Orphanet: Disabilità
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Cerca una malattia con le sue conseguenze funzionali

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ORPHA:98791  Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16

:: Le limitazioni dell’attività/restrizioni della partecipazione sono descritte in base a quanto riportato nella Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute – Bambini e Adolescenti (ICF-CY, OMS 2007).
Le informazioni fornite si riferiscono all’intera popolazione di pazienti affetti dalla malattia, a cui è fornita un’assistenza e una presa in carico standard (presa in carico specifica e/o sintomatica, prevenzione e profilassi, dispositivi e ausili, assistenza e sostegno).
Le conseguenze funzionali sono elencate in base alla loro frequenza nella popolazione di pazienti. Queste informazioni generali possono non essere applicabili a casi specifici. Alcune difficoltà qui riportate possono presentarsi con una gravità e una durata differenti, mentre altre non indicate potrebbero tuttavia manifestarsi.

 Perdita di una capacità
Molto frequente
Durata
Gravità
Apprendimento
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Applicazione delle conoscenze
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Ricevere messaggi verbali
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Ricevere messaggi scritti
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Parlare
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Scrivere messaggi
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Participare a una conversazione
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Cambiare la posizione corporea di base
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Camminare per brevi distanze
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Camminare per lunghe distanze
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Capacità di eseguire attività impegnative: arrampicarsi, correre, saltare, nuotare
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Lavarsi
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Prendersi cura di singole parti del corpo (cute, denti, unghie, capelli, genitali)
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Regolare la minzione
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Regolare la defecazione
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Vestirsi/spogliarsi
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Spostarsi all'interno della casa
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Spostarsi fuori casa
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Usare un mezzo di trasporto
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Interazioni interpersonali
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Istruzione
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Istruzione
Limitazione permanente
Non specificato
Lavoro e vita economica
Limitazione permanente
Non specificato
Gestire il quotidiano
Limitazione permanente
Non specificato
Vita sociale
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Frequente
Durata
Gravità
Apprendimento
Limitazione permanente
Moderata
Applicazione delle conoscenze
Limitazione permanente
Moderata
Capacità cognitive
Limitazione permanente
Moderata
Occasionale
Durata
Gravità
Apprendimento
Limitazione permanente
Grave
Applicazione delle conoscenze
Limitazione permanente
Grave
Capacità cognitive
Limitazione permanente
Grave
Non definito
Ricevere messaggi non verbali
Produrre messaggi non verbali
Utilizzo di strumenti e tecniche di comunicazione
Mantenere una posizione corporea
Utilizzo degli oggetti
Prendersi cura della propria salute (dieta, farmaci, prevenzione, bisogni, assistenza, monitoraggio)
Dormire/rimanere svegli
Temperamento e comportamento
Guidare
Vita domestica
Source : Pr Richard GIBBONS[Expert]_18076105[PMID]
Ultimo aggiornamento: 08/01/2014

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