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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:98760  Ataxia espinocerebelosa tipo 8

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Temporalidad
Gravedad
Escritura
Limitación permanente
Grave
Hablados
Limitación permanente
Grave
Escritos
Limitación permanente
Grave
Participación en conversaciones
Limitación permanente
Leve
Ponerse de pie
Limitación permanente
Grave
Sentarse
Limitación permanente
Grave
Inclinarse
Limitación permanente
No especificado
Desplazamiento autónomo
Limitación permanente
Grave
Mantenerse erguido
Limitación permanente
Grave
Alcanzar y coger objetos
Limitación permanente
Moderado
Elevación y transporte de objetos
Limitación permanente
Grave
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación permanente
Grave
Caminar distancias cortas
Limitación permanente
Grave
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Completo
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Completo
Aseo personal
Limitación permanente
Grave
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Limitación permanente
Grave
Control de la micción
Limitación permanente
Grave
Control de la defecación
Limitación permanente
Grave
Vestirse/desvestirse
Limitación permanente
Grave
Comer
Limitación permanente
Grave
Beber
Limitación permanente
Grave
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
Grave
Desplazamiento dentro de casa
Limitación permanente
Grave
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
Grave
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación permanente
Grave
Conducción
Limitación permanente
Grave
Hacer la compra
Limitación permanente
Grave
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
Grave
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
Grave
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación permanente
Completo
Practica de deporte
Limitación permanente
Grave
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
Leve
Viajes
Limitación permanente
Moderado
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
En el lenguaje de signos
Limitación permanente
Leve
En lenguaje no verbal
Limitación permanente
Leve
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación permanente
No especificado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Limitación permanente
Moderado
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Grave
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de procedimientos administrativos
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas sencillas
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación permanente
Grave
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación permanente
Moderado
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
Moderado
Participación en juegos
Limitación permanente
Grave
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Vista
Limitación permanente
Leve
Oído
Limitación permanente
Leve
Fijación de la atención
Limitación permanente
No especificado
Memorización y recordatorios
Limitación permanente
No especificado
Pensamiento y razonamiento
Limitación permanente
No especificado
Tener un sueño reparador
Limitación permanente
No especificado
Permanecer despierto
Limitación permanente
No especificado
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Limitación permanente
No especificado
Manejo de las emociones y el estado de ánimo
Limitación permanente
No especificado
Control de la propia conducta general
Limitación permanente
No especificado
Interacción con otras personas
Limitación permanente
No especificado
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación permanente
No especificado
Mantenimiento de las relaciones familiares
Limitación permanente
No especificado
Tratar con extraños
Limitación permanente
No especificado
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Limitación permanente
No especificado
Fuente de información: Expert
Última actualización: 03/12/2018

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento