Orphanet: Discapacidad
x

Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:225154  Necrosis estriatal bilateral infantil familiar

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Temporalidad
Gravedad
Aprendizaje
Limitación permanente
Completo
Aplicación de conocimientos
Limitación permanente
Completo
Habilidades cognitivas
Limitación permanente
Completo
Recepción de mensajes orales
Limitación permanente
Completo
Recepción de mensajes no verbales
Limitación permanente
Grave
Recepción de mensajes escritos
Limitación permanente
Completo
Hablados
Limitación permanente
Completo
En lenguaje no verbal
Limitación permanente
Grave
Escritos
Limitación permanente
Completo
Participación en conversaciones
Limitación permanente
Completo
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación permanente
Completo
Ponerse de pie
Limitación permanente
Completo
Sentarse
Limitación permanente
Completo
Inclinarse
Limitación permanente
Completo
Desplazamiento autónomo
Limitación permanente
Grave
Mantenerse erguido
Limitación permanente
Completo
Mantener la posición de la cabeza
Limitación permanente
Grave
Utilización de objetos
Limitación permanente
Completo
Caminar
Limitación permanente
Completo
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Completo
Aseo personal
Limitación permanente
Completo
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Limitación permanente
Completo
Control de la micción
Limitación permanente
Completo
Control de la defecación
Limitación permanente
Completo
Vestirse/desvestirse
Limitación permanente
Completo
Comer
Limitación permanente
Completo
Beber
Limitación permanente
Completo
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
Completo
Dormirse
Limitación permanente
Grave
Permanecer dormido
Limitación permanente
Grave
Tener un sueño reparador
Limitación permanente
Grave
Desplazamiento dentro de casa
Limitación permanente
Completo
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
Completo
Utilización de medios de transporte
Limitación permanente
Completo
Interacción con otras personas
Limitación permanente
Grave
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación permanente
Completo
Tratar con extraños
Limitación permanente
Grave
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Limitación permanente
Completo
Implicación en relaciones sexuales
Limitación permanente
Completo
Tareas domésticas
Limitación permanente
Completo
Asistencia a un centro de educación preescolar
Limitación permanente
Grave
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Completo
Asistencia a una escuela adaptada/especializada
Limitación permanente
Completo
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Completo
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Limitación permanente
Completo
Vida laboral y remuneración
Limitación permanente
Completo
Manejo de lo cotidiano
Limitación permanente
Completo
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
Completo
Participación en juegos
Limitación permanente
Completo
Socialización
Limitación permanente
Completo
Practica de deporte
Limitación permanente
Completo
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
Completo
Viajes
Limitación permanente
Completo
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Alimentos
Fuente de información: Dr Rachel STRAUSSBERG[Expert]
Última actualización: 26/01/2017

Información adicional

Servicios sociales especializados

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento