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Classificação Orphanet das doenças endócrinas raras

Doença endócrina rara ORPHA:97978
- Doença do desenvolvimento sexual ORPHA:90771
  - Pseudo-hermafroditismo feminino ORPHA:2982
    - Síndrome com alteração 46, XX do desenvolvimento sexual ORPHA:325109
      - Agonadismo - dextrocardia - hérnia diafragmática ORPHA:991
      - Atypical Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome ORPHA:247768
      - Fibrose pulmonar - imunodeficiência - disgenesia gonadal ORPHA:137631
      - Pseudo-hermafroditismo - anomalias ano-rectais ORPHA:2973
      - Pseuso-hermafroditismo feminino - anomalias ósseas ORPHA:2975
      - Queratodermia palmoplantar - reversão sexual XX - predisposição a carcinoma de células escamosas ORPHA:85112
      - Síndrome de Perrault ORPHA:2855
      - Síndrome SERKAL ORPHA:139466

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