Orphanet: Disabilità
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Cerca una malattia con le sue conseguenze funzionali

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ORPHA:284973  Sindrome di Marfan, tipo 2

:: Le limitazioni dell’attività/restrizioni della partecipazione sono descritte in base a quanto riportato nella Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute – Bambini e Adolescenti (ICF-CY, OMS 2007).
Le informazioni fornite si riferiscono all’intera popolazione di pazienti affetti dalla malattia, a cui è fornita un’assistenza e una presa in carico standard (presa in carico specifica e/o sintomatica, prevenzione e profilassi, dispositivi e ausili, assistenza e sostegno).
Le conseguenze funzionali sono elencate in base alla loro frequenza nella popolazione di pazienti. Queste informazioni generali possono non essere applicabili a casi specifici. Alcune difficoltà qui riportate possono presentarsi con una gravità e una durata differenti, mentre altre non indicate potrebbero tuttavia manifestarsi.

 Perdita di una capacità
Frequente
Durata
Gravità
Afferrare oggetti
Limitazione permanente
Lieve
Sollevare e trasportare oggetti
Limitazione permanente
Moderata
Maneggiare oggetti (uso fine della mano)
Limitazione permanente
Moderata
Camminare per brevi distanze
Limitazione permanente
Lieve
Camminare per lunghe distanze
Limitazione permanente
Moderata
Capacità di eseguire attività impegnative: arrampicarsi, correre, saltare, nuotare
Limitazione permanente
Moderata
Prendersi cura della propria salute (dieta, farmaci, prevenzione, bisogni, assistenza, monitoraggio)
Limitazione permanente
Lieve
Rimanere addormentati
Limitazione permanente
Moderata
Avere una buona qualità di sonno
Limitazione permanente
Moderata
Rimanere svegli
Limitazione transitoria
Moderata
Spostarsi fuori casa
Limitazione permanente
Moderata
Interagire con gli altri
Limitazione transitoria
Moderata
Farsi degli amici/coltivare le amicizie
Limitazione transitoria
Moderata
Mantenere le relazioni familiari
Limitazione transitoria
Moderata
Entrare in relazione con estranei
Limitazione transitoria
Moderata
Creare e mantenere relazioni intime
Limitazione transitoria
Moderata
Intraprendere relazioni sessuali
Limitazione transitoria
Moderata
Fare la spesa
Limitazione permanente
Moderata
Cucinare/preparare i pasti
Limitazione transitoria
Moderata
Fare le faccende domestiche
Limitazione permanente
Moderata
Assistere gli altri
Limitazione transitoria
Moderata
Lavoro retribuito in un ambiente ordinario
Limitazione transitoria
Moderata
Cercare un impiego
Limitazione permanente
Moderata
Prendere parte alla vita nella comunità
Limitazione permanente
Lieve
Giocare con gli altri
Limitazione permanente
Moderata
Socializzare
Limitazione permanente
Moderata
Praticare sport
Limitazione permanente
Grave
Viaggiare
Limitazione permanente
Moderata
Occasionale
Durata
Gravità
Chinarsi
Limitazione permanente
Lieve
Vestirsi/spogliarsi
Limitazione permanente
Lieve
Avere una buona qualità di sonno
Limitazione permanente
Grave
Rimanere svegli
Limitazione permanente
Grave
Gestire lo stress, le responsabilità, le crisi e garantire la propria sicurezza
Limitazione permanente
Lieve
Gestire le emozioni e l'umore
Limitazione permanente
Lieve
Usare un mezzo di trasporto
Limitazione permanente
Moderata
Guidare
Limitazione permanente
Moderata
Istruzione scolastica standard
Limitazione permanente
Moderata
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un istituto ordinario
Limitazione permanente
Lieve
Eseguire i compiti richiesti
Limitazione permanente
Moderata
Eseguire la routine quotidiana
Limitazione permanente
Moderata
Fattori ambientali

:: Di seguito i fattori ambientali da considerare per migliorare il funzionamento o limitare le restrizioni derivanti da questa malattia.

Umidità
Source : Dr Janine-Sophie GIRAUDET-LE QUINTREC[Expert]_Loeys Dietz Syndrome Foundation[Patient organisation]
Ultimo aggiornamento: 01/09/2016

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