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Rechercher une maladie et ses conséquences fonctionnelles

* (*) Champ obligatoire

ORPHA:309169  Maladie de Sandhoff adulte

:: Les limitations d'activité/restrictions de participation sont décrites avec le Thésaurus Orphanet du Fonctionnement, dérivé et adapté de la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé – Enfants et Adolescents (CIF-EA, OMS 2007). L'information fournie est estimée sur l’ensemble de la population de patients en situation de prise en charge habituelle (traitement spécifique et/ou symptomatique, prévention et prophylaxie, aide technique et assistance humaine, soins et aides). Les conséquences fonctionnelles sont présentées par ordre de fréquence dans la population des patients. Ces informations générales peuvent ne pas être pertinentes pour un cas précis. Certaines difficultés rapportées ici peuvent se produire avec une temporalité ou un degré de sévérité différent, et d'autres qui ne sont pas listées peuvent néanmoins être rencontrées.

 Perte de capacité
Très fréquent
Temporalité
Sévérité
Participer à la vie en communauté
Limitation permanente
Modéré
Jouer avec les autres
Limitation permanente
Modéré
Rencontrer ses amis
Limitation permanente
Modéré
Pratiquer un sport
Limitation permanente
Modéré
Pratiquer ou assister à des activités artistiques et culturelles
Limitation permanente
Modéré
Voyager
Limitation permanente
Modéré
Fréquent
Temporalité
Sévérité
Parler
Limitation permanente
Modéré
S’exprimer en langue des signes
Limitation permanente
Modéré
S’exprimer en langage non verbal
Limitation permanente
Modéré
Ecrire un message
Limitation permanente
Modéré
Participer à une conversation
Limitation permanente
Modéré
Utiliser un appareil de communication
Limitation permanente
Modéré
Se lever
Limitation permanente
Modéré
S’asseoir
Limitation permanente
Modéré
Se pencher
Limitation permanente
Modéré
Se transférer
Limitation permanente
Modéré
Rester debout
Limitation permanente
Modéré
Maintenir la position de la tête
Limitation permanente
Modéré
Attraper un objet
Limitation permanente
Modéré
Soulever et porter des objets
Limitation permanente
Modéré
Manipuler des objets (motricité fine)
Limitation permanente
Modéré
Marcher sur de courtes distances
Limitation permanente
Modéré
Marcher sur de longues distances
Limitation permanente
Modéré
Monter un escalier, grimper, courir, sauter, nager, …
Limitation permanente
Modéré
Se laver
Limitation permanente
Modéré
Prendre soin de son corps (peau, dents, ongles, cheveux, soins intimes)
Limitation permanente
Modéré
S’habiller/se déshabiller
Limitation permanente
Modéré
Manger
Limitation permanente
Modéré
Boire
Limitation permanente
Modéré
Prendre soin de sa santé (régime, médicaments, prévention, besoins, assistance ou surveillance)
Limitation permanente
Modéré
Se déplacer chez soi
Limitation permanente
Modéré
Se déplacer à l’extérieur
Limitation permanente
Modéré
Utiliser un transport comme passager
Limitation permanente
Modéré
Conduire
Limitation permanente
Modéré
Interagir avec quelqu’un
Limitation permanente
Modéré
Se faire/garder des amis
Limitation permanente
Modéré
Maintenir les relations familiales
Limitation permanente
Modéré
Se comporter avec les étrangers
Limitation permanente
Modéré
Faire les courses
Limitation permanente
Modéré
Cuisiner / Préparer le repas
Limitation permanente
Modéré
Faire le ménage / Entretenir son linge
Limitation permanente
Modéré
Chercher un emploi
Limitation permanente
Modéré
Accomplir ses tâches professionnelles
Limitation permanente
Non spécifié
Occasionnel
Temporalité
Sévérité
Réaliser une tâche simple
Limitation permanente
Léger
Réaliser une tâche complexe/ multiple
Limitation permanente
Léger
Effectuer la routine quotidienne
Limitation permanente
Léger
Non défini
Créer et entretenir des relations intimes
Avoir des relations sexuelles
Source : Expert
Dernière mise à jour : 19/06/2018

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