Orphanet: Niepełnosprawność
x

Wyszukaj chorobę i jej następstwa funkcjonalne

* (*) pole obowiązkowe

ORPHA:449291  Objawowa postać zespołu łamliwego chromosomu X u kobiet nosicielek

:: Ograniczenia aktywności/umiejętności opisane są zgodnie z Funkcjonalnym Tezaurusem Orphanetu, wywodzącym się i zaadaptowanym z międzynarodowej Klasyfikacji Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia – Dzieci i Młodzież (ICF-CY, WHO 2007).Prezentowane informacje zostały określone na podstawie całej populacji pacjentów dotkniętych daną chorobą, otrzymujących standardową opiekę i leczenie (specyficzne i(lub) objawowe leczenie, stosowane były: prewencja i profilaktyka, urządzenia i pomoce, opieka i wsparcie). Następstwa funkcjonalne są podzielone według częstości występowania w populacji pacjentów. Ogólne informacje mogą nie odnosić się do konkretnych przypadków.

 Utrata zdolności
Bardzo czesto
Czas trwania

Stopień zaawansowania
Podejmowanie decyzji/podejmowanie inicjatyw/szukanie rozwiązań
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Dostęp do edukacji wyższej
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Czesto
Czas trwania

Stopień zaawansowania
Nauka liczenia
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Liczenie
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Skupianie uwagi
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Myślenie i wyciąganie wniosków
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Udział w konwersacji
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Używanie narzędzi do komunikacji
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Używanie narzędzi do komunikacji
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Dbanie o własne zdrowie (dieta, lekarstwa, profilaktyka, potrzeby, wsparcie, monitorowanie)
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Dbanie o własne zdrowie (dieta, lekarstwa, profilaktyka, potrzeby, wsparcie, monitorowanie)
Opóznione nabywanie
Umiarkowane
Radzenie sobie ze stresem, obowiązkami i stanami zagrożenia i zapewnienie sobie bezpeczeństwa
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Radzenie sobie ze stresem, obowiązkami i stanami zagrożenia i zapewnienie sobie bezpeczeństwa
Opóznione nabywanie
Umiarkowane
Radzenie sobie z emocjami i nastrojem
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Radzenie sobie z emocjami i nastrojem
Opóznione nabywanie
Umiarkowane
Poruszanie się poza domem
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Korzystanie z transportu
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Prowadzenie pojazdów
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Interakcje z innymi ludźmi
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Interakcje z innymi ludźmi
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Zawieranie/utrzymywanie przyjaźni
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Zawieranie/utrzymywanie przyjaźni
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Utrzymywanie więzi rodzinnych
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Kontakty z nieznajomymi
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Kontakty z nieznajomymi
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Nawiązywanie i utrzymywanie kontaktów intymnych
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Nawiązywanie kontaktów seksualnych
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Robienie zakupów
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Gotowanie/przygotowanie posiłków
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Wykonywanie prac domowych
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Opiekowanie się/pomaganie innym
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Uczęszczanie do szkoły powszechnej
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Nauka zawodu (kurs zawodowy/praktyka) w środowisku standardowym
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Zaangażowanie w wpłatną pracę w standardowym środowisku
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Szukanie pracy
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Wykonywanie zadań zawodowych
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Posiadanie pieniędzy/dbanie o wasny budżet
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Radzenie sobie z procedurami administracyjnymi
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Podejmowanie złożonych zadań/wielu zadań
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Socjalizacja
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Uprawianie sportów
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Podróżowanie
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Sporadycznie
Czas trwania

Stopień zaawansowania
Nabywanie zdolności językowych
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Nauka czytania
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Nauka pisania
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Czytanie
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Pisanie
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Zapamiętywanie i przypominanie
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Świadomość czasu
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Orientacja przestrzenna
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Otrzymywanie pisemnych wiadomości
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Otrzymywanie pisemnych wiadomości
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Mówienie
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Mówienie
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Pisanie wiadomości
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Trzymanie przedmiotów (pewny chwyt)
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Trzymanie przedmiotów (pewny chwyt)
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Wykonywanie aktywnych ćwiczeń (wspinanie, bieganie, skakanie, pływanie…)
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Mycie się
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Dbanie o poszczególne części ciała (skórę, zęby, paznokcie, włosy, genitalia)
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Dbanie o poszczególne części ciała (skórę, zęby, paznokcie, włosy, genitalia)
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Regularna defekacja
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Ubieranie się/rozbieranie się
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Zasypianie
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Trwanie we śnie
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Sen dobrej jakości
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Kontrolowanie swojego zachowania
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Kontrolowanie swojego zachowania
Opóznione nabywanie
Umiarkowane
Kontrolowanie swojego apetytu
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Poruszanie się poza domem
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Korzystanie z transportu
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Utrzymywanie więzi rodzinnych
Ograniczenie calkowite
Niskie
Robienie zakupów
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Gotowanie/przygotowanie posiłków
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Wykonywanie prac domowych
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Opiekowanie się/pomaganie innym
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Uczęszczanie do szkoły itegracyjnej/specjalnej
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Nauka zawodu (kurs zawodowy/praktyka) w środowisku adaptacyjny/specjalnym
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Zaangażowanie w wpłatną pracę w środowisku wspomagającym
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Podejmowanie prostych zadań
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Radzenie sobie z codziennymi obowiązkami
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Bycie częścią społeczności
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Zabawa z innymi
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Udział w przedięwzięciach artystycznych i kulturalnych
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Czynniki środowiskowe

:: Wymienione czynniki środowiskowe powinny zostać wyeliminowane aby poprawić funkcjonowanie lub zmniejszyć ograniczenia wynikające z tej choroby.

Natężenie dźwięku
Źródło MOSAIQUES Association des X fragile[Patient organisation]_Pr Vincent DES PORTES[Expert]
Ostatnia aktualizacja : 19/05/2017

Ostrzeżenie

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.