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43 Resultado(s)

Lista das doenças testadas (109)

Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X
Anomalia cromossómica
Ataxia - telangiectasia
Atraso mental - cabelo rarefeito - braquidactilia
Atraso mental ligado ao X - epilepsia - baixa estatura - hipoplasia do terço médio da face
Atraso mental ligado ao X - hábito marfanóide
Atraso mental ligado ao X - psicose - macroorquidia
Atraso mental ligado ao X tipo Cabezas
Atraso mental ligado ao X, não-específico
Atraso mental ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall
Atraso mental ligado ao X, tipo Najm
Atraso mental ligado ao X, tipo Porteous
Atraso mental ligado ao X, tipo Sutherland-Haan
Atraso mental sindrómico ligado ao X por mutação no gene JARID1C
Atraso mental, não sindrómico, autossómico recessivo
Atrofia muscular espinhal proximal (termo genérico)
Baixa estatura relacionada ao Shox
Cataratas congénitas - dismorfia facial - neuropatia
Condrodisplasia pontuada braquitelefalângica
Convulsões benignas do lactente, forma familiar
Convulsões benignas neonatais-infantis familiares
Cranio-faringioma
Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida
Delecção 5p
Delecções no cromossoma Y
Deleção 22q13
Discinesia paroxística induzida por esforço (PED)
Discondrosteose de Léri-Weill
Displasia congénita dos capilares alveolares
Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 14
Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 7
Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 14
Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 15
Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 7
Doença genética
Duplicação 17p11.2
Duplicação Xq
Défice intelectual devido anomaliasGRIA3, ligado ao cromossoma X
Défice intelectual não sindrómico, autossómico dominante
Encefalopatia associada a deficiência de aminoacilase 1
Encefalopatia epiléptica e défice intelectual de início precoce por mutações em GRIN2A
Encefalopatia epiléptica precoce do lactente
Encefalopatia epilética de causa indeterminada e início precoce
Encefalopatia grave de apresentação neo-natal com microcefalia
Encefalopatia por deficiência de GLUT1
Epilepsia benigna da infância com picos rolândicos
Epilepsia de ausências infantil
Epilepsia generalizada com convulsões febris, plus
Epilepsia mioclónica grave do lactente
Epilepsia rolândica - dispraxia do discurso
Esclerose tuberosa
Lisencefalia com anomalias genitais ligada ao X
Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1
Microdeleção 22q11
Microftalmia, tipo Lenz
Nanismo mesomélico tipo Langer
Neurodegeneração associada a proteína hélice - beta
Poliendocrinopatia autoimune tipo 1
Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor alpha
Retinoblastoma
Síndrome FRAXE
Síndrome ICCA
Síndrome KBG
Síndrome de 'Cat eye'
Síndrome de Allan-Herndon
Síndrome de Barth
Síndrome de Bartsocas-Papas
Síndrome de Bloom
Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Síndrome de Carpenter-Waziri
Síndrome de Christianson
Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar
Síndrome de Coffin-Siris
Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7
Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco
Síndrome de Holmes-Gang
Síndrome de Juberg-Marsidi
Síndrome de Keutel
Síndrome de Landau-Kleffner (LKS)
Síndrome de Pitt-Hopkins
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Prader-Willi por dissomia uniparental do cromossoma 15, de origem materna
Síndrome de Renpenning
Síndrome de Rett
Síndrome de Rett atípico
Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a hoploinsuficiência em EP300
Síndrome de Schintzel-Giedion
Síndrome de Smith-Fineman-Myers
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de West
Síndrome de Wiedemann - Steiner
Síndrome de Williams
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome de X-frágil
Síndrome de anomalias cardíacas – atraso de desenvolvimento - dismorfismo facial
Síndrome de duplicação dos genes contíguos PMP22-RAI1
Síndrome de défice intelectual devida a mutação pontual doDYRK1A
Síndrome de défice intelectual e de linguagem graves – estrabismo – face em careta – dedos longos
Síndrome de défice intelectual grave – diplegia espástica progressiva
Síndrome de défice intelectual grave – microcefalia pós-natal progressiva – movimentos estereotipados das mãos na linha média
Síndrome de défice intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial
Síndrome de défice intelectual-atraso grave de linguagem-dismorfismo ligeiro
Síndrome de microdeleção 21q22.13q22.2
Síndrome ondas potiagudas contínuas durante a fase de sono lento
Síndrome trico-rino-falangico tipos 1 e 3
Tetrassomia 12p
Trissomia Xp11.22-p11.23
Tumor genético
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Testes de diagnóstico realizados no laboratório (43)

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AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

AcreditaçãoDiagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

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AcreditaçãoDiagnosis of deletion 5p
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

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AcreditaçãoDiagnosis of Pallister-Killian syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

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AcreditaçãoDiagnosis of cat-eye syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

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AcreditaçãoDiagnosis of Williams syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

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AcreditaçãoDiagnosis of retinoblastoma
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

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AcreditaçãoDiagnosis of Angelman syndrome by methylation studies of 15q11-q13 region by M-PCR (UBE3A gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of Prader-Willi syndrome by methylation studies of 15q11-q13 region by specific M-PCR (SNRPN gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR, FISH

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AcreditaçãoDiagnosis of Miller-Dieker syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

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AcreditaçãoDiagnosis of Smith-Magenis syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

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AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (TBX1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of partial chromosome Y deletion (USP9Y gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 homozygous deletion)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 15 (SNRPN and MEG3 genes)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Análise de microssatélites

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AcreditaçãoDiagnosis of Fragile X syndrome FRAXA and FRAXE (FMR1 and AFF2 genes)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of tuberous sclerosis (Panel)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of West syndrome (ARX gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (PHF6 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of Renpenning syndrome (PQBP1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of X-linked lissencephaly with agenesis of the corpus callosum, XLAG syndrome (ARX gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoSearch for ARX gene mutation in case of nonspecific mental retardation
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of Allan-Herndon-Dudley syndrome (SLC16A2 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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AcreditaçãoSearch for ACSL4 gene mutation in case of nonspecific mental retardation
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome (CTDP1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of brachytelephalangic chondrodysplasia punctata (ARSE gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of Barth syndrome (TAZ gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of idiopathic short stature (SHOX gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasic type (COL1A1 and COL1A2 genes)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of congenital alveolar capillary dysplasia (FOXF1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of Keutel syndrome (MGP gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of Bloom syndrome (classic karyotype)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Cariotipagem

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AcreditaçãoDiagnosis of ataxia-telangiectasia (classic caryotype)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Cariotipagem

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AcreditaçãoDiagnosis of Bartsocas-Papas syndrome (RIPK4 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel ID44)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of trichorhinophalangeal syndrome type 1 and 3 (TRPS1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of peripheral resistance to thyroid hormones (THRA gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency (ACY1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of syndromic X-linked intellectual disability due to JARID1C mutation (KDM5C gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of X-linked intellectual disability, Cabezas type (CUL4B gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of autosomal dominant non-syndromic intellectual disability (SYNGAP1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger