x

Hledat onemocnění a jeho funkční příznaky

* (*) povinné pole

ORPHA:847  Syndrom X-vázané alfa-thalasémie s mentální retardací

::Omezení aktivity/participace je popsáno podle Slovník Orphanet Functioning, odvozený a upravený podle Mezinárodní klasifikace funkčních schopností, disability a zdraví - děti a mládež (ICF-CY, WHO 2007). Poskytnuté informace jsou hodnoceny z celé populace pacientů postižených daným onemocněním, jimž je poskytována standardní péče (specifická a/nebo symptomatická léčba, prevence a profylaxe, zařízení a pomůcky, ošetřovatelská péče a podpora). Funkční následky jsou řazeny podle frekvence výskytu v populaci pacientů. Tato obecná informace se nemusí vztahovat na konkrétní případy. Potíže zde uvedené se mohou vyskytnout v různém stupni dočasnosti nebo závažnosti, ale mohou se vyskytnout i takové problémy, které zde uvedeny nejsou uvedeny.

 Ztráta schopnosti
Velmi časté
Dočasnost
Závažnost
Acquiring language
Trvalé omezení
Kompletní
Learning to read
Trvalé omezení
Kompletní
Learning to write
Trvalé omezení
Kompletní
Learning to calculate
Trvalé omezení
Kompletní
Reading
Trvalé omezení
Kompletní
Writing
Trvalé omezení
Kompletní
Calculating
Trvalé omezení
Kompletní
Focusing attention
Trvalé omezení
Kompletní
Thinking and reasoning
Trvalé omezení
Závažné
Making decisions/taking initiatives/finding solutions
Trvalé omezení
Kompletní
Receiving spoken messages
Trvalé omezení
Závažné
Receiving messages in sign language
Trvalé omezení
Závažné
Receiving nonverbal messages
Trvalé omezení
Závažné
Receiving written messages
Trvalé omezení
Závažné
Speaking
Trvalé omezení
Kompletní
Producing messages in sign language
Trvalé omezení
Závažné
Producing nonverbal messages
Trvalé omezení
Střední
Writing messages
Trvalé omezení
Závažné
Participating in a conversation
Trvalé omezení
Závažné
Using communication devices
Trvalé omezení
Závažné
Standing
Zpoždění akvizice
Závažné
Sitting
Zpoždění akvizice
Závažné
Transferring oneself
Zpoždění akvizice
Střední
Maintaining a standing position
Zpoždění akvizice
Závažné
Maintaining head position
Zpoždění akvizice
Nespecifikováno
Reaching and catching objects
Zpoždění akvizice
Střední
Lifting and carrying objects
Zpoždění akvizice
Střední
Handling objects (fine hand use)
Zpoždění akvizice
Nespecifikováno
Walking short distances
Zpoždění akvizice
Závažné
Walking long distances
Zpoždění akvizice
Závažné
Performing vigorous activities (climbing, running, jumping, swimming,...)
Zpoždění akvizice
Závažné
Washing oneself
Zpoždění akvizice
Závažné
Caring for body parts (skin, teeth, nails, hair, genitals)
Zpoždění akvizice
Závažné
Regulating urination
Zpoždění akvizice
Závažné
Regulating defecation
Zpoždění akvizice
Závažné
Dressing/undressing
Zpoždění akvizice
Závažné
Eating
Zpoždění akvizice
Závažné
Drinking
Zpoždění akvizice
Závažné
Managing one's health (diet, medications, prevention, needs, assistance, monitoring)
Trvalé omezení
Závažné
Managing one's health (diet, medications, prevention, needs, assistance, monitoring)
Zpoždění akvizice
Závažné
Handling stress, responsabilities, emergencies and ensuring one's safety
Trvalé omezení
Závažné
Controlling one's own general behaviour
Trvalé omezení
Závažné
Moving around within the home
Zpoždění akvizice
Závažné
Moving around outside the home
Zpoždění akvizice
Závažné
Driving
Trvalé omezení
Kompletní
Interacting with other people
Trvalé omezení
Střední
Making/keeping friends
Trvalé omezení
Střední
Maintaining family relationships
Trvalé omezení
Střední
Dealing with strangers
Trvalé omezení
Střední
Engaging in and maintaining intimate relationships
Trvalé omezení
Závažné
Engaging in sexual relationships
Trvalé omezení
Kompletní
Shopping
Trvalé omezení
Kompletní
Cooking/preparing meals
Trvalé omezení
Kompletní
Doing housework
Trvalé omezení
Kompletní
Looking after/helping others
Trvalé omezení
Kompletní
Attending preschool
Trvalé omezení
Střední
Attending mainstream school
Trvalé omezení
Závažné
Attending school in an adapted mainstream/special environment
Trvalé omezení
Střední
Learning a profession (vocational training/apprenticeship) in the standard environment
Trvalé omezení
Kompletní
Learning a profession (vocational training/apprenticeship) in an adapted mainstream/special environment
Trvalé omezení
Kompletní
Accessing higher education
Trvalé omezení
Kompletní
Engaging in paid work in a standard environment
Trvalé omezení
Kompletní
Engaging in paid work in a supported/sheltered environment
Trvalé omezení
Závažné
Seeking employment
Trvalé omezení
Kompletní
Performing professional tasks
Trvalé omezení
Závažné
Handling money/managing one's own budget
Trvalé omezení
Kompletní
Carrying out administrative procedures
Trvalé omezení
Kompletní
Undertaking a simple task
Trvalé omezení
Závažné
Undertaking a complex/multiple task
Trvalé omezení
Kompletní
Carrying out daily routines
Trvalé omezení
Závažné
Taking part in community life
Trvalé omezení
Závažné
Practicing sports
Trvalé omezení
Závažné
Participating in the arts and cultural activities
Trvalé omezení
Závažné
Časté
Dočasnost
Závažnost
Standing
Trvalé omezení
Střední
Sitting
Trvalé omezení
Střední
Transferring oneself
Trvalé omezení
Nízká
Maintaining a standing position
Trvalé omezení
Nízká
Reaching and catching objects
Trvalé omezení
Nízká
Lifting and carrying objects
Trvalé omezení
Nízká
Handling objects (fine hand use)
Trvalé omezení
Nízká
Walking short distances
Trvalé omezení
Střední
Walking long distances
Trvalé omezení
Střední
Performing vigorous activities (climbing, running, jumping, swimming,...)
Trvalé omezení
Střední
Washing oneself
Trvalé omezení
Závažné
Caring for body parts (skin, teeth, nails, hair, genitals)
Trvalé omezení
Závažné
Regulating urination
Trvalé omezení
Závažné
Regulating defecation
Trvalé omezení
Závažné
Dressing/undressing
Trvalé omezení
Závažné
Eating
Trvalé omezení
Střední
Drinking
Trvalé omezení
Střední
Handling emotions and mood
Přechodné omezení
Střední
Moving around within the home
Trvalé omezení
Závažné
Moving around outside the home
Trvalé omezení
Závažné
Using transportation
Trvalé omezení
Závažné
Using transportation
Zpoždění akvizice
Závažné
Playing with others
Trvalé omezení
Střední
Socializing
Trvalé omezení
Střední
Travelling
Trvalé omezení
Střední
Příležitostně
Dočasnost
Závažnost
Seeing/watching
Trvalé omezení
Závažné
Hearing/listening
Trvalé omezení
Závažné
Acquiring language
Trvalé omezení
Závažné
Acquiring language
Zpoždění akvizice
Nespecifikováno
Learning to read
Trvalé omezení
Závažné
Learning to read
Zpoždění akvizice
Nespecifikováno
Learning to write
Trvalé omezení
Závažné
Learning to write
Zpoždění akvizice
Nespecifikováno
Learning to calculate
Trvalé omezení
Závažné
Learning to calculate
Zpoždění akvizice
Nespecifikováno
Reading
Trvalé omezení
Závažné
Reading
Zpoždění akvizice
Nespecifikováno
Writing
Trvalé omezení
Závažné
Writing
Zpoždění akvizice
Nespecifikováno
Calculating
Trvalé omezení
Závažné
Calculating
Zpoždění akvizice
Nespecifikováno
Thinking and reasoning
Trvalé omezení
Střední
Making decisions/taking initiatives/finding solutions
Trvalé omezení
Závažné
Making decisions/taking initiatives/finding solutions
Zpoždění akvizice
Nespecifikováno
Receiving spoken messages
Trvalé omezení
Střední
Receiving spoken messages
Zpoždění akvizice
Nespecifikováno
Receiving messages in sign language
Trvalé omezení
Střední
Receiving messages in sign language
Zpoždění akvizice
Nespecifikováno
Receiving nonverbal messages
Trvalé omezení
Střední
Receiving nonverbal messages
Zpoždění akvizice
Nespecifikováno
Receiving written messages
Trvalé omezení
Střední
Receiving written messages
Zpoždění akvizice
Nespecifikováno
Speaking
Trvalé omezení
Závažné
Speaking
Zpoždění akvizice
Nespecifikováno
Producing messages in sign language
Trvalé omezení
Střední
Producing messages in sign language
Zpoždění akvizice
Nespecifikováno
Writing messages
Trvalé omezení
Střední
Writing messages
Zpoždění akvizice
Nespecifikováno
Participating in a conversation
Trvalé omezení
Střední
Participating in a conversation
Zpoždění akvizice
Nespecifikováno
Using communication devices
Trvalé omezení
Střední
Using communication devices
Zpoždění akvizice
Nespecifikováno
Standing
Trvalé omezení
Kompletní
Standing
Trvalé omezení
Závažné
Sitting
Trvalé omezení
Závažné
Transferring oneself
Trvalé omezení
Závažné
Maintaining a standing position
Trvalé omezení
Kompletní
Maintaining a standing position
Trvalé omezení
Závažné
Reaching and catching objects
Trvalé omezení
Závažné
Lifting and carrying objects
Trvalé omezení
Závažné
Handling objects (fine hand use)
Trvalé omezení
Závažné
Walking short distances
Trvalé omezení
Kompletní
Walking short distances
Trvalé omezení
Závažné
Walking long distances
Trvalé omezení
Kompletní
Walking long distances
Trvalé omezení
Závažné
Performing vigorous activities (climbing, running, jumping, swimming,...)
Trvalé omezení
Kompletní
Performing vigorous activities (climbing, running, jumping, swimming,...)
Trvalé omezení
Závažné
Washing oneself
Trvalé omezení
Nízká
Caring for body parts (skin, teeth, nails, hair, genitals)
Trvalé omezení
Nízká
Regulating urination
Trvalé omezení
Nízká
Regulating defecation
Trvalé omezení
Nízká
Regulating defecation
Přechodné omezení
Závažné
Dressing/undressing
Trvalé omezení
Nízká
Eating
Trvalé omezení
Závažné
Eating
Trvalé omezení
Nízká
Eating
Přechodné omezení
Závažné
Drinking
Trvalé omezení
Závažné
Drinking
Trvalé omezení
Nízká
Drinking
Přechodné omezení
Závažné
Controlling one's own eating behaviour
Přechodné omezení
Závažné
Moving around within the home
Trvalé omezení
Nízká
Moving around outside the home
Trvalé omezení
Nízká
Using transportation
Trvalé omezení
Nízká
Driving
Trvalé omezení
Střední
Driving
Zpoždění akvizice
Závažné
Maintaining family relationships
Trvalé omezení
Závažné
Engaging in and maintaining intimate relationships
Trvalé omezení
Nízká
Engaging in sexual relationships
Trvalé omezení
Nízká
Shopping
Trvalé omezení
Nízká
Cooking/preparing meals
Trvalé omezení
Nízká
Doing housework
Trvalé omezení
Nízká
Handling money/managing one's own budget
Trvalé omezení
Nízká
Undertaking a simple task
Trvalé omezení
Nízká
Playing with others
Trvalé omezení
Nízká
Socializing
Trvalé omezení
Nízká
Nedefinováno
Memorizing and retrieving
Being aware of time
Being aware of space
Environmentální faktory

:: Následují environmentální faktory, které je třeba řešit, aby se zlepšilo fungování nebo snížilo omezení vyplývající z tohoto onemocnění.

Food
Zdroj: Expert
Poslední aktualizace: 17/11/2014

Doplňující informace

Specializované sociální služby

Upozornění

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.