Orphanet: Institut f�r Humangenetik
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Institut für Humangenetik

  • Universitätsmedizin Mainz
  • Langenbeckstr. 1
  • 55131 MAINZ
  • GERMANIA
  • Stato : Public
  • Telefono : 49 (0)6131 17 3871
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)6131 17 5690
  • Sito web
  • Numero EUGT : EUGTDE171107

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VEQ
 VEQ

VEQ elencate per EMQN

AZF (Y-Chromosome microdeletions)
2017
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017, 2019
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2016, 2017, 2018, 2019
FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2016, 2017, 2018, 2019
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2016, 2017, 2018, 2019
HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer testing)
2016, 2017, 2018, 2019
HD (Huntington disease)
2016, 2017, 2018, 2019
HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2017, 2018, 2019
Mitochondrial metabolic disorders
2018, 2019
PWAS (Prader-Willi and Angelman syndromes)
2016, 2018
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2016, 2017, 2018
SHOX (Short stature homeobox gene testing)
2017, 2019
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