Orphanet: Discapacidad
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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:93258  Síndrome de Pfeiffer tipo 1

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Oído
Retraso de adquisición
Moderado
Oído
Limitación permanente
Moderado
Oído
Limitación transistoria
Moderado
Asistencia a un centro de educación preescolar
Retraso de adquisición
Leve
Asistencia a un centro escolar estándar
Retraso de adquisición
Moderado
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Vista
Limitación permanente
Leve
Vista
Limitación transistoria
Leve
Vista
Retraso de adquisición
Moderado
Recepción de mensajes orales
Limitación transistoria
Leve
Recepción de mensajes orales
Retraso de adquisición
Moderado
Recepción de mensajes orales
Limitación permanente
Moderado
Participación en conversaciones
Limitación permanente
Leve
Inclinarse
Limitación permanente
Leve
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación permanente
Leve
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
Leve
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Limitación permanente
Leve
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Leve
Practica de deporte
Limitación permanente
Leve
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Intensidad sonora
Calidad sonora
Vibraciones
Fuente de información: Dr Eric J. ARNAUD[Expert]_Dr Aina GREIG[Expert]_Dr Austin HAMM[Expert]
Última actualización: 03/08/2020

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento