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Pesquisar uma doença e as suas consequências funcionais

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ORPHA:98760  Ataxia espinocerebelosa, tipo 8

:: Limitação da Atividade/ restrição de participação é descrita de acordo com o Funcionamento do Orphanet Thesaurus, que deriva e é adaptado a partir da Classificação Internacional de Funcionalidade , Incapacidade e Saúde - Crianças e Jovens ( ICF- CY, WHO 2007) .
As informações fornecidas são obtidas a partir da população de pacientes afetados pela doença , que receberam o tratamento padrão ideal e seguimento (específico e/ ou gestão dos sintomas, prevenção e profilaxia, dispositivos e ajudas, cuidados e apoio).
As consequências funcionais são organizadas pela sua frequência na população de pacientes.
Esta informação geral pode não ser aplicável a casos específicos. Algumas das dificuldades relatadas aqui podem ocorrer num espaço temporal ou com gravidade diferentes, e outros que não estão listados podem no entanto surgir.

 Perda de uma capacidade
Muito frequente
Temporariamente
Gravidade
Escrita
Limitação permanente
Grave
Fala
Limitação permanente
Grave
Escrita de mensagens
Limitação permanente
Grave
Participação numa conversa
Limitação permanente
Baixa
Manter-se de pé
Limitação permanente
Grave
Em sentar-se
Limitação permanente
Grave
Em deitar-se
Limitação permanente
Não especificada
Em mudar-se de local
Limitação permanente
Grave
Manter uma posição em pé
Limitação permanente
Grave
Alcançar e pegar objetos
Limitação permanente
Moderada
Levantar e carregar objetos
Limitação permanente
Grave
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Limitação permanente
Grave
Caminhar curtas distâncias
Limitação permanente
Grave
Caminhar longas distâncias
Limitação permanente
Completa
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Limitação permanente
Completa
Lavar-se
Limitação permanente
Grave
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Limitação permanente
Grave
Regular a micção
Limitação permanente
Grave
Regular a defecação
Limitação permanente
Grave
Vestir-se /Despir-se
Limitação permanente
Grave
Comer
Limitação permanente
Grave
Beber
Limitação permanente
Grave
Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização)
Limitação permanente
Grave
Mover-se dentro de casa
Limitação permanente
Grave
Mover-se fora de casa
Limitação permanente
Grave
Usando transporte
Limitação permanente
Grave
Conduzir
Limitação permanente
Grave
Fazer compras
Limitação permanente
Grave
Cozinhar/preparar alimentos
Limitação permanente
Grave
Fazer tarefas domésticas
Limitação permanente
Grave
Tomar conta/Ajudar os outros
Limitação permanente
Completa
Praticar desportos
Limitação permanente
Grave
Participar em atividades artisticas e culturais
Limitação permanente
Baixa
Viajar
Limitação permanente
Moderada
Frequente
Temporariamente
Gravidade
Produção de mensagens através de linguagem gestual
Limitação permanente
Baixa
Produção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Baixa
Utilização de dispositivos de comunicação
Limitação permanente
Não especificada
Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal
Limitação permanente
Grave
Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido
Limitação permanente
Moderada
Procurar emprego
Limitação permanente
Moderada
Executar tarefas profissionais
Limitação permanente
Grave
Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento
Limitação permanente
Moderada
Realização de procedimentos administrativos
Limitação permanente
Moderada
Realização/Empreender uma tarefa simples
Limitação permanente
Moderada
Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla
Limitação permanente
Grave
Realização de rotinas diárias
Limitação permanente
Moderada
Participar na vida comunitária
Limitação permanente
Moderada
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Limitação permanente
Grave
Ocasional
Temporariamente
Gravidade
Visão
Limitação permanente
Baixa
Audição
Limitação permanente
Baixa
Focar a atenção
Limitação permanente
Não especificada
Memorização
Limitação permanente
Não especificada
Pensamento e raciocínio
Limitação permanente
Não especificada
Conseguir uma boa qualidade de sono
Limitação permanente
Não especificada
Permanecer acordado
Limitação permanente
Não especificada
Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança
Limitação permanente
Não especificada
Gerir emoções e humor
Limitação permanente
Não especificada
Controlar o próprio comportamento geral
Limitação permanente
Não especificada
Interação com outras pessoas
Limitação permanente
Não especificada
Fazer/Manter amizades
Limitação permanente
Não especificada
Gerir relações familiares
Limitação permanente
Não especificada
Lidar com estranhos
Limitação permanente
Não especificada
Envolver-se e manter relações íntimas
Limitação permanente
Não especificada
Source: Expert
Ùltima Atualização: 03/12/2018

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