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ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

AcreditaçãoDiagnosis of Nager syndrome (SF3B4 gene)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

AcreditaçãoDiagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (STK11 gene)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

AcreditaçãoDiagnosis of Treacher-Collins syndrome (NGS screening panel: 6 genes)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

AcreditaçãoDiagnosis of familial stomach cancer (CDH1 gene)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

AcreditaçãoDiagnosis of juvenile polyposis syndrome (BMPR1A and SMAD4 genes)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)