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Clasificación de Orphanet de las enfermedades genéticas raras

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Errores congénitos raros del metabolismo ORPHA:68367
  - Enfermedad del metabolismo energético ORPHA:79200
    - Enfermedad mitocondrial ORPHA:68380
      - Anomalía de la fosforilación oxidativa mitocondrial ORPHA:223713
        
        Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN nuclear ORPHA:2443
        
        Síndrome de mantenimiento del ADN mitocondrial ORPHA:352456
        
        Síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial ORPHA:254807
        
        Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante ORPHA:1215

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad neurológica genética ORPHA:71859
  - Neuropatía periférica genética ORPHA:98497
    - Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/Neuropatía sensitivo-motora hereditaria ORPHA:166
      - Neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria ORPHA:476109
        
        Neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante ORPHA:140456
        
        Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante ORPHA:1215

Enfermedad genética rara ORPHA:98053
- Enfermedad ocular genética ORPHA:101435
  - Trastorno genético raro de los órganos visuales ORPHA:522504
    - Enfermedad neuro-oftalmológica de origen genético ORPHA:183616
      - Trastorno genético oftalmológico raro con afectación del nervio craneal ORPHA:522510
        
        Trastorno genético raro del nervio óptico ORPHA:522512
        
        Neuropatía óptica hereditaria ORPHA:98671
        
        Atrofia óptica autosómica dominante ORPHA:98672
        
        Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante ORPHA:1215

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