)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of SHOX gene-associated diseases
Laborarztpraxis Dres. med. Walther, Weindel und Kollegen MVZ GbR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder with Bone Involvement NGS Panel and Del/Dup Analysis (43 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de array

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditaçãoDiagnosis of bone diseases (Panel)
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

CENTRE-VAL DE LOIRE
CHAMBRAY-LES-TOURS

AcreditaçãoDiagnosis of short stature linked to SHOX gene
SELAS Arnaud-Biolys-Origet
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of retarted growth (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of SHOX-gene associated short stature
Universitätsklinikum Aachen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
REGENSBURG

Molecular diagnosis of mesomelic dwarfism langer type
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of mesomelic dysplasia, Langer type (SHOX gene)
Ospedali Galliera
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Molecular diagnosis of SHOX gene-associated diseases (sequencing / MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ITALIA

MARCHE
ANCONA

Molecular cytogenetics diagnosis of gene SHOX-related syndromes
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Análise citogenética do gene SHOX (Xpter-p22.32/Xpter-11.2): FISH
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Molecular cytogenetic analysis (haploinsufficiency) of SHOX gene
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH, Cariotipagem

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Cytogenetic diagnosis of Leri-Weill syndrome and Langer mesomelic dysplasia (search by FISH for SHOX gene microdeletions)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Baden-Württemberg
ULM

Molecular diagnosis of SHOX gene-associated diseases
MVZ Humangenetik Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of Langer mesomelic dysplasia (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of SHOX gene-associated diseases
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Análise citogenética molecular do gene SHOX (Xpter-p222/Xpter-11.3) por FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene)
Hospital Clínico San Carlos
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Saarland
HOMBURG

Molecular diagnosis of SHOX gene-associated diseases
Biomedizinisches Zentrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Molecular diagnosis of SHOX gene-associated diseases
Centogene AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular pré-natal e pós-natal de Nanismo mesomélico tipo Langer (genes SHOX: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

ESPANHA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene / entire coding sequence, MLPA)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of SHOX-Related Disorder (mFISH SHOX probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of SHOX gene-associated diseases
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of genetic short stature (GH1, GHR, GHRHR, IGF1, IGF1R, and SHOX genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of short proportionate stature [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Molecular diagnosis of SHOX gene-associated diseases
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

REPUBLICA CHECA

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene)
University hospital Brno
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Molecular diagnosis of SHOX gene-associated diseases
Molekulargenetisches Labor der Gemeinschaftspraxis
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Molecular diagnosis of SHOX related disorders
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

SARDEGNA
SASSARI

Molecular cytogenetics diagnosis of diseases related to SHOX gene deletions
Università degli Studi di Sassari
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Langer mesomelic dysplasia (MLPA and sequencing analysis of SHOX gene)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de MLPA