Orphanet: Incapacidade
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Pesquisar uma doença e as suas consequências funcionais

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ORPHA:111  Síndrome de Barth

:: Limitação da Atividade/ restrição de participação é descrita de acordo com o Funcionamento do Orphanet Thesaurus, que deriva e é adaptado a partir da Classificação Internacional de Funcionalidade , Incapacidade e Saúde - Crianças e Jovens ( ICF- CY, WHO 2007) .
As informações fornecidas são obtidas a partir da população de pacientes afetados pela doença , que receberam o tratamento padrão ideal e seguimento (específico e/ ou gestão dos sintomas, prevenção e profilaxia, dispositivos e ajudas, cuidados e apoio).
As consequências funcionais são organizadas pela sua frequência na população de pacientes.
Esta informação geral pode não ser aplicável a casos específicos. Algumas das dificuldades relatadas aqui podem ocorrer num espaço temporal ou com gravidade diferentes, e outros que não estão listados podem no entanto surgir.

 Perda de uma capacidade
Muito frequente
Temporariamente
Gravidade
Focar a atenção
Limitação permanente
Grave
Em sentar-se
Limitação permanente
Moderada
Em deitar-se
Limitação permanente
Moderada
Manter uma posição em pé
Limitação permanente
Moderada
Manter uma posição sentada
Limitação permanente
Baixa
Alcançar e pegar objetos
Limitação permanente
Grave
Levantar e carregar objetos
Limitação permanente
Grave
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Limitação permanente
Grave
Caminhar curtas distâncias
Limitação permanente
Grave
Caminhar longas distâncias
Limitação permanente
Grave
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Limitação permanente
Grave
Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização)
Limitação permanente
Moderada
Mover-se fora de casa
Limitação permanente
Grave
Fazer tarefas domésticas
Limitação permanente
Moderada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal
Limitação permanente
Moderada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado
Limitação permanente
Moderada
Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla
Limitação permanente
Moderada
Frequente
Temporariamente
Gravidade
Aquisição da linguagem
Atraso na aquisição
Moderada
Aprendizagem da leitura
Limitação permanente
Moderada
Aprendizagem da escrita
Atraso na aquisição
Baixa
Aprendizagem da escrita
Limitação permanente
Moderada
Leitura
Limitação permanente
Moderada
Escrita
Atraso na aquisição
Baixa
Escrita
Limitação permanente
Grave
Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções
Limitação permanente
Moderada
Escrita de mensagens
Limitação permanente
Moderada
Manter-se de pé
Atraso na aquisição
Baixa
Manter-se de pé
Limitação permanente
Baixa
Lavar-se
Limitação permanente
Baixa
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Limitação permanente
Moderada
Regular a micção
Atraso na aquisição
Moderada
Regular a defecação
Atraso na aquisição
Moderada
Regular a defecação
Limitação permanente
Moderada
Vestir-se /Despir-se
Atraso na aquisição
Baixa
Vestir-se /Despir-se
Limitação permanente
Moderada
Comer
Atraso na aquisição
Moderada
Comer
Limitação permanente
Moderada
Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança
Limitação permanente
Moderada
Gerir emoções e humor
Limitação permanente
Moderada
Controlar o próprio comportamento geral
Limitação permanente
Moderada
Fazer/Manter amizades
Limitação permanente
Moderada
Frequentou a pré-escola
Limitação permanente
Moderada
Frequentou o ensino regular
Limitação permanente
Moderada
Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial
Limitação permanente
Moderada
Frequentou o ensino superior
Limitação permanente
Baixa
Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal
Limitação permanente
Moderada
Procurar emprego
Limitação permanente
Moderada
Executar tarefas profissionais
Limitação permanente
Moderada
Realização/Empreender uma tarefa simples
Limitação permanente
Moderada
Realização de rotinas diárias
Limitação permanente
Grave
Participar na vida comunitária
Limitação permanente
Moderada
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Limitação permanente
Grave
Socializar
Limitação permanente
Grave
Praticar desportos
Limitação permanente
Grave
Viajar
Limitação permanente
Moderada
Ocasional
Temporariamente
Gravidade
Aprendizagem na realização de cálculos
Limitação permanente
Baixa
Realização de cálculos
Limitação permanente
Baixa
Regular a micção
Limitação permanente
Baixa
Beber
Limitação permanente
Baixa
Mover-se dentro de casa
Limitação permanente
Baixa
Envolver-se em relações sexuais
Limitação permanente
Baixa
Fazer compras
Limitação permanente
Baixa
Cozinhar/preparar alimentos
Limitação permanente
Baixa
Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento
Limitação permanente
Baixa
Participar em atividades artisticas e culturais
Limitação permanente
Baixa
Não definido
Envolver-se e manter relações íntimas
Tomar conta/Ajudar os outros
Fatores ambientais

:: A seguir estão indicados os fatores ambientais que devem ser abordados a fim de melhorar o funcionamento ou limitar as restrições decorrentes desta doença.

Comida
Temperatura
Source: Expert
Ùltima Atualização: 03/12/2018

Informação adicional

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Atenção

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