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Pesquisar uma doença e as suas consequências funcionais

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ORPHA:217085  Mucopolissacaridose tipo 2A

:: Limitação da Atividade/ restrição de participação é descrita de acordo com o Funcionamento do Orphanet Thesaurus, que deriva e é adaptado a partir da Classificação Internacional de Funcionalidade , Incapacidade e Saúde - Crianças e Jovens ( ICF- CY, WHO 2007) .
As informações fornecidas são obtidas a partir da população de pacientes afetados pela doença , que receberam o tratamento padrão ideal e seguimento (específico e/ ou gestão dos sintomas, prevenção e profilaxia, dispositivos e ajudas, cuidados e apoio).
As consequências funcionais são organizadas pela sua frequência na população de pacientes.
Esta informação geral pode não ser aplicável a casos específicos. Algumas das dificuldades relatadas aqui podem ocorrer num espaço temporal ou com gravidade diferentes, e outros que não estão listados podem no entanto surgir.

:: As consequências funcionais listadas abaixo estão relacionadas com as situações mais comuns nos pacientes que receberam o tratamento padrão ideal e seguimento (específico e/ ou gestão dos sintomas, prevenção e profilaxia, dispositivos e ajudas, cuidados e apoio) . No entanto, alguns pacientes podem ser alvo duma gestão particular (triagem neonatal, novo tratamento, seguimento aplicado apenas a situações específicas), permitindo um melhor funcionamento, que não se encontra descrito aqui.

 Perda de uma capacidade
Muito frequente
Temporariamente
Gravidade
Leitura
Limitação permanente
Completa
Escrita
Limitação permanente
Completa
Realização de cálculos
Limitação permanente
Completa
Recepção de mensagens orais
Limitação permanente
Completa
Recepção de mensagens através de linguagem gestual
Limitação permanente
Não especificada
Recepção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Não especificada
Recepção de mensagens escritas
Limitação permanente
Não especificada
Fala
Limitação permanente
Completa
Produção de mensagens através de linguagem gestual
Limitação permanente
Não especificada
Produção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Não especificada
Escrita de mensagens
Limitação permanente
Não especificada
Participação numa conversa
Limitação permanente
Completa
Utilização de dispositivos de comunicação
Limitação permanente
Não especificada
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Limitação permanente
Completa
Lavar-se
Limitação permanente
Grave
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Limitação permanente
Grave
Regular a micção
Limitação permanente
Grave
Regular a defecação
Limitação permanente
Grave
Beber
Limitação permanente
Grave
Mover-se fora de casa
Limitação permanente
Moderada
Conduzir
Limitação permanente
Completa
Interação com outras pessoas
Limitação permanente
Grave
Fazer/Manter amizades
Limitação permanente
Grave
Frequentou a pré-escola
Limitação permanente
Grave
Frequentou o ensino regular
Limitação permanente
Grave
Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial
Limitação permanente
Grave
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal
Limitação permanente
Grave
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado
Limitação permanente
Grave
Frequentou o ensino superior
Limitação permanente
Completa
Realização/Empreender uma tarefa simples
Limitação permanente
Grave
Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla
Limitação permanente
Completa
Participar na vida comunitária
Limitação permanente
Grave
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Limitação permanente
Grave
Socializar
Limitação permanente
Grave
Praticar desportos
Limitação permanente
Moderada
Participar em atividades artisticas e culturais
Limitação permanente
Grave
Frequente
Temporariamente
Gravidade
Audição
Limitação transiente
Moderada
Audição
Atraso na aquisição
Grave
Audição
Limitação transiente
Grave
Audição
Limitação permanente
Completa
Audição
Limitação permanente
Grave
Aquisição da linguagem
Atraso na aquisição
Moderada
Aquisição da linguagem
Atraso na aquisição
Grave
Aquisição da linguagem
Limitação permanente
Grave
Aprendizagem da leitura
Limitação permanente
Completa
Aprendizagem da leitura
Limitação permanente
Grave
Aprendizagem da escrita
Limitação permanente
Completa
Aprendizagem da escrita
Limitação permanente
Grave
Aprendizagem na realização de cálculos
Limitação permanente
Completa
Aprendizagem na realização de cálculos
Limitação permanente
Grave
Focar a atenção
Limitação permanente
Completa
Focar a atenção
Limitação permanente
Grave
Caminhar curtas distâncias
Limitação permanente
Moderada
Caminhar longas distâncias
Limitação permanente
Moderada
Caminhar longas distâncias
Limitação permanente
Grave
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Limitação permanente
Grave
Comer
Limitação permanente
Moderada
Ocasional
Temporariamente
Gravidade
Visão
Limitação permanente
Baixa
Manter-se de pé
Limitação permanente
Completa
Em sentar-se
Limitação permanente
Completa
Em deitar-se
Limitação permanente
Completa
Em mudar-se de local
Limitação permanente
Completa
Manter uma posição em pé
Limitação permanente
Completa
Manter uma posição sentada
Limitação permanente
Completa
Alcançar e pegar objetos
Limitação permanente
Completa
Levantar e carregar objetos
Limitação permanente
Completa
Caminhar curtas distâncias
Limitação permanente
Completa
Comer
Limitação permanente
Completa
Mover-se dentro de casa
Limitação permanente
Completa
Mover-se dentro de casa
Limitação permanente
Grave
Mover-se fora de casa
Limitação permanente
Completa
Praticar desportos
Limitação permanente
Grave
Viajar
Limitação permanente
Baixa
Viajar
Limitação permanente
Moderada
Não definido
Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização)
Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança
Controlar o próprio comportamento geral
Gerir relações familiares
Lidar com estranhos
Envolver-se e manter relações íntimas
Envolver-se em relações sexuais
Fazer compras
Cozinhar/preparar alimentos
Fazer tarefas domésticas
Tomar conta/Ajudar os outros
Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal
Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido
Procurar emprego
Executar tarefas profissionais
Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento
Realização de rotinas diárias
Source: [Expert]
Ùltima Atualização: 01/07/2019

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Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.