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Classification Orphanet des maladies endocriniennes rares

Maladie endocrinienne rare ORPHA:97978
- Anomalie du développement sexuel ORPHA:90771
  - Anomalie du développement sexuel 46,XX ORPHA:2982
    - Syndrome avec une anomalie du développement sexuel 46,XX ORPHA:325109
      - Aplasie müllérienne et hyperandrogénie ORPHA:247768
      - Syndrome d'anomalie du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales ORPHA:2973
      - Syndrome d'anomalie du développement sexuel 46,XX-anomalies squelettiques ORPHA:2975
      - Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX ORPHA:137631
      - Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire ORPHA:85112
      - Syndrome de Perrault ORPHA:2855
      - Syndrome PAGOD ORPHA:991
      - Syndrome SERKAL ORPHA:139466

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