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Pesquisar uma doença e as suas consequências funcionais

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ORPHA:309169  Doença de Sandhoff, forma adulta

:: Limitação da Atividade/ restrição de participação é descrita de acordo com o Funcionamento do Orphanet Thesaurus, que deriva e é adaptado a partir da Classificação Internacional de Funcionalidade , Incapacidade e Saúde - Crianças e Jovens ( ICF- CY, WHO 2007) .
As informações fornecidas são obtidas a partir da população de pacientes afetados pela doença , que receberam o tratamento padrão ideal e seguimento (específico e/ ou gestão dos sintomas, prevenção e profilaxia, dispositivos e ajudas, cuidados e apoio).
As consequências funcionais são organizadas pela sua frequência na população de pacientes.
Esta informação geral pode não ser aplicável a casos específicos. Algumas das dificuldades relatadas aqui podem ocorrer num espaço temporal ou com gravidade diferentes, e outros que não estão listados podem no entanto surgir.

 Perda de uma capacidade
Muito frequente
Temporariamente
Gravidade
Participar na vida comunitária
Limitação permanente
Moderada
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Limitação permanente
Moderada
Socializar
Limitação permanente
Moderada
Praticar desportos
Limitação permanente
Moderada
Participar em atividades artisticas e culturais
Limitação permanente
Moderada
Viajar
Limitação permanente
Moderada
Frequente
Temporariamente
Gravidade
Fala
Limitação permanente
Moderada
Produção de mensagens através de linguagem gestual
Limitação permanente
Moderada
Produção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Moderada
Escrita de mensagens
Limitação permanente
Moderada
Participação numa conversa
Limitação permanente
Moderada
Utilização de dispositivos de comunicação
Limitação permanente
Moderada
Manter-se de pé
Limitação permanente
Moderada
Em sentar-se
Limitação permanente
Moderada
Em deitar-se
Limitação permanente
Moderada
Em mudar-se de local
Limitação permanente
Moderada
Manter uma posição em pé
Limitação permanente
Moderada
Manter uma posição sentada
Limitação permanente
Moderada
Alcançar e pegar objetos
Limitação permanente
Moderada
Levantar e carregar objetos
Limitação permanente
Moderada
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Limitação permanente
Moderada
Caminhar curtas distâncias
Limitação permanente
Moderada
Caminhar longas distâncias
Limitação permanente
Moderada
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Limitação permanente
Moderada
Lavar-se
Limitação permanente
Moderada
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Limitação permanente
Moderada
Vestir-se /Despir-se
Limitação permanente
Moderada
Comer
Limitação permanente
Moderada
Beber
Limitação permanente
Moderada
Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização)
Limitação permanente
Moderada
Mover-se dentro de casa
Limitação permanente
Moderada
Mover-se fora de casa
Limitação permanente
Moderada
Usando transporte
Limitação permanente
Moderada
Conduzir
Limitação permanente
Moderada
Interação com outras pessoas
Limitação permanente
Moderada
Fazer/Manter amizades
Limitação permanente
Moderada
Gerir relações familiares
Limitação permanente
Moderada
Lidar com estranhos
Limitação permanente
Moderada
Fazer compras
Limitação permanente
Moderada
Cozinhar/preparar alimentos
Limitação permanente
Moderada
Fazer tarefas domésticas
Limitação permanente
Moderada
Procurar emprego
Limitação permanente
Moderada
Executar tarefas profissionais
Limitação permanente
Não especificada
Ocasional
Temporariamente
Gravidade
Realização/Empreender uma tarefa simples
Limitação permanente
Baixa
Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla
Limitação permanente
Baixa
Realização de rotinas diárias
Limitação permanente
Baixa
Não definido
Envolver-se e manter relações íntimas
Envolver-se em relações sexuais
Source: Expert
Ùltima Atualização: 19/06/2018

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