Rechercher une maladie et ses conséquences fonctionnelles
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Orphanet fournit des informations sur la limitation d’activité/restriction de participation (conséquences fonctionnelles) décrites dans les maladies rares, en utilisant le Thésaurus Orphanet du fonctionnement, dérivé et adapté de la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé – version pour enfants et adolescents (CIF-EA, OMS 2007).
Les informations fournies sont évaluées à partir de l’ensemble de la population de patients affectés par la maladie, recevant des soins et une prise en charge standards (prise en charge spécifique et/ou symptomatique, prévention et prophylaxie, aide technique et assistance humaine, soins et aides). Les conséquences fonctionnelles sont organisées selon leur fréquence dans la population de patients.
Entrez le nom de la maladie pour trouver des informations sur les limitations d’activité/restrictions de participation pour la maladie recherchée.
Chaque conséquence fonctionnelle est décrite avec :
Sa fréquence dans la population de patients :
- - très fréquent: plus de 80%
- - fréquent: entre 30% et 80%
- - occasionnel: moins de 30%
Sa temporalité :
- - Limitation/restriction permanente : la conséquence fonctionnelle est présente tout au long de la vie du patient. Elle peut être congénitale ou secondaire, suite à la perte d’une capacité ou d’une participation. Elle peut être la conséquence directe ou indirecte de la maladie ou de son traitement ;
- - limitation/restriction transitoire : la conséquence fonctionnelle survient au cours d’épisodes aigus, de crises périodiques ou de rechutes. Elle se résorbe ou se réduit spontanément, ou sous l’action d’un traitement ou d’une prise en charge ;
- - retard d’acquisition : une capacité ou une participation est effectuée plus tard que par une personne en bonne santé.
Le degré de sévérité :
- - léger : l’activité ou la participation peut être réalisée sans grosse difficulté par le patient seul ;
- - modéré : l’activité ou la participation peut être réalisée avec une aide technique et/ou une assistance humaine ;
- - sévère : l’activité ou la participation ne peut pas être réalisée sans une aide technique et/ou une assistance humaine importante ;
- - total : l’activité ou la participation ne peut pas être réalisée, même avec une aide technique et/ou une assistance humaine ;
- - non spécifié : la limitation/restriction est difficilement quantifiable ou hautement variable entre les patients (pouvant varier de « léger » à « total »).
Le cas échéant, la perte de capacité, définie comme une incapacité permanente s'installant progressivement au cours de l’évolution de la maladie.
Une conséquence fonctionnelle est identifiée comme « non définie » quand l’état actuel des connaissances ne permet pas de fournir d’information sur l’impact des limitations sur la vie quotidienne.
Les activités et participations qui ne sont pas affectées ne sont pas listées.
Certains facteurs environnementaux importants à prendre en considération pour limiter le handicap des patients sont également listés.
Avertissement
Les informations fournies sont le résultat de la collecte de points de vue généraux, lorsqu'ils sont disponibles, d'experts médicaux, de professionnels du handicap et d'associations/représentants de patients, basés sur leur expertise et leur expérience, ainsi que d'une revue de la littérature scientifique. Elles décrivent les difficultés de l’ensemble de la population de patients en situation de prise en charge habituelle (traitement spécifique et/ou symptomatique, prévention et prophylaxie, aide technique et assistance humaine, soins et aides). Ces informations générales peuvent ne pas être pertinentes pour un cas précis. Certaines difficultés qui ne sont pas listées ici peuvent être rapportées ou peuvent se produire avec une temporalité ou un degré de sévérité différent. Il est de la plus grande importance de vérifier que l’information fournie est appropriée ou non pour un cas précis.
La description des conséquences fonctionnelles n’est pas encore disponible pour toutes les maladies rares ; la collecte d’information se poursuit actuellement.
Les informations fournies se limitent aux conséquences de la maladie et de sa prise en charge sur le fonctionnement et la vie quotidienne. Les aspects cliniques (y compris la fatigue, la douleur, l’impact de la maladie sur l’état psychologique du patient) sont décrits dans d’autres documents (par exemple : Focus handicap).
Certaines informations peuvent choquer. Un soutien peut être nécessaire pour leur consultation.
L’objectif d’Orphanet est de fournir des informations sur les maladies rares aux professionnels de santé et des services sociaux, aux malades et à leur entourage, afin d’améliorer le diagnostic, le traitement et la prise en charge de ces maladies.
Les informations contenues dans Orphanet ne sont pas destinées à remplacer un avis professionnel personnalisé sur les difficultés et les besoins individuels.
Orphanet ne peut être tenu pour responsable de l’utilisation délétère, tronquée ou erronée de toute information trouvée dans la base de données d’Orphanet.